Sindromul Pierre Robin

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Pierre Robin (PRS) este o sechelă congenitală a unei anomalii care poate apărea fie ca sindrom distinct , fie ca parte a unei alte patologii latente.

PRS se caracterizează printr-o mandibulă neobișnuit de mică (micrognatie), aranjament posterior sau retragere a limbii (glossoptoză) și obstrucție a căilor respiratorii superioare. Închiderea incompletă a palatului ( fisura palatului ) este prezentă la majoritatea pacienților și este de obicei în formă de U.

Nu se știe încă cum poate apărea această anomalie la nou-născuți; O teorie susține că, la un moment dat în timpul fazei de formare osoasă a fătului, vârful maxilarului se atașează la punctul în care se unesc claviculele ( sternul ), prevenind astfel creșterea oaselor maxilarului. Se crede că, la aproximativ 12-14 săptămâni de gestație , când fătul începe să se miște, mișcarea capului determină maxilarul să iasă din clavicule. Din acel moment, maxilarul fătului crește la fel de normal, rezultând că, la naștere, maxilarul bebelușului este mai mic decât ar fi fost cu o dezvoltare normală, deși continuă să se dezvolte într-un ritm normal până când copilul termină dezvoltarea.

PRS face adesea parte dintr-o boală sau sindrom latent. Cel mai frecvent este sindromul Stickler . Alte tulburări care cauzează PRS, potrivit Dr. Robert J. Sphrintzen de la Centrul Medical pentru Tulburări Craniofaciale "Montefiore" sunt: ​​sindromul Velocardiofacial, sindromul alcoolului fetal și sindromul Treacher Collins.

Starea este de obicei diagnosticată la scurt timp după naștere. Are o incidență variabilă de la 1 din 8.500 la 1 din 30.000. Cele mai importante probleme medicale sunt dificultățile de respirație și hrănire. Copiii afectați au nevoie adesea de asistență pentru nutriție, de exemplu, trebuie să rămână într-o poziție laterală, au nevoie de suzete sau linguri speciale și adesea au nevoie de nutriție cu un tub nazogastric sau suplimentarea alimentară adecvată din cauza hrănirii lente. Acest lucru este cauzat de dificultatea de a forma golul în cavitatea bucală datorită palatului despicat, pe lângă dificultatea de respirație datorată mișcării spatelui limbii. Sugarii, dacă sunt afectați moderat sau sever, pot necesita ocazional o canulă nazofaringiană sau, mai rar, intubație endotraheală sau traheostomie pentru a rezolva obstrucția căilor respiratorii.

Palatul despicat de obicei este îngrijit între vârstele de 6 luni și 2 ani și jumătate cu o intervenție chirurgicală plastică sau maxilo-facială. În multe centre există acum o echipă a buzelor și a palatului despicat, care include ambele specialități, precum și un coordonator, un logoped, un ortodont, uneori un psiholog, un audiolog, un chirurg ORL și personalul de asistență medicală. Glossoptoza și micrognatia nu necesită, în general, intervenții chirurgicale; în unele cazuri, de-tracțiunea mandibulei este necesară pentru a ajuta la respirație și nutriție.

Copiii cu PRS ating de obicei dezvoltarea și statura deplină. Cu toate acestea, s-a constatat că sugarul are adesea dimensiuni ușor sub medie din cauza dezvoltării incomplete datorită hipoxiei cronice legate de obstrucția căilor respiratorii superioare, precum și a nutriției slabe datorită dificultăților de hrănire.

linkuri externe

• Rețeaua Pierre Robin , pe pierrerobin.org . Adus pe 9 noiembrie 2018 (Arhivat din original la 21 august 2017) .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină