Sindromul Hunter

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Hunter
Boala rara
Cod. SSN	RCG140
Specialitate	endocrinologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	277,5
OMIM	309900
Plasă	D016532
MedlinePlus	001203
eMedicină	944723
GeneReviews	Prezentare generală
Sinonime
Mucopolizaharidoză II
Eponime
Charles A. Hunter
Editați datele pe Wikidata · Manual

Pentru sindromul Hunter din domeniul medical, ne referim la un tip de mucopolizaharidoză (tip II), o alterare metabolică congenitală rară a organismului, care face parte din grupul eterogen al bolilor de depozitare lizozomală .

Istorie

Profesorul Charles A. Hunter a descris pentru prima dată sindromul (Mucopolizaharidoză II sau MPS II) care îi ia numele în 1917.

Epidemiologie

Studiile epidemiologice au estimat o prevalență mondială de aproximativ 1500-2000 de persoane cu sindrom Hunter; în timp ce incidența este de aproximativ 1: 100.000 de nașteri vii.

Etiologie

Cauzele acestei manifestări patologice se datorează deficiențelor atribuite deficienței enzimei iduronat-2-sulfatază (I2S), responsabilă de catabolismul mucopolizaharidelor sau glicozaminoglicanilor (GAG), esențială pentru homeostazia țesutului conjunctiv . Deficitul de I2S determină acumularea în lizozomi a două mucopolizaharide specifice, dermatan-sulfatul (DS) și heparan-sulfatul (HS), cu consecința deteriorării diferitelor organe și țesuturi, cum ar fi: tractul respirator, inima, ficatul, splină, oase și articulații, față, gât și creier.

Este singura mucopolizaharidoză transmisă recesiv legată de cromozomul X. Gena bolii este localizată pe cromozomul Xq28 și au fost identificate aproximativ 320 de mutații. Mucopolizaharidoza de tip II afectează în principal bărbații, deoarece aceștia au un singur cromozom X, dar au fost raportate cazuri și la femei.

Tipologie

Există două tipuri de sindrom, forma A care debutează precoce și forma B, care este mai puțin severă.

Simptomatologie

Sindromul Hunter este o boală multiorganică și multisistemică. Bebelușii sunt normali la naștere, simptomele apar în general între 2-4 ani. Tabloul clinic variază de la ușoară la severă, iar speranța de viață variază de la deceniul I-II de viață până la VI.

Cele mai caracteristice manifestări clinice ale sindromului Hunter sunt: macrocefalia , retard mental , tulburări de dispoziție și caracter care duc la agresivitate anormală.

Diagnostic

În general, este diagnosticat între 2 și 4 ani în cele mai severe forme; datorită screening-ului care se efectuează cu măsurarea cantitativă urinară a glicozaminoglicanilor. Diagnosticul certitudinii se bazează pe măsurarea activității enzimatice a I2S în serul sanguin sau în fibroblastele cutanate și cu un test genetic pentru identificarea mutațiilor implicate.

Diagnosticul prenatal, efectuat prin măsurarea activității enzimatice a I2S în lichidul amniotic sau în vilozitățile corionice , se face în cazul suspiciunii existenței factorilor ereditari.