Radixina

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Radixina
Protein RDX PDB 1gc6.png
Structura radixinei
Gene
HUGO RDX DFNB24
Entrez 5962
Locus Chr. 11 q22.3
Proteină
OMIM 179410
UniProt P35241

Radixina este o proteină codificată la om de gena RDX [1] [2] [3] .

Face parte, împreună cu ezrina și moesina , din familia de proteine ​​ERM și acționează ca intermediar între membrana plasmatică și actină . Gena codificatoare la nivelul cromozomului 11 (q23) a fost localizată prin hibridizare fluorescentă in situ , deși două forme trunchiate codificate de pseudogenele RDXP2 , localizate la nivelul cromozomului X (p21.3) și RDXP1 , întotdeauna la nivelul cromozomului 11 (q23), au fost identificate cromozomul 11 [3] .

Notă

  1. ^ Wilgenbus KK, Milatovich A, Francke U, Furthmayr H, Clonarea moleculară, secvența ADNc și atribuirea cromozomială a genei radixinei umane și a două pseudogene dispersate , în Genomics , vol. 16, n. 1, iunie 1993, pp. 199–206, DOI : 10.1006 / geno . 1993.1159 , PMID 8486357 .
  2. ^ Khan SY, Ahmed ZM, Shabbir MI, Kitajiri S, Kalsoom S, Tasneem S, Shayiq S, Ramesh A, Srisailpathy S, Khan SN, Smith RJ, Riazuddin S, Friedman TB, Riazuddin S, Mutațiile genei RDX cauzează nonsindromic pierderea auzului la locusul DFNB24 , în Hum Mutat , vol. 28, nr. 5, aprilie 2007, pp. 417–23, DOI : 10.1002 / humu.20469 , PMID 17226784 .
  3. ^ a b Entrez Gene: RDX radixin , la ncbi.nlm.nih.gov .

Perspective

Elemente conexe