Blefarofimoza
Blefarofimoza este o afecțiune a lățimii reduse a marginii pleoapelor atât în direcția longitudinală (datorită ptozei pleoapei ), cât și transversal (datorită epicantului invers). Podul nazal apare plat, cu hipoplazie a marginilor orbitale, iar ochii mai distanți unul de altul decât în mod normal ( telecantus ): subiecții afectați au un aspect caracteristic. [1]
Etiologie
Condiția poate fi de origine genetică, transmisă ca o trăsătură autosomală dominantă sau datorată infecțiilor cronice ale corneei sau traumei . [2]
Tratament
În cazurile mai ușoare, terapia de întreținere se efectuează de obicei, în timp ce în alte cazuri se adoptă tratamentul chirurgical. [2]
BPES
Sindromul blefarofimoză -ptoză- epicant invers (BPES) este o tulburare genetică asociată cu mutația genei FOXL2 prezentă pe cromozomul 3q23. Moștenirea este autosomală dominantă , dar până la 50% din mutații sunt noi și nu sunt moștenite. Sindromul se distinge în BPES tip I sau II în funcție de existența sau nu a infertilității feminine datorită insuficienței ovariene. [3]
Notă
- ^ Francesco Bernardini, Blepharophimosis , pe oculoplasticabernardini.it . Adus la 20 iulie 2013 .
- ^ a b BLEFAROFIMOSI , în Corriere della Sera - Dicționar de sănătate . Adus la 20 iulie 2013 .
- ^ Elfride De Baere, Blepharophimosis, Ptosis și Epicanthus Inversus , Universitatea din Washington, Seattle , Pagon RA, Adam MP, Bird TD și colab., Editori. GeneReviews, 2004. Adus pe 20 iulie 2013 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre blefarofimoză
