Acrogeria
| Acrogeria | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | E34.8 |
| OMIM | 201200 |
| Plasă | C538187 |
| Sinonime | |
| Sindromul Gottron Metageria Acrometageria | |
| Eponime | |
Acrogeria este o boală congenitală rară , cu atrofie a pielii și a țesutului adipos subcutanat, în principal la nivelul feței și extremităților; există și hiperpigmentare și deci un aspect cutanat care amintește de îmbătrânirea prematură ( progeria ). [1]
Epidemiologie și note istorice
Incidența bolii este necunoscută; moștenirea este probabil să fie autosomală recesivă . Genul feminin pare să fie afectat mult mai des. [1] [2]
Boala este denumită și sindromul Gottron de către dermatologul german Hautarzt Heinrich Gottron, care a furnizat pentru prima dată o descriere a acestuia în 1940 .
Etiologie
Etiologia exactă este necunoscută, dar se crede că o mutație a genei COL3A1 pe brațul lung al cromozomului 2 la locusul genei q32.2 stă la baza sindromului. [3] Cu toate acestea, boala ar putea fi cauzată și de o mutație a genei LMNA . [4]
Clinica
Simptome și semne
Semnele clinice ale sindromului sunt: [2]
- Debutul bolii în copilăria timpurie
- Acromicrie (dimensiune redusă a mâinilor , picioarelor și membrelor în general)
- Micrognatia
- Atrofia severă a pielii și a subcutanatului cu alterări morfologice ale straturilor pielii mai profunde, tendința către leziuni mecanice și telangiectazie locală
- Eritemul feței , cu pielea atrofică și ofilită
- Erupție cutanată similară cu cea a scarlatinei
- Onicodistrofia
Comorbiditatea cu sclerodermia nu este neobișnuită.
Teste instrumentale și de laborator
Radiografia arată o degenerare a țesutului osos spongios ; este adesea vizibilă și lipsa închiderii plăcii epifizare . [2]
Diagnostic diferentiat
Acrogeria intră într-un diagnostic diferențial cu sindromul Brugsch , sindromul Hutchinson-Gilford , aplazia congenitală a pielii și sindromul Ehlers-Danlos . [1] [2]
Notă
- ^ a b c ( DE ) Akrogerie, Gottron , pe Altmeyers Enzyklopädie . Adus pe 9 martie 2021 .
- ^ a b c d ISBN 3-541-01727-9
- ^ (EN) T. Jansen, A. de Paepe, N. Luytinck, G. Plewig, mutația COL3A1 care duce la acrogeria (tip Gottron), în British Journal of Dermatology, vol. 142, nr. 1, ianuarie 2000, pp. 178-180, PMID 10819545 .
- ^ (EN) S. Hadj-Rabia, J. Mashiah, P. Roll, A. Boyer, P. Bourgeois, P. Van Khau Kien, N. Levy, A. De Sandre-Giovannoli, C. Bodemer, C. Navarro , Un nou lamin o mutație asociată cu sindromul acrogeria , în Journal of Investigative Dermatology , vol. 134, nr. 8, august 2014, pp. 2274–2277, DOI : 10.1038 / jid.2014.158 , PMID 24687084 .
Bibliografie
- ( DE ) TL Diepgen, M. Simon, Akrogerie Gottron mit Knochenbeteiligung , in Der Hautarzt - Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete , vol. 41, nr. 10, octombrie 1990, pp. 574-577, PMID 2258301 .
