Sindromul camptomelic

Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citări din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul camptomelic , uneori descris ca displazie camptomelic sau, cu o transcriere diferită, sindromul campomelic , este o tulburare genetică umană. Termenul camptomelic sau campomelic se referă la curbura neobișnuită văzută în unele oase lungi, în principal tibia și femurul (din grecesc campto , pentru a se îndoi, și melos , extremități), caracteristice acestei tulburări.

O mutație în codificarea genei pentru factorul de transcripție Sox9 , situat pe cromozomul 17 în poziția 17q24 , are ca rezultat sindromul camptomelic, care se caracterizează prin anomalii ale vertebrelor și ale coloanei vertebrale , precum și de forma anormală a oaselor lungi . Factorul Sox9 controlează transcrierea colagenului de tip II și a agrogecanului proteoglicanic . În plus, Sox9 este implicat în diferențierea sexuală a fătului, deoarece acționează împreună cu factorul steroidogen I pentru a regla transcrierea genei care codifică factorul anti-Müllerian (AMH).

Elemente conexe

• Tija asemănătoare unei sabii

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul camptomelic

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină