Huntingtin

Huntingtin
Structura cristalografică a regiunii N-terminale a proteinei Huntingtin umane (PDB 3io4) ^[1]
Gene
Locus	Chr. 4 p16.3
Proteină
UniProt	P42858
PDB	3io4
Editați datele din Wikidata · Manual

Huntingtin ( HTT ) este o proteină care la om este codificată de gena IT15 , ^[2] ^{[3] a} cărei funcție nu a fost pe deplin înțeleasă. Studiile îl identifică ca fiind esențial pentru dezvoltarea sistemului nervos, deoarece absența sa indusă la șoareci se dovedește letală. Alte studii consideră că este esențial pentru reglarea sintezei factorilor neurotrofici precum BDNF, stabilizarea citoscheletului și mobilizarea mitocondrială.

Proteina și gena conexă sunt studiate activ în cercetarea bolii Huntington .

Are o variabilitate structurală ridicată. Numeroasele polimorfisme ale genei pot duce la un număr variabil de reziduuri de glutamină prezente în proteină. În forma sa tip Wild (normal), conține 6-35 de reziduuri de glutamină . La persoanele cu boala Huntington ( boală genetică autosomală dominantă ), aceasta conține mai mult de 36 de reziduuri de glutamină (lungimea maximă de repetare raportată este de aproximativ 250). ^[4]

Masa proteinei hunttin este de aproximativ 350 k Da . ^[5] Huntinul normal constă în general din 3144 aminoacizi. Funcția exactă a acestei proteine nu este cunoscută, dar joacă un rol important în celulele nervoase.

Notă

^(EN) Mee Whi Kim, Y. Chelliah, SW Kim, Z. Otwinowski, I. Bezprozvanny, Structura secundară a regiunii amino-terminale Huntingtin , în Structură, vol. 17, n. 9, 2009, pp. 1205-1212, DOI : 10.1016 / j.str . 2009.08.002 .
^(EN) M Macdonald, O nouă genă care conține o repetare trinucleotidică care este extinsă și instabilă pe cromozomii bolii Huntington din Cell, Vol. 72, nr. 6, 1993, pp. 971–983, DOI : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90585-E .
^(EN) André T. Hoogeveen, R. Willemsen, N. Meyer, kede Roolj, RAC Roos, G.-JB van Ommen, Caracterizarea și localizarea produsului genetic al bolii Huntington , în Human Molecular Genetics, vol. 2, nr. 12, 1993, pp. 2069–2073, DOI : 10.1093 / hmg / 2.12.2069 .
^(EN) Nance MA, Mathias Hagen-V, Breningstall G, Wick MJ, McGlennen RC, Analiza unei repetări trinucleotidice foarte mari la un pacient cu boală Huntington juvenilă , în Neurologie, vol. 52, nr. 2, ianuarie 1999, pp. 392-4, PMID 9932964 .
^(EN) K. Ide, N. Nukina, N. Masuda, J. Goto, I. Kanazawa, Anormal Gene Product Identified in Boala Huntington's Brain and Lymphocytes , în biochimice și biofizice cercetări Comunicări, vol. 209, nr. 3, 1995, pp. 1119-1125, DOI : 10.1006 / bbrc.1995.1613 .

linkuri externe

Portalul de biologie

Portalul chimiei

[KimChelliah2009-1] (EN) Mee Whi Kim, Y. Chelliah, SW Kim, Z. Otwinowski, I. Bezprozvanny, Structura secundară a regiunii amino-terminale Huntingtin , în Structură, vol. 17, n. 9, 2009, pp. 1205-1212, DOI : 10.1016 / j.str . 2009.08.002 .

[Macdonald1993-2] (EN) M Macdonald, O nouă genă care conține o repetare trinucleotidică care este extinsă și instabilă pe cromozomii bolii Huntington din Cell, Vol. 72, nr. 6, 1993, pp. 971–983, DOI : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90585-E .

[HoogeveenWillemsen1993-3] (EN) André T. Hoogeveen, R. Willemsen, N. Meyer, kede Roolj, RAC Roos, G.-JB van Ommen, Caracterizarea și localizarea produsului genetic al bolii Huntington , în Human Molecular Genetics, vol. 2, nr. 12, 1993, pp. 2069–2073, DOI : 10.1093 / hmg / 2.12.2069 .

[pmid9932964-4] (EN) Nance MA, Mathias Hagen-V, Breningstall G, Wick MJ, McGlennen RC, Analiza unei repetări trinucleotidice foarte mari la un pacient cu boală Huntington juvenilă , în Neurologie, vol. 52, nr. 2, ianuarie 1999, pp. 392-4, PMID 9932964 .

[IdeNukina1995-5] (EN) K. Ide, N. Nukina, N. Masuda, J. Goto, I. Kanazawa, Anormal Gene Product Identified in Boala Huntington's Brain and Lymphocytes , în biochimice și biofizice cercetări Comunicări, vol. 209, nr. 3, 1995, pp. 1119-1125, DOI : 10.1006 / bbrc.1995.1613 .

[1]

[2]

[3] a

[4]

[5]