Bisalbuminemia
Bisalbuminemia sau aloalbuminemia este prezența simultană, în plasma subiectului, a două variante ale unei proteine plasmatice , albumina , care poate fi evidențiată în urma electroforetică printr-un vârf dublu, dintre care unul este prezent în mod normal la om [1] [ 2] . Poate fi prezent și la alte specii de animale, inclusiv Trachemys scripta și Iguana iguana [3] .
Epidemiologie
Este o afecțiune rară, de origine genetică sau dobândită, permanentă sau tranzitorie [4] , care nu are nicio semnificație clinică [5] . Incidența sa este estimată într-un caz la 1000 de locuitori [6] . Din cele 77 de variante de albumină cunoscute începând cu 2008, 65 au dus la bisalbuminemie [7] .
Etiologie
S-a găsit, în literatura științifică, secundar tratamentului cu antibiotice pe termen lung [2] sau în perioada de recuperare din sindromul nefrotic [2] , dar nu pare să fie legat de anumite boli [6] .
Variantele determinate genetic sunt , de obicei din cauza CpG hypermutable binucleotides și unice consistente de aminoacizi de substituție mutații , dar poate rezulta de asemenea din mutațiile missense [8] , mutații punctiforme [7] , glicozilarea și C-terminale din segmentul alterari [6] .
Utilizări
Este utilizat în genetică și biochimie ca marker pentru fenomenele migratoare și pentru studii evolutive moleculare [6] .
Notă
- ^ V. Markova, I. Nenova; T. Deneva; E. Beleva; J. Grudeva-Popova, Găsirea electroforetică a bisalbuminemiei. , în Clin Lab , vol. 59, nr. 1-2, 2013, pp. 199-201, PMID 23505927 .
- ^ a b c I. Akhmouch, A. Alayoud; A. Bahadi; Y. Zajjari; D. Montasser; M. El Allam; Z. Oualim, Bisalbuminemia în timpul remisiei sindromului nefrotic. , în Saudi J Kidney Dis Transpl , vol. 23, n. 6, noiembrie 2012, pp. 1251-3, DOI : 10.4103 / 1319-2442.103570 , PMID 23168859 .
- ^ M. Giménez, Y. Saco; R. Pato; A. Busquets; JM. Martorell; A. Bassols, electroforeza proteinelor plasmatice a Trachemys scripta și a iguanei Iguana. , în Vet Clin Pathol , vol. 39, nr. 2, iunie 2010, pp. 227-35, DOI : 10.1111 / j.1939-165X.2009.00204.x , PMID 20059755 .
- ^ A. Bellomo, M. Mancinella; G. Troisi; V. Marigliano, Un caz familiar rar de bisalbuminemie ereditară și predispoziție diabetică: o posibilă legătură predictivă? , în Arch Gerontol Geriatr , vol. 50, nr. 3, pp. 345-6, DOI : 10.1016 / j.archger.2009.05.016 , PMID 19577314 .
- ^ S. Chhabra, F. Bansal; B. Saikia; RW. Minz, Bisalbuminemia: o anomalie proteică rar întâlnită. , în J Lab Physicians , vol. 5, nr. 2, iulie 2013, pp. 145-6, DOI : 10.4103 / 0974-2727.119869 , PMID 24701116 .
- ^ a b c d U. Kragh-Hansen, L. Minchiotti; M. Galliano; T. Peters, Izoformele serice ale albuminei umane: aspecte genetice și moleculare și consecințe funcționale. , în Biochim Biophys Acta , vol. 1830, nr. 12, decembrie 2013, pp. 5405-17, DOI : 10.1016 / j.bbagen.2013.03.026 , PMID 23558059 .
- ^ a b L. Minchiotti, M. Galliano; U. Kragh-Hansen; T. Peters, Mutații și polimorfisme ale genei principalelor proteine din sânge uman, albumina serică. , în Hum Mutat , vol. 29, nr. 8, august 2008, pp. 1007-16, DOI : 10.1002 / humu.20754 , PMID 18459107 .
- ^ YH. Kim, YW. Lee; BR. Jeon; YK. Lee; HB. Fluierul piciorului; DH. Kang; SK. Parc; DS. Hong; SF. Lee; JW. Kim; CS. Ki, [Caracteristicile clinice și analiza mutației genei ALB a pacienților coreeni cu bisalbuminemie]. , în coreeană J Lab Med , vol. 30, n. 3, iunie 2010, pp. 307-11, DOI : 10.3343 / kjlm.2010.30.3.307 , PMID 20603593 .
