Displazie epifizară multiplă

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Displazie epifizară multiplă
Boala rara
Cod. SSN RNG060
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
eMedicină 1259038
GeneReviews Prezentare generală și Prezentare generală
Displasi epifizari multipli skelett.jpg

Prin displazie epifizară multiplă în domeniul medical, înțelegem un set de tulburări musculo-scheletice.

Simptomatologie

Simptomele și semnele clinice includ osificarea întârziată sau compromiterea oaselor carpiene și a coloanei vertebrale . Statura scurtă a subiectului este, de asemenea, evidențiată, se poate dezvolta boala Legg-Perthes .

Tipologie

Există două forme de displazie epifizară multiplă: [1]

  • Displazie Fairbank sau formă intensă, cu mici epifize compromise
  • Displazia nervurilor sau forma moderată, în care epifizele sunt aplatizate

Etiologie

Cauza este o anomalie genetică, care variază în funcție de severitatea (sau în cele două forme), gena COMP sau COL9A2.

Notă

  1. ^ ( ES ) E. Calabuig Muñoz; ML Muñoz Guillén; J L. Valero Sanz; J J. García Borrás. Displazie epifizară familiară multiplă . Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas , vol. 12 nº 4 p 78-79, iulie 2003.

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină