TIA1

TIA1 este o proteină care leagă regiunea netradusă de 3 '(3' UTR) al ARNm . Mai exact, leagă secvența 5'TOP prezentă în clasa ARNm 5'TOP. Este asociat cu moartea celulară programată ( apoptoză ) și reglează îmbinarea alternativă a genei care codifică receptorul Fas , o proteină care promovează apoptoza. ^[1] În condiții de stres, TIA1 se localizează în conglomerate celulare de ARN-proteine numite granule de stres. ^[2]

Mutațiile genei TIA1 au fost asociate cu scleroza laterală amiotrofică (SLA), demență frontotemporală și miopatie distală Welander. ^[3] ^[4] ^[5]

Notă

^ Izquierdo JM, Majós N, Bonnal S și colab., Regularea alternativelor Fas splicing prin efecte antagoniste ale TIA-1 și PTB asupra definiției exonului , în Mol. Cell , vol. 19, nr. 4, august 2005, pp. 475–84, DOI : 10.1016 / j.molcel . 2005.06.015 , PMID 16109372 .
^ NL Kedersha, M. Gupta și W. Li, proteinele care leagă ARN-ul TIA-1 și TIAR leagă fosforilarea eIF-2 alfa de asamblarea granulelor de stres la mamifere , în The Journal of Cell Biology , vol. 147, nr. 7, 1999, pp. 1431–1442, DOI : 10.1083 / jcb.147.7.1431 , PMID 10613902 .
^ Ian R. Mackenzie, Alexandra M. Nicholson și Mohona Sarkar, Mutațiile TIA1 în scleroza laterală amiotrofică și demența frontotemporală promovează separarea fazelor și modificarea dinamicii granulelor de stres , în Neuron , vol. 95, nr. 4, 16 august 2017, pp. 808–816.e9, DOI : 10.1016 / j.neuron.2017.07.025 , PMID 28817800 .
^ Peter Hackman, Jaakko Sarparanta și Sara Lehtinen, miopatia distală Welander este cauzată de o mutație a proteinei de legare a ARN-ului TIA1 , în Annals of Neurology , vol. 73, nr. 4, aprilie 2013, pp. 500–509, DOI : 10.1002 / ana.23831 , PMID 23401021 .
^ Joakim Klar, Maria Sobol și Atle Melberg, miopatia distală Welander cauzată de o mutație fondatoare antică în TIA1 asociată cu splicing perturbat , în Human Mutation , vol. 34, nr. 4, aprilie 2013, pp. 572-577, DOI : 10.1002 / humu.22282 , PMID 23348830 .

linkuri externe

( EN ) proteină TIA1, umană , în rubricile subiectului medical (MeSH) , Biblioteca Națională de Medicină , 2009.

[pmid16109372-1] Izquierdo JM, Majós N, Bonnal S și colab., Regularea alternativelor Fas splicing prin efecte antagoniste ale TIA-1 și PTB asupra definiției exonului , în Mol. Cell , vol. 19, nr. 4, august 2005, pp. 475–84, DOI : 10.1016 / j.molcel . 2005.06.015 , PMID 16109372 .

[2] NL Kedersha, M. Gupta și W. Li, proteinele care leagă ARN-ul TIA-1 și TIAR leagă fosforilarea eIF-2 alfa de asamblarea granulelor de stres la mamifere , în The Journal of Cell Biology , vol. 147, nr. 7, 1999, pp. 1431–1442, DOI : 10.1083 / jcb.147.7.1431 , PMID 10613902 .

[3] Ian R. Mackenzie, Alexandra M. Nicholson și Mohona Sarkar, Mutațiile TIA1 în scleroza laterală amiotrofică și demența frontotemporală promovează separarea fazelor și modificarea dinamicii granulelor de stres , în Neuron , vol. 95, nr. 4, 16 august 2017, pp. 808–816.e9, DOI : 10.1016 / j.neuron.2017.07.025 , PMID 28817800 .

[4] Peter Hackman, Jaakko Sarparanta și Sara Lehtinen, miopatia distală Welander este cauzată de o mutație a proteinei de legare a ARN-ului TIA1 , în Annals of Neurology , vol. 73, nr. 4, aprilie 2013, pp. 500–509, DOI : 10.1002 / ana.23831 , PMID 23401021 .

[5] Joakim Klar, Maria Sobol și Atle Melberg, miopatia distală Welander cauzată de o mutație fondatoare antică în TIA1 asociată cu splicing perturbat , în Human Mutation , vol. 34, nr. 4, aprilie 2013, pp. 572-577, DOI : 10.1002 / humu.22282 , PMID 23348830 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]