Terapia de substituție enzimatică
Terapia de substituție enzimatică sau ERT (în engleză: Enzyme substitut terapia); este o abordare terapeutică experimentală foarte promițătoare pentru unele boli genetice. Sa demonstrat că terapia de substituție enzimatică este utilă în MPS în reducerea simptomelor non-neurologice și a durerii. Terapia de substituție enzimatică nu „vindecă” boala de bază, dar controlează în cele din urmă simptomele. Această terapie este de obicei utilizată, încă experimental, pentru tratamentul unor patologii aparținând grupului eterogen al bolilor de depozitare lizozomală .
BioMarin Pharmaceutical produce în prezent terapii de înlocuire a enzimelor pentru mucopolizaharidozele de tip MPS I și VI.
În iulie 2006, Food and Drug Administration a aprobat o versiune sintetică a I2S fabricată de Shire Pharmaceuticals Group, numită Elaprase pe bază de Idursulfază , ca tratament pentru MPS tip II ( sindromul Hunter ). La 8 ianuarie 2007, EMEA a acordat Shire Human Genetic Therapies AB o autorizație de introducere pe piață valabilă în întreaga Uniune Europeană pentru Elaprase. [1]
Terapia de substituție enzimatică este disponibilă în prezent pentru unele boli lizozomale: boala Gaucher , boala Fabry , mucopolizaharidoză tip I și tip VI și glicogenoză tip II.
Terapia de substituție enzimatică a fost dezvoltată, numai intravenos, ca tratament vital pentru supraviețuire la majoritatea pacienților cu patologii somatice asociate cu tulburări de depozitare a mucopolizaharidelor. Cu toate acestea, aproximativ două treimi dintre persoanele cu boală de depozitare a mucopolizaharidelor pot dezvolta și boli neurologice, în aceste cazuri ERT nu este eficientă, deoarece bariera hematoencefalică restricționează sever distribuția enzimelor din circulația periferică către sistemul nervos central.
Evoluția recentă a ERT se concentrează pe tratamentul bolilor neurologice sau somatice sau ambelor împreună. Tulburările de stocare lizozomală pot fi împărțite în două grupe:
- înlocuirea enzimei clasice,
- modificarea metodelor de acumulare și producție a materialului care urmează să fie depozitat.
O altă subdiviziune poate lua în considerare aspectele tehnologice, de fapt, le avem astăzi disponibile:
- calea enzimatică de înlocuire directă (predominant) e
- înlocuirea genelor și transplantul de celule.
Cu toate acestea, la stadiul tehnicii, nici o abordare nu pare să ofere avantaje substanțiale față de celelalte. Probabil pentru o lungă perioadă de timp vor trebui să fie utilizate în combinație sau înlocuire între ele.
Notă
- ^ www.ema.europa.eu ( PDF ), pe ema.europa.eu .
Bibliografie
- DA Warrell, Oxford manual de medicină , Oxford University Press, 2003, pp. 118–, ISBN 978-0-19-856978-7 .
- Keith Wailoo și Stephen Gregory Pemberton, Visul tulburat al medicinei genetice: etnie și inovație în Tay-Sachs, fibroză chistică și boală cu celule falciforme , JHU Press, 2006, pp. 186–, ISBN 978-0-8018-8325-5 .
- David S. Latchman, Vectorii virali pentru tratarea bolilor sistemului nervos , Gulf Professional Publishing, 2003, pp. 273–, ISBN 978-0-12-366856-1 .
- Joe TR Clarke, Un ghid clinic pentru bolile metabolice moștenite , Cambridge University Press, 2006, pp. 309–, ISBN 978-0-521-61499-3 .
- Allen I. Laskin, Geoffrey M. Gadd și Sima Sariaslani, Advances in Applied Microbiology , Academic Press, 6 iulie 2009, pp. 119–, ISBN 978-0-12-374803-4 .
- Deborah Elstein, Gheona Altarescu și Michael Beck, Fabry Disease , Springer, 29 august 2010, pp. 202–, ISBN 978-90-481-9032-4 .
- Andrew Freese, Frederick A. Simeone și Paola Leone, Principiile neurochirurgiei moleculare , Karger Publishers, 2005, pp. 211–, ISBN 978-3-8055-7784-7 .
- Bernard R. Glick, Jack J. Pasternak și Cheryl L. Patten, Biotehnologie moleculară: principii și aplicații ale ADN-ului recombinant , ASM Press, 31 decembrie 2009, pp. 445–, ISBN 978-1-55581-498-4 .
- W. Allan Walker, Boala gastro-intestinală pediatrică a lui Walker: fiziologie, diagnostic, management , PMPH-SUA, 2008, pp. 1257–, ISBN 978-1-55009-364-3 .
- Ernesto Fattorusso și Orazio Taglialatela-Scafati, Alcaloizi moderni: structură, izolare, sinteză și biologie , Wiley-VCH, 21 noiembrie 2007, pp. 130–, ISBN 978-3-527-31521-5 .
- Felissa R. Lashley, Genetica clinică în practica medicală , Springer Publishing Company, 15 aprilie 2005, pp. 369–, ISBN 978-0-8261-2366-4 .
- Standard & Poor's, The Standard & Poor's 500 Guide , McGraw-Hill Professional, 22 decembrie 2005, pp. 399–, ISBN 978-0-07-146823-7 .
linkuri externe
- ( EN ) Terapie de înlocuire a enzimelor , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
