Sindromul COPILULUI
| Sindromul COPILULUI | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 308050 |
| Plasă | C562515 |
Sindromul COPILULUI (din hemidisplazia congenitală engleză cu nevus ihtiosiform și defecte ale membrelor , hemidisplazie congenitală cu eritrodermie ihtiosiformă și anomalii ale membrelor) este o tulburare genetică legată de cromozomul X.
fundal
Se crede că primul caz al acestui sindrom a fost identificat de Zellweger și Uehlinger în 1948 . [1] În 1995 a fost identificată o formă distinctă, nevusul COPILULUI . [2]
Epidemiologie
Sindromul afectează predominant sexul masculin cu un raport de 19: 1. La masculi este fatal.
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice includ ihtioză , malformații ale membrelor, hipoplazie a degetelor, hemidisplazie .
Rareori a fost asociat cu episoade neoplazice, cum ar fi carcinomul cu celule scuamoase . [3]
Etiologie
Cauza se regăsește într-o mutație a NSDHL ( proteină asemănătoare steroidului dehidrogenază NAD (P) H) a cromozomului Xq28. [4]
Terapie
În prezent nu există niciun tip de tratament specific. Terapia vizează prevenirea și tratamentul complicațiilor.
Notă
- ^ Bittar M, Happle R., CHILD syndrome avant la lettre. , în J Am Acad Dermatol. , vol. 50, februarie 2004.
- ^ Happle R, Mittag H, Küster W., Nevul CHILD: o tulburare distinctă a pielii , în Dermatologie. , vol. 191, 1995, pp. 210-6 ..
- ^ Jacyk WK, La Cock A., Carcinom cu celule scuamoase care apare în sindromul COPILULUI. , în J Eur Acad Dermatol Venereol. , vol. 20, 1973, pp. 311-3.
- ^ Schmidt-Sidor B, Obersztyn E, Szymańska K, Wychowski J, Mierzewska H, Wierzba-Bobrowicz T, Stepień T., Hemidisplazie cerebrală și cerebelară într-un caz cu displazie corporală ipsilaterală și suspiciune de sindrom COPIL. , în Cardiol Prat. , vol. 46, 2008, pp. 232-7 ..
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Concis dicționar medicinii moderne , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
