Amelia (medicament)

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Amelia
Amelia antebrațului drept
Clasificare și resurse externe (EN)
Editați datele pe Wikidata · Manual

Termenul medical de amelìa indică agenezia unuia sau mai multor membre . Amelìa este termenul original care poate fi modificat în funcție de numărul membrelor lipsă (de exemplu tetramelia este lipsa tuturor celor patru membre). ^[1]

Etimologie

Cuvântul provine din greaca „a” (fără) și „μέλος” (membru).

Epidemiologie

Unele studii au arătat o incidență scăzută (0,15 la 10.000 de nașteri vii), iar sexul cel mai afectat este de sex feminin, ^{[2] în} timp ce membrele lipsă sunt la fel în cele superioare și inferioare. ^[3]

Etiologie

Cauza este lipsa dezvoltării membrului (sau membrelor) în timpul celei de-a patra săptămâni de gestație, legată de o anomalie în dezvoltarea embrionară . ^[4] În trecut s-a constatat că administrarea de talidomidă mamei a cauzat această malformație la copilul nenăscut. ^[5]

Examenele

Prezența ameliilor este exclusă prin ultrasunete care poate fi efectuată în jurul celei de-a zecea săptămâni de sarcină . ^[6]

Patologii conexe

Unele alte malformații, cum ar fi hipoplazia renală, ^[7] și atrezia anală, pot fi asociate cu prezența ameliei . ^[8] Adesea diferitele malformații se datorează ștergerii unei singure gene și din acest motiv vorbim despre un sindrom . ^[9]

În psihologie

Același termen se referă și la apatie , un simptom al unor forme de psihoză.

La veterinar

Anomalia se găsește și la alte specii de animale. ^[10]

Persoanele cu sindrom tetra-amelia

Nick Vujicic , fondatorul Vieții fără membre ^[11]
Joanne O'Riordan din Millstreet , Cork , Irlanda . La vârsta de 16 ani a plecat la Națiunile Unite din New York . Ea a apărut în fața conferinței Fetelor în tehnologie a Uniunii Internaționale a Telecomunicațiilor , primind o aplaudă în picioare după ce a ținut discursul principal.
Hirotada Ototake , scriitor sportiv japonez din Tokyo, Japonia.
Prințul Randian , actor naturalizat din Guyana și interpret de circ american
Violetta, Aloisia Wagner mai cunoscută sub numele ei de scenă Violetta, născută în Hemelingen , Germania , și a avut o lungă carieră în spectacol public.
Christian Arndt, subiectul documentarului Torso Man.
Rob Mendez, antrenor de fotbal american

Nick Vujicic , un vorbitor motivațional care s-a născut cu sindromul Tetra-amelia, a vorbit în timpul sesiunii „Inspirat pentru o viață” la reuniunea anuală 2011 a Forumului Economic Mondial din Davos , Elveția, la 30 ianuarie 2011 ^[12] ^[13]

Notă

^ Krahn M, Julia S, Sigaudy S, Liprandi A, Bernard R, Gonnet K, Heuertz S, Bonaventure J, Chau C, Fredouille C, Levy N, Philip N., Tetra-amelia și sindromul aplaziei pulmonare: raportul unui nou familia și excluderea genelor candidate. , în Clin Genet. , vol. 68, decembrie 2005.
^ Martínez-Frías ML, Bermejo E, Aparicio P, Blanco M, Burón E, Cuevas L, Espinosa MJ, Fondevilla J, Gallo M, Hernández F, Marco JJ, Martínez S, Morales MC, Mújica I, Paisán L, Valdivia L ., Amelia: analiza caracteristicilor sale epidemiologice și clinice. , în Am J Med Genet. , vol. 73, decembrie 1997.
^ Froster-Iskenius UG, Baird PA., Amelia: incidență și defecte asociate la o populație mare. , în Teratologie. , vol. 41, ianuarie 1990.
^ Pawlowitzki IH, Cenani A, Frischibier HJ. Monozomie autozomală (45, XX, C–) la un embrion uman cu amelie totală și malformații ulterioare. Clin Genet 4: 193–202, 1973
^ KAN Y, SEKINE H., Caz de amelie totală Se crede că se datorează talidomidei , în Nippon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi. , vol. 15, noiembrie 1963, pp. 1267-1274 ..
^ Megier P, Esperandieu O, Martin JG, Desroches A., Ecografie tridimensională în diagnosticul ameliei membrului superior stâng și a deficienței membrului superior drept la 10 săptămâni de gestație. , în ultrasunete obstet ginecol. , vol. 20, septembrie 2002, pp. 303-304.
^ Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala I, Andria G., Nou caz de amelie bilaterală a membrelor superioare, fisuri faciale și hipoplazie renală. , în Am J Med Genet. , vol. 91, martie 2000.
^ Lurie IW., Association of amelia and anal atresia is separate from VACTERL association. , în Clin Dysmorphol. , vol. 9, ianuarie 2000, p. 71.
^ Morey MA, Higgins RR., Sindromul Ectro-amelia asociat cu o deleție interstițială de 7q , în Am J Med Genet. , vol. 35, ianuarie 1990, pp. 95-99 ..
^ Ruble R, Silverman S, Pisenti J, Wakenell P., Amelia / ectromelia în asociere cu scolioza la trei găini cu strat comercial (Gallus gallus forma domestica). , în Avian Pathol. , vol. 31 octombrie 2002.
^ (EN) Nick Vujicic, Viața fără membre // Nick Vujicic , din Viața fără membre. Adus de 17 aprilie 2018.
^ https://www.youtube.com/watch?v=6P2nPI6CTlc Nick Vujicic TED (conferință) cu aproape un milion de vizualizări
^ https://www.thestar.com.my/Tech/Tech-News/2013/11/12/TED-Prize-winner-at-the-Leaps-of-Knowledge-Conference/ Nick Vujicic este un vorbitor motivațional pe TED (conferință).

Bibliografie

Joseph C. Segen,Concis dicționar medicinii moderne , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikționarul conține dicționarul lema « amelia »
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre amelia

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[Krahn-1] Krahn M, Julia S, Sigaudy S, Liprandi A, Bernard R, Gonnet K, Heuertz S, Bonaventure J, Chau C, Fredouille C, Levy N, Philip N., Tetra-amelia și sindromul aplaziei pulmonare: raportul unui nou familia și excluderea genelor candidate. , în Clin Genet. , vol. 68, decembrie 2005.

[Frías-2] Martínez-Frías ML, Bermejo E, Aparicio P, Blanco M, Burón E, Cuevas L, Espinosa MJ, Fondevilla J, Gallo M, Hernández F, Marco JJ, Martínez S, Morales MC, Mújica I, Paisán L, Valdivia L ., Amelia: analiza caracteristicilor sale epidemiologice și clinice. , în Am J Med Genet. , vol. 73, decembrie 1997.

[Froster-3] Froster-Iskenius UG, Baird PA., Amelia: incidență și defecte asociate la o populație mare. , în Teratologie. , vol. 41, ianuarie 1990.

[4] Pawlowitzki IH, Cenani A, Frischibier HJ. Monozomie autozomală (45, XX, C–) la un embrion uman cu amelie totală și malformații ulterioare. Clin Genet 4: 193–202, 1973

[KAN-5] KAN Y, SEKINE H., Caz de amelie totală Se crede că se datorează talidomidei , în Nippon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi. , vol. 15, noiembrie 1963, pp. 1267-1274 ..

[Megier-6] Megier P, Esperandieu O, Martin JG, Desroches A., Ecografie tridimensională în diagnosticul ameliei membrului superior stâng și a deficienței membrului superior drept la 10 săptămâni de gestație. , în ultrasunete obstet ginecol. , vol. 20, septembrie 2002, pp. 303-304.

[Pierri-7] Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala I, Andria G., Nou caz de amelie bilaterală a membrelor superioare, fisuri faciale și hipoplazie renală. , în Am J Med Genet. , vol. 91, martie 2000.

[Lurie-8] Lurie IW., Association of amelia and anal atresia is separate from VACTERL association. , în Clin Dysmorphol. , vol. 9, ianuarie 2000, p. 71.

[Higgins-9] Morey MA, Higgins RR., Sindromul Ectro-amelia asociat cu o deleție interstițială de 7q , în Am J Med Genet. , vol. 35, ianuarie 1990, pp. 95-99 ..

[Ruble-10] Ruble R, Silverman S, Pisenti J, Wakenell P., Amelia / ectromelia în asociere cu scolioza la trei găini cu strat comercial (Gallus gallus forma domestica). , în Avian Pathol. , vol. 31 octombrie 2002.

[11] (EN) Nick Vujicic, Viața fără membre // Nick Vujicic , din Viața fără membre. Adus de 17 aprilie 2018.

[12] ttps://www.youtube.com/watch?v=6P2nPI6CTlc Nick Vujicic TED (conferință) cu aproape un milion de vizualizări

[13] ttps://www.thestar.com.my/Tech/Tech-News/2013/11/12/TED-Prize-winner-at-the-Leaps-of-Knowledge-Conference/ Nick Vujicic este un vorbitor motivațional pe TED (conferință).

[1]

[2] în

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]