USF1
Salt la navigare Salt la căutare
USF1 (acronim pentru Upstream transcription factor 1 ) este o genă umană găsită în ADN .
Funcții
Gena USF1 codifică un factor de transcripție aparținând unei familii evolutiv bine conservate de factori de transcripție a balamalei -leopină-helic (helix-loop-helix). Această proteină este capabilă să inducă transcripția printr-un element promotor bogat în pirimidine și care conține secvențe de tip E-box . Această genă a fost legată de hiperlipidemia combinată familială (FCHL), [1] una dintre cele mai frecvente boli pentru tulburările lipoproteice .
Variante
S-a văzut că gena USF1 poate genera două izoforme în urma apariției fenomenelor alternative de splicing (procesare).
Notă
- ^ Pajukanta P. Lilya He, Hiperlipidemia familială combinată este asociată cu factorul de transcripție 1 în amonte (USF1) , în genetele Nats. , vol. 36, 2004, pp. 371-376.
Bibliografie
- Pentru corelația cu hiperlipidemia familială combinată: Gordon K, Klintworth, Alec Garner, J. Godfrey Heathcote, Garner și Klintworth's Pathobiology of Ocular Disease, ediția a treia , Informa Health Care, 2008, ISBN 978-0-8493-9816-2 .
- Pentru note istorice: James J. Nordlund, Raymond E. Boissy, Vincent J. Hearing, William Oetting, Richard A. King, Jean-Paul Ortonne, The pigmentary system: physiology and pathophysiology, ediția a doua , Wiley-Blackwell, 2006, ISBN 978-1-4051-2034-0 .
