Radiogenomică

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Termenul de radiogenomică este utilizat în general în două contexte: pentru a se referi la studiul variațiilor genetice asociate cu răspunsul la radiații (din genomica radiației engleză) sau pentru a se referi la corelația dintre caracteristicile tumorii extrase din imagini medicale și expresia genei (din engleză imaging genomics ).

Genomica radiațiilor

În genomica radiațiilor, radiogenomica se referă la studiul mutațiilor genetice asociate cu răspunsul la radioterapie . Mutațiile genei, cum ar fi polimorfismele dintr- un singur nucleotid , sunt studiate în raport cu riscul de a dezvolta toxicitate de către pacientul cu cancer după radioterapie . [1] [2] [3] Este, de asemenea, utilizat în contextul genomicii pentru a verifica răspunsul tumorii la radioterapie . [4] [5]

Termenul de radiogenomică a fost inventat acum mai bine de zece ani de Andreassen și colab. [6] ca analogie cu farmacogenomica , care studiază variația genetică asociată cu răspunsul la medicament. [7] [8]

Consorțiul radiogenomic

Un consorțiu radiogenomic (RGC) a fost înființat în 2009 [9] [10] pentru a facilita și promova colaborarea multicentrică între cercetători care leagă variantele genetice de răspunsul la radioterapie. Consorțiul este clasificat drept consorțiu epidemiologic pentru cancer și este susținut de programul de cercetare al Institutului Național al Cancerului în domeniul epidemiologiei și geneticii Institutelor Naționale de Sănătate. [11] Cercetătorii consorțiului au finalizat recent o meta-analiză care a identificat variante genetice asociate cu toxicitatea la radiații la pacienții cu cancer de prostată. [12]

Imagistica genomică

De la începutul secolului al XX-lea, imaginile radiologice au fost utilizate pentru diagnosticarea bolilor pe scară largă și au fost folosite cu succes pentru diagnosticarea bolilor care afectează orice organ și tip de țesut corporal. Acest lucru se datorează faptului că imagistica țesuturilor este foarte utilizată în analizele patologice. În ultimii douăzeci de ani, adăugarea de date genomice, inclusiv microarraysuri ADN , miARN , ARN-Seq, a făcut posibilă stabilirea unor noi corelații între genomica celulară și imagistica la scară tisulară.

Aplicații ale genomicii imagistice

În acest domeniu, radiogenomica poate fi utilizată pentru a identifica biomarkeri în imagini care pot identifica genomica unei boli, în special a cancerului fără a fi necesară o biopsie . Diferite tehnici de procesare a datelor de înaltă dimensiune sunt utilizate pentru a căuta corelații statistice între diferite tipuri de imagini, cum ar fi RMN , CT și PET și genomica bolii, inclusiv SAM, VAMPIRE și GSEA.

Abordarea imagistică radiogenomică s-a dovedit a fi eficientă [13] în determinarea fenotipului asociat cu glioblastom (tumoare cerebrală foarte agresivă cu prognostic slab) în imaginile RMN. Primul studiu corelativ pe scară largă al microARN-ARNm din imagini RMN a fost publicat de Zinn și colab. în 2011. [14] Studii similare privind cancerul hepatic au determinat cu succes o mare parte din genomul cancerului hepatic extras din caracteristici imagistice neinvazive. [15] Gevaert și colab. au demonstrat, de asemenea, potențialul de a lega caracteristicile de imagine ale nodulilor pulmonari cu celule mici în scanările CT pentru a prezice supraviețuirea prin exploatarea datelor de exprimare a genelor disponibile public. [16] Această publicație a fost însoțită de un editorial care discuta sinergia dintre imagistică și genomică. [17] Mai recent, Mu Zhou și colab. a arătat că asociații multiple între caracteristicile imaginii semantice și metageni care reprezentau căi moleculare canonice și care pot permite identificarea neinvazivă a proprietăților moleculare ale cancerului pulmonar cu celule mici. [18]

Au fost efectuate numeroase studii radiogenomice în cancerul de prostată [19] [20] [21] și, deși nu s-a ajuns încă la un consens, unii au remarcat că caracteristicile genetice legate de semnalul RMN sunt, de asemenea, adesea asociate cu mai mult cancer de prostată. [22]

Abordarea radiogenomică a fost, de asemenea, aplicată cu succes în cancerul de sân. În 2014, Mazurowski și colab. a arătat că dinamica amplificării RMN, calculată utilizând algoritmi de vedere computerizată, este asociată cu subtipul molecular al tumorii pe bază de expresie genică la pacienții cu cancer mamar. [23]

Programele care studiază legăturile dintre radiologie și genomică sunt active la Universitatea din Pennsylvania , UCLA , MD Anderson Cancer Center , Universitatea Stanford și Baylor College of Medicine.

Notă

  1. ^ Metaanaliza datelor individuale ale pacienților nu arată nicio asociere între SNP rs1800469 în TGFB și toxicitatea tardivă a radioterapiei. , în Radioth Oncol , vol. 105, nr. 3, 2012, pp. 289-95, DOI : 10.1016 / j.radonc.2012.10.017 , PMID 23199655 .
  2. ^ Validarea independentă a genelor și polimorfismelor raportate a fi asociate cu toxicitatea radiației: un studiu de analiză prospectivă. , în Lancet Oncol , vol. 13, n. 1, 2012, pp. 65-77, DOI : 10.1016 / S1470-2045 (11) 70302-3 , PMID 22169268 .
  3. ^ O asociere replicată între polimorfisme în apropierea TNFα și riscul de reacții adverse la radioterapie. , în Br J Cancer , vol. 107, nr. 4, 2012, pp. 748-53, DOI : 10.1038 / bjc.2012.290 , PMID 22767148 .
  4. ^ AK Das, Bell MH și Nirodi CS, Radiogenomica prezicând răspunsurile tumorale la radioterapie în cancerul pulmonar. , în Sem Radiat Oncol , vol. 20, nr. 3, 2010, pp. 149-55, DOI :10.1016 / j.semradonc.2010.01.002 , PMID 20685577 .
  5. ^ Brian D. Yard, Drew J. Adams și Eui Kyu Chie, O bază genetică pentru variația vulnerabilității cancerului la deteriorarea ADN-ului , în Nature Communications , vol. 7, 25 aprilie 2016, p. 11428, cod bib : 2016NatCo ... 711428Y , DOI : 10.1038 / ncomms11428 , ISSN 2041-1723 ( WC · ACNP ), PMID 27109210 .
  6. ^ CN Andreassen, Alsner J și Overgaard J, variabilitatea reacțiilor tisulare normale după radioterapie are o bază genetică - unde și cum să o căutăm? , în Radioth Oncol , vol. 64, n. 2, 2002, pp. 131-40, DOI : 10.1016 / s0167-8140 (02) 00154-8 , PMID 12242122 .
  7. ^ Markeri moleculari care prezic răspunsul radioterapiei: raport și recomandări de la o întâlnire tehnică a Agenției Internaționale pentru Energie Atomică. , în Int J Radiat Oncol Biol Phys , vol. 62, nr. 5, 2005, pp. 1264-73, DOI : 10.1016 / j.ijrobp.2005.05.001 , PMID 16029781 .
  8. ^ SM Bentzen, Prevenirea sau reducerea efectelor secundare tardive ale radioterapiei: radiobiologia îndeplinește patologia moleculară. , în Nat Rev Cancer , vol. 6, nr. 9, 2006, pp. 702-13, DOI : 10.1038 / nrc1950 , PMID 16929324 .
  9. ^ West C, Rosenstein BS, Alsner J, Azria D, Barnett G, Begg A, Bentzen S, Burnet N, Chang-Claude J, Chuang E, Coles C, De Ruyck K, De Ruysscher D, Dunning A, Elliott R, Fachal L, Hall J, Haustermans K, Herskind C, Hoelscher T, Imai T, Iwakawa M, Jones D, Kulich C; EQUAL-ESTRO, Langendijk JH, O'Neils P, Ozsahin M, Parliament M, Polanski A, Rosenstein B, Seminara D, Symonds P, Talbot C, Thierens H, Vega A, West C, Yarnold J, Înființarea unui consorțiu de radiogenomică , în Int J Radiat Oncol Biol Phys , vol. 76, nr. 5, 2010, pp. 1295-6, DOI : 10.1016 / j.ijrobp.2009.12.017 , PMID 20338472 .
  10. ^ C West și Rosenstein BS, înființarea unui consorțiu de radiogenomică , în Radioth Oncol , vol. 94, nr. 1, 2010, pp. 117-8, DOI : 10.1016 / j.radonc.2009.12.007 , PMID 20074824 .
  11. ^ (EN) Radiogenomics Consortium (RGC) | EGRP / DCCPS / NCI / NIH , la epi.grants.cancer.gov . Adus pe 26 iunie 2020 .
  12. ^ Sarah L Kerns, Laura Fachal și Leila Dorling, Radiogenomics Consortium Genome-Wide Association Study Meta-analiza toxicității tardive după radioterapia împotriva cancerului de prostată , în JNCI: Journal of the National Cancer Institute , vol. 112, nr. 2, 16 mai 2019, pp. 179-190, DOI : 10.1093 / jnci / djz075 , PMID 31095341 .
  13. ^ Maximilian Diehn, Christine Nardini și David S. Wang, Identificarea surogatelor imagistice neinvazive pentru module de expresie genică a tumorilor cerebrale , în Proceedings of the National Academy of Sciences , vol. 105, nr. 13, 2008, pp. 5213-8, DOI : 10.1073 / pnas.0801279105 , PMID 18362333 .
  14. ^ Pascal O. Zinn, Bhanu Mahajan și Pratheesh Sathyan, Cartografierea radiogenomică a edemului / invaziei celulare MRI-fenotipuri în Glioblastoma Multiforme , în PLOS ONE , vol. 6, nr. 10, 2011, pp. e25451, Bibcode : 2011PLoSO ... 625451Z , DOI : 10.1371 / journal.pone.0025451 , PMID 21998659 .
  15. ^ Aaron M. Rutman și Michael D. Kuo, Radiogenomics: Crearea unei legături între diagnosticul molecular și imagistica de diagnostic , în European Journal of Radiology , vol. 70, nr. 2, 2009, pp. 232-41, DOI : 10.1016 / j.ejrad . 2009.01.050 , PMID 19303233 .
  16. ^ O. Gevaert, J. Xu și CD Hoang, cancerul pulmonar cu celule mici: identificarea biomarkerilor de imagistică prognostică prin utilizarea datelor microarray de exprimare a genei publice - metode și rezultate preliminare , în Radiologie , vol. 264, nr. 2, 2012, pp. 387-96, DOI : 10.1148 / radiol . 12111607 , PMID 22723499 .
  17. ^ C. Jaffe, Imagistica și genomica: există o sinergie? , în Radiologie , vol. 264, nr. 2, 2012, pp. 329-31, DOI : 10.1148 / radiol . 12120871 , PMID 22821693 .
  18. ^ M. Zhou, A. Leung și S. Echegaray, Harta radiogenomică a cancerului pulmonar fără celule mici identifică relațiile dintre fenotipurile moleculare și imagistice cu implicații prognostice , în Radiologie , vol. 286, nr. 1, 2017, pp. 307-15, DOI : 10.1148 / radiol . 2017161845 , PMID 28727543 .
  19. ^ Kathleen E. Houlahan, Amirali Salmasi and Taylor Y. Sadun, Molecular Hallmarks of Multiparametric Magnetic Resonance Imaging Visibility in Prostate Cancer , in European Urology , vol. 76, nr. 1, iulie 2019, pp. 18-23, DOI : 10.1016 / j.eururo . 2018.12.036 , ISSN 1873-7560 ( WC ACNP ) , PMID 30685078 .
  20. ^ Ping Li, Sungyong You și Christopher Nguyen, genele implicate în progresia cancerului de prostată determină vizibilitatea RMN , în Theranostics , vol. 8, nr. 7, 2018, pp. 1752-1765, DOI : 10.7150 / nr.23180 , ISSN 1838-7640 ( WC ACNP ) , PMID 29556354 .
  21. ^ Andrei S. Purysko, Cristina Magi-Galluzzi și Omar Y. Mian, Corelația dintre fenotipurile RMN și un clasificator genomic al cancerului de prostată: constatări preliminare , în Radiologie europeană , vol. 29, nr. 9, septembrie 2019, pp. 4861-4870, DOI : 10.1007 / s00330-019-06114-x , ISSN 1432-1084 ( WC ACNP ) , PMID 30847589 .
  22. ^ Joseph M. Norris, Benjamin S. Simpson și Marina A. Parry, Corelate genetice ale vizibilității (și invizibilității) cancerului de prostată pe imagistica prin rezonanță magnetică multiparametrică: este timpul să faceți bilanț , în BJU International , vol. 125, nr. 3, martie 2020, pp. 340-342, DOI : 10.1111 / bju.14919 , ISSN 1464-410X ( WC ACNP ) , PMID 31600865 .
  23. ^ MA Mazurowski, J. Zhang și LJ Grimm, Radiogenomic Analysis of Breast Cancer: Luminal B Molecular Subtype is Associated with Enhancement Dynamics at MR Imaging , in Radiology , vol. 273, nr. 2, 2014, pp. 365-72, DOI : 10.1148 / radiol . 14132641 , PMID 25028781 .

Elemente conexe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină