Leucemie congenitală

Leucemia congenitală este un grup de boli extrem de rare, cu aproximativ 370 de cazuri descrise în literatura medicală. Acestea afectează doar nou-născuții și sunt prezenți încă de la naștere.

Simptomatologie

Simptomele ACL sunt aceleași cu cele ale altor leucemii, cu toate acestea debutul acestei boli tinde să fie extrem de violent.

Etiologie

Cauzele leucemiilor congenitale sunt parțial necunoscute, cu toate acestea există o implicare genetică evidentă, de fapt majoritatea nou-născuților cu această tumoare prezintă o mutație genetică, în general AML-TEL1 în cazul unei forme limfoblastice sau trisomia 21 în cazul formează mieloid.

Clasificarea LAC

ALC este exclusiv leucemie acută și împarte leucemia congenitală leucemie limfoblastică acută și mieloidă congenitală acută.

Leucemie mieloidă acută congenitală

LMA congenitală este cea mai frecventă formă de leucemie congenitală cu 230 de cazuri descrise în literatura medicală și cu o incidență estimată de 1 din fiecare 5.000.000 de nașteri vii. 45% din cazuri prezintă leucemie acută megacarioblastică . O parte a nou-născuților cu LMA congenitală suferă, de asemenea , de sindrom Down.

Terapii

Terapia se bazează pe chimioterapie și transplant de măduvă osoasă , utilizând protocolul AIEOP pentru copilul cu LMA.

Prognoză

Prognosticul pentru LMA congenitală este destul de slab, cu o supraviețuire estimată la 40% la 5 ani.

Leucemie limfoblastică acută congenitală

ALL congenital este cea mai rară și mai puțin tratabilă formă de leucemie congenitală. În literatura medicală, 130 de cazuri au fost descrise cu o incidență de 1 caz la 8.000.000 de nașteri vii. Forma de celule B este mai frecventă.

Terapii

Tratamentul se bazează pe chimioterapie, transplant de măduvă osoasă și terapie genetică. Se folosește protocolul INTERINFANT-99.

Prognoză

Prognosticul este extrem de slab, cu o supraviețuire până la ultima monitorizare de 17%.

Statutul cercetării

Având în vedere raritatea bolii, leucemia congenitală este o boală orfană și niciun medicament nu a fost brevetat pentru a trata această problemă cu un tratament ad-hoc.

Interfant-99

Protocolul experimental Interfant-99 este utilizat în tratamentul leucemiei limfoide acute congenitale și a unor forme de tip mieloid. Are o toxicitate metabolică ridicată și o supraviețuire slabă la 5 (cu toate acestea mai mare decât AIEOP-BFM2000 pentru aceeași formă). Protocolul a fost utilizat la 40 de pacienți cu LLA congenitală.

Elemente conexe

• Leucemie
• Leucemie mieloidă acută
• Leucemie limfoblastică acută

Surse

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5184764/ 2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/17658395/ 3. http: // www.bloodjournal.org/content/114/18/3764?sso-checked=true 4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/16085566/