Displazie epifizară multiplă
Salt la navigare Salt la căutare
Displazie epifizară multiplă | |
---|---|
Boala rara | |
Cod. SSN | RNG060 |
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
eMedicină | 1259038 |
GeneReviews | Prezentare generală și Prezentare generală |
Prin displazie epifizară multiplă în domeniul medical, înțelegem un set de tulburări musculo-scheletice.
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice includ osificarea întârziată sau compromiterea oaselor carpiene și a coloanei vertebrale . Statura scurtă a subiectului este, de asemenea, evidențiată, se poate dezvolta boala Legg-Perthes .
Tipologie
Există două forme de displazie epifizară multiplă: [1]
- Displazie Fairbank sau formă intensă, cu mici epifize compromise
- Displazia nervurilor sau forma moderată, în care epifizele sunt aplatizate
Etiologie
Cauza este o anomalie genetică, care variază în funcție de severitatea (sau în cele două forme), gena COMP sau COL9A2.
Notă
- ^ ( ES ) E. Calabuig Muñoz; ML Muñoz Guillén; J L. Valero Sanz; J J. García Borrás. Displazie epifizară familiară multiplă . Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas , vol. 12 nº 4 p 78-79, iulie 2003.
Bibliografie
- Walter B Greene, Netter's Orthopedics , Milano, Elsevier Masson srl, 2007, ISBN 978-88-214-2949-1 .
Elemente conexe
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere cu displazie epifizară multiplă
linkuri externe
- ( EN ) Displazia epifizară multiplă / Displazia epifizară multiplă (altă versiune) , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.