Jean-Loup Huret
Jean-Loup Huret ( 1951 ) este un genetician francez . Lucrați la anomalii cromozomiale . Este specialist în genetică medicală și profesor asociat onorific de genetică medicală la universitățile franceze. [1]
Huret a descoperit primul caz de sindrom Down cu un cariotip normal. El a demonstrat, în colaborare cu echipa lui Pierre Marie Sinet, că s-a datorat unei microduplicări (mai puțin de 3 Mb) de ADN pe cromozomul 21 , arătând că chiar și o modificare minimă a genelor ar putea fi responsabilă pentru cea mai mare parte a fenotipului din un sindrom de aberație cromozomială. [2] Din aceasta a apărut în continuare conceptul de regiune critică în sindroamele cromozomiale (de exemplu, regiunea critică a sindromului Down).
Huret este, de asemenea, creatorul (1997) și redactor-șef al Atlasului de genetică și citogenetică în oncologie și hematologie , [3] o enciclopedie, o revistă științifică și o bază de date pe internet accesibilă liber [4], formată din 45.000 de pagini și care peste 10.000 de pagini au fost scrise de peste 3.000 de autori. De asemenea, are 4500 de vizitatori pe zi. [5] [6] Directorul bazei de date este Philippe Dessen. Acest site web este dedicat geneticii cancerului și oferă articole, fișe tehnice și cifre despre gene și modificări cromozomiale în toate tipurile de cancer.
În 2011, Huret a primit distincția franceză Cavaliere în ordinea națională de merit ( chevalier dans l'ordre national du Mérite ) pentru lucrările sale enciclopedice. [7] El este prezent în Who’s Who in America (secțiunea Medicină și sănătate din 2002) și în Who’s Who în Franța din 2010. [8] A primit „Premiul Albert Nelson Marquis Lifetime Achievement Award” în 2019. [9]
Huret a fost, de asemenea, intervievat de presă pentru lunga sa carieră în pictură cu elevi cu dizabilități intelectuale . [5]
Notă
- ^ Biografie , pe whoswho.fr .
- ^ JL Huret, JM Delabar și F. Marlhens, sindrom Down cu duplicarea unei regiuni a cromozomului 21 care conține gena superoxid dismutazei CuZn fără anomalie cariotipică detectabilă , în Human Genetics , vol. 75, nr. 3, 1987-3, pp. 251-257. Adus la 17 iulie 2019 .
- ^ Atlas de genetică și citogenetică în oncologie și hematologie , pe atlasgeneticsoncology.org .
- ^ ( FR ) M. Ahmad, M. Arsaban și H. Delabrousse, Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Hematology: une base de données sur le Net en accès gratuit , în Oncologie , vol. 12, nr. 11, 1 decembrie 2010, pp. 685–686, DOI : 10.1007 / s10269-010-1964-x . Adus la 17 iulie 2019 .
- ^ a b articol ( PDF ), la le7.info . Adus la 17 iulie 2019 (depus de „url original 17 iulie 2019).
- ^ Publicație , pe lanouvellerepublique.fr .
- ^ onoare , pe france-phaleristique.com .
- ^ cine este cine ( PDF ), pe atlasgeneticsoncology.org .
- ^ publicație , pe wwlifetimeachievement.com .