Pseudohipoaldosteronism
| Pseudopoaldosteronism | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | nefrologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | N25.8 |
| OMIM | 177735 614495 614491 614496 614492 145260 264350 177735 614495 614491 614496 614492 145260 |
| Plasă | D011546 |
| eMedicină | 924100 |
Pseudohipodosteronismul ( PHA ) este o afecțiune care imită hipoaldosteronismul .
Pseudohipoaldosteronism de tip 1
Pseudohipoaldosteronismul de tip 1 ( PHA1 ) se caracterizează printr-o rezistență primitivă la mineralocorticoizi, cu debut în copilărie, asociată cu pierderea sărurilor minerale la rinichi, dificultăți de creștere și deshidratare. [1]
Diferă în două forme clinice:
- renal (sau autosomal dominant, AD);
- generalizat (sau autosomal recesiv, AR).
Renal PHA1AD
Pseudohipoaldosteronismul renal tip 1 , sau autosomal dominant ( PHA1AD ), este o formă ușoară de rezistență primară la mineralocorticoizi, limitată la rinichi. [2] Are o prevalență estimată de 1 din 80.000 de nou-născuți.
Cauza acestei forme se găsește într-un răspuns anormal al tubulilor renali la aldosteron, secundar mutațiilor heterozigote inactivante ale genei NR3C2 , codificând receptorul mineralocorticoid.
PHA1AR generalizat
Pseudohipoaldosteronismul tip 1 generalizat sau autosomal recesiv ( PHA1AR ) este o formă severă de rezistență mineralocorticoidă primară, cu implicare sistemică și pierderea de sare în diferite organe țintă ale aldosteronului (inclusiv rinichi, colon, sudoare și glande salivare). [3]
Este cauzată de mutații în genele SCNN1A , SCNN1B și SCNN1G , care codifică subunitățile α, β și γ ale ENaC, respectiv canalul de sodiu epitelial. Mutațiile SCNN1A sunt mai frecvente.
Pseudohipoaldosteronism de tip 2
Pseudohipoaldosteronismul de tip 2 ( PHA2 ) sau sindromul Gordon se caracterizează prin hipertensiune la vârsta adultă, în timp ce hiperkaliemia, acidoză metabolică hipercloremică ușoară și niveluri scăzute de renină sunt prezente încă din copilărie.
Se datorează mutațiilor genei WNK1 (cromozomul 12) și genei WNK4 (cromozomul 17). Aceste gene codifică WNK1 și WNK4 - serin-treonin kinază din familia WNK ( fără lizină [K] ) - care reglează cotransportorii NCC (sodiu-clor) și NKCC2 (sodiu-potasiu-clor) și canalul de potasiu ROMK în tractele distale a tubulilor renali. Când este mutat, există o creștere a reabsorbției de sodiu și clor și o reducere a secreției de potasiu, ROMK fiind responsabil pentru transportul acestuia în lumen. [4]
Termenul „pseudohipaldosteronism” a fost folosit în mod istoric pentru a descrie o afecțiune a hiperkaliemiei persistente în ciuda prezenței nivelurilor serice normale sau crescute de aldosteron. Termenul a fost folosit inițial pentru a descrie afecțiunea care acum se numește PHA1 (hiperkaliemie, aldosteron seric crescut și hipovolemie).
Prin urmare, termenul „pseudohipaldosteronism” este un nume greșit în contextul PHA2, deoarece indivizii suferă de hiperkaliemie, ca și în PHA1, dar diferă de acesta din urmă în prezența hipertensiunii (mai degrabă decât a hipovolemiei). Din acest motiv, preferăm să vorbim despre hipertensiunea hiperkalemică familială ( FHHt ). [5] [6]
Notă
- ^ Orphanet: pseudohipoaldosteronism de tip 1
- ^ Orphanet: pseudohipoaldosteronism renal de tip 1
- ^ Orphanet: pseudohipoaldosteronism de tip 1 generalizat
- ^ Orphanet: pseudohipoaldosteronism de tip 2
- ^ (EN) Frederick H. Wilson, Kristopher T. Kahle și David H. Ellison, pseudohipaldosteronism tip II , în GeneReviews, Seattle (WA), Universitatea din Washington, 2017, PMID 22073419 . Adus pe 29 mai 2018 .
- ^ (EN) Alan SL Yu, Glenn M. Chertow, Valerie A. Luyckx, Philip A. Marsden, Karl Skorecki și Maarten W. Taal, Brenner and Rector's The Kidney, ediția a XI-a, Elsevier, 2019, pp. 521-523, ISBN 9780323532655 .
