Boala Hurler
| Boala Hurler | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG140 |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 607014 |
| Sinonime | |
| Sindromul Hurler Sindromul Hurler-Pfaundler Sindromul Hurler-Hunter Sindromul Hunter Boala Johnie McL Boala sau sindromul Pfaundler-Hurler Sindromul Sheldon-Ellis Sindromul Thompson Mucopolizaharidoză IH Gargoilism | |
| Eponime | |
| Richard White Bernhard Ellis Charles A. Hunter Gertrud Hurler Johnie McL Meinhard von Pfaundler Sir Wilfrid Percy Henry Sheldon John Thompson | |
Boala Pfaudler-Hurler sau gargoilism (pentru a aminti aspectul care seamănă cu o gargoyle ) este o patologie genetică rară (trăsătură recesivă) caracterizată prin nanismism disarmonic (scurtarea gâtului și trunchiului cu abdomen proeminent datorită hepatosplenomegaliei), retard mental și modificări ale corneei și cutanat .
Această boală este o mucopolizaharidoză și face parte din grupul eterogen al bolilor de depozitare lizozomală .
Epidemiologie
Incidența bolii este un caz la 100.000 de persoane.
Simptomatologie
Aspectul acestor pacienți este deosebit de simian: frunte proeminentă, rădăcină scufundată a nasului, piele îngroșată, buze groase, limbă proeminentă și cornee opace. De asemenea, au fost raportate defecte ale inimii și ale valvei cardiace, retard mental și hepatosplenomegalie. Patologia se caracterizează și printr-o tulburare metabolică conjunctivă cu hiperproducție a unor mucopolizaharide , din cauza deficitului enzimei alfa-L-iduronidază.
Prognoză
Dacă sunt prezente defecte cardiace, moartea poate apărea în adolescență din cauza bolilor de inimă .
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
- CA Hunter, o boală rară la doi frați. Proceedings of the Royal Society of Medicine, Londra, 1917, volumul 10, Secțiunea Dis. Copii, 104-116.
- G. Hurler, Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1919, 24: 220-234.
- M. Pfaundler, Demonstrationen über einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920, 92: 420.
- P. Maroteaux, M. Lamy, La pseudo-polydystrophie de Hurler La presse médicale, Paris, 1966, 74: 2889-2892.
Alte proiecte
linkuri externe
- ( EN ) Boala Hurler , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
