Sindromul părului stabil
| Sindromul părului stabil | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | Dermatologie |
| Etiologie | Genetica |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q84.1 |
| OMIM | 191480 , 617252 și 617251 |
| Plasă | C536939 |
| Sinonime | |
| Sindromul părului din lână de sticlă Pili trianguli et canaliculi | |
Sindromul părului impettinabile , cunoscut și sub numele de pili trianguli et canaliculi , [1] sindromul vatei de sticlă [2] și al părului neatractiv , [3] este o anomalie structurală rară a părului care se poate manifesta cu diferite niveluri de severitate și care a fost descris pentru prima dată la începutul secolului al XX-lea.
Efectele acestui sindrom încep să se manifeste între 3 luni și 12 ani și singura modalitate de a le contracara este să păstrezi părul umed sau împletit. [4] Adesea, la sfârșitul adolescenței, aceste efecte se estompează. [5]
Simptomatologie
La persoanele cu sindrom de pieptănare, părul este comparabil cu cel al unei persoane sănătoase și de obicei de culoare argintiu-blond sau galben paie. Cu toate acestea, părul este dezordonat și nu poate fi aplatizat sau netezit pieptănându-l, singurul mod de a-l controla este, de fapt, împletirea părului.
Etiologie
Anomalia structurală care stă la baza acestui sindrom este canelura longitudinală a firului de păr, care are o secțiune triunghiulară și necirculară și tocmai la această secțiune triunghiulară se crede că rigiditatea părului nu poate fi pieptănată. Această particularitate este cauzată de mutația uneia dintre cele trei gene posibile: PADI3 , TGM 3 sau TCHH 3 . O astfel de mutație ar duce la keratinizarea prematură a tecii radiculare interioare, ceea ce ar duce la rezultatele de mai sus. [6] [7] În special, ultima dintre aceste trei gene ar conține informații utile pentru codificarea unei proteine importante pentru structura firului de păr, unde aceste proteine Tchh sunt legate de filamente de cheratină foarte fine. Pe de altă parte, două enzime ale căror informații de codificare sunt conținute în genele PADI3 și, respectiv, TGM, ar predispune aceste proteine la legare și să efectueze legarea efectivă.
Se crede că modul de moștenire este autosomal dominant , deși a fost propusă și o schemă autosomală recesivă cu grade diferite de penetrare . [4] [6]
Istorie
Un posibil caz de sindrom de păr a fost raportat în 1912 de AF Le Double și F. Houssay, [5] în timp ce a fost descris oficial pentru prima dată în 1973 de A. Dupré, P. Rochiccioli și JL Bonafé, pe care i-au botezat „cheveux” incoiffables "(în franceză :" păr neatractiv "). [5] Puțin mai târziu, mai târziu a fost descris independent ca „păr de sticlă filată” (în engleză : „păr de lână de sticlă”) de către JD Stroud și AH Mehregan. [5] Denumirea actuală prin care această condiție este cea mai cunoscută a fost inventată în cele din urmă la începutul anilor 1980.
Până în prezent, au fost înregistrate doar puțin peste o sută de cazuri ale acestei boli, deși cercetătorii sunt convinși că este mult mai răspândită. Pentru ca efectele sindromului să fie vizibile, de fapt, [8] este necesar ca cel puțin 50% din păr să fie afectat de această anomalie, care, la un individ asimptomatic, poate fi găsită doar printr-o examinare la microscop electronic a parul. [6]
Condiții similare
Există și alte sindroame care implică anomalii ale părului, cum ar fi ca părul să nu poată fi pieptănat, printre acestea putem menționa sindromul Rapp-Hodgkin , sindromul CEE (ectrodactilie - displazie ectodermică - buzele și palatul fisurat) și alte forme de displazie ectodermică . Cu toate acestea, spre deosebire de sindroamele menționate anterior, cea a pieptănatului nu este asociată cu anomalii fizice, neurologice sau mentale. [4]
Notă
- ^ Freedberg și colab. , Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine , ediția a 6-a, McGraw-Hill, 2003, ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Rapini, Ronald P., Bolognia, Jean L. și Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set , Mosby, 2007, ISBN 1-4160-2999-0 .
- ^ James, William, Berger, Timothy și Elston, Dirk, Andrews 'Diseases of the Skin: Clinical Dermatology , ed. A X-a, Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ a b c Hicks, J., Metry, DW, Barrish, J. și Levy, M., Uncombable hair (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi) syndrome: scurtă revizuire și rolul microscopiei electronice de scanare în diagnostic , în Ultrastruct Pathol , vol. 25, nr. 2, 2001, pp. 99-103, DOI : 10.1080 / 01913120117514 , PMID 11407534 .
- ^ a b c d Pamela Calderon, Nina Otberg și Jerry Shapiro, Uncombable Hair Syndrome , în Jurnalul Academiei Americane de Dermatologie , vol. 61, nr. 3, septembrie 2009, pp. 512-515, DOI : 10.1016 / j.jaad.2009.01.006 , PMID 19700017 .
- ^ a b c Sindromul părului necombustibil , pe orpha.net , Orphanet. Adus pe 28 mai 2018 .
- ^ Ralph Trüeb,Uncombable hair syndrome ( PDF ), pe orpha.net , Orphanet Encyclopedia, septembrie 2003. Accesat la 28 mai 2018 .
- ^ Marta Musso, The genes of impettinabile hair , on wired.it , Wired, 18 noiembrie 2016. Accesat la 28 mai 2018 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul părului dezordonat
