Sindromul Wolcott-Rallison

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Modificarea sindromului Wolcott-Rallison
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	226980
Plasă	C536739 și C536739
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Wolcott Rallison (WRS), este o afecțiune genetică autozomală rară recesivă caracterizată în primul rând de diabet cu debut neonatal, displazie epifizară multiplă , osteopenie , întârziere mintală sau întârziere în dezvoltare și insuficiență hepatică și renală . Pacienții cu WRS prezintă mutații ale genei EIF2AK3, care codifică factorul de inițiere a traducerii eucariote pancreatice alfa 2 kinaza 3 ^[1] ^[2] .

Notă

^ Søvik O, Njølstad PR, Jellum E, Molven A, sindrom Wolcott-Rallison cu acidurie 3-hidroxicarboxilică și rezultat letal , în J. Inherit. Metab. Dis. , Mai 2008, DOI : 10.1007 / s10545-008-0866-1 , PMID 18500571 .
^ Durocher F, Faure R, Labrie Y, Pelletier L, Bouchard I, Laframboise R, O mutație nouă în gena EIF2AK3 cu expresivitate variabilă la doi pacienți cu sindrom Wolcott-Rallison ^{[ link rupt ]} , în Clin. Genet. , vol. 70, nr. 1, iulie 2006, pp. 34-8, DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2006.00632.x , PMID 16813601 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Wolcott-Rallison

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[pmid18500571-1] Søvik O, Njølstad PR, Jellum E, Molven A, sindrom Wolcott-Rallison cu acidurie 3-hidroxicarboxilică și rezultat letal , în J. Inherit. Metab. Dis. , Mai 2008, DOI : 10.1007 / s10545-008-0866-1 , PMID 18500571 .

[pmid16813601-2] Durocher F, Faure R, Labrie Y, Pelletier L, Bouchard I, Laframboise R, O mutație nouă în gena EIF2AK3 cu expresivitate variabilă la doi pacienți cu sindrom Wolcott-Rallison ^{[ link rupt ]} , în Clin. Genet. , vol. 70, nr. 1, iulie 2006, pp. 34-8, DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2006.00632.x , PMID 16813601 .

[1]

[2]