Hiperlipidemie combinată familială

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Hiperlipidemia familială combinată (FCHL) este o tulburare genetică a metabolismului lipidic, caracterizată printr-o prezență excesivă de colesterol și trigliceride în sânge, începând din adolescență. Uneori această patologie este confundată cu hipercolesterolemia familială . Această afecțiune poate fi asimptomatică sau poate provoca episoade de angină pectorală ; în general predispune la riscul de a dezvolta patologii cardiovasculare.

fundal

Goldstein în 1973 a definit hiperlipidemia familială combinată ca fiind cea mai comună formă genetică de hiperlipidemie identificată într-un studiu al supraviețuitorilor infarctului miocardic.

Epidemiologie

Această patologie apare cu o frecvență de 1: 200, făcându-l cea mai frecventă dislipidemie.

Etiologie

Boala are o bază poligenică, deci pot exista mai mulți membri afectați într-o familie. O mutație a fost identificată în cromozomul 1q21-q23 ( HYPLIP1 ), corelată cu gena factorului stimulator-1 din amonte USF1 . Există, de asemenea, dovezi ale unui locus modificat pe cromozomul 11 ​​( HYPLIP2 ) ^[1] . Este probabil ca un număr mare de gene să provoace modificări la nivelul diferitelor etape ale transportului lipoproteinelor, care ar putea sta la baza acestui fenotip. Cauza bolii la mulți pacienți este probabil o combinație de defecte genetice.

Patogenie

Această tulburare pare a fi cauzată de producția hepatică excesivă de apolipoproteine B. Deoarece apolipoproteinele B sunt proteinele majore ale VLDL șiLDL , această tulburare poate duce la exces de LDL, VLDL sau ambele, în funcție de clearance . Diferite tipare de lipoproteine ​​se găsesc adesea la diferiți membri afectați ai aceleiași familii. Xantomele sunt foarte rare în hipercolesterolemia combinată familială, dar există o predispoziție marcată la CAD precoce.

semne si simptome

Patologia este adesea asimptomatică.

Diagnostic

Încercări de laborator și instrumentale

Diagnosticul se bazează pe istoricul familial al pacientului și testele de laborator, în special: măsurarea nivelului de colesterol LDL și HDL și a nivelului trigliceridelor și testul apolipoproteinei B100.

Diagnostic diferentiat

Hiperlipidemia familială combinată trebuie distinsă de hipercolesterolemia familială și hipertrigliceridemia familială din următoarele motive: distribuția lipidelor la rude este unică; spre deosebire de hipercolesterolemia familială, copiii persoanelor afectate nu prezintă hipercolesterolemie. Spre deosebire de hipercolesterolemia familială, apare doar 10-20% din timp din copilărie, sub formă de hipertrigliceridemie.

Tratament

Scopul tratamentului este de a reduce riscul de evenimente cardiovasculare. Prima intervenție se referă la dieta, care trebuie modificată pentru a reduce semnificativ aportul de grăsimi.

Tratamentul farmacologic

Dacă dieta, de obicei combinată cu exercițiile fizice, nu este suficientă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente care scad nivelul lipidelor din sânge, cum ar fi statine sau rășini schimbătoare de ioni. ^[2]

Notă

Bibliografie

• OMIM: Moștenirea mendeliană online în om
• Fundația Telethon
• MSD Italia

Elemente conexe

• Hipertrigliceridemie
• Hipercolesterolemie
• Dislipidemii

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină