Amiotrofie monomelică

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Această intrare este orfană
Această intrare referitoare la medicină este orfană , ceea ce înseamnă că nu există legături de intrare din alte intrări .
Vă rugăm să introduceți cel puțin un relevant și nu generice și elimina avertismentul. Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Amiotrofia monomelică (MMA) este o boală rară a neuronilor motori descrisă pentru prima dată în 1959 în Japonia. Simptomele sale apar de obicei la aproximativ doi ani după creșterea adolescenței și sunt semnificativ mai frecvente la bărbați (vârsta medie de debut, 15-25 de ani). MMA este raportat cel mai frecvent în Asia, dar are o distribuție globală. De obicei, se caracterizează printr-un debut insidios de atrofie musculară a unui membru superior, care ajunge la un platou după 2-5 ani de la care nici nu se îmbunătățește, nici nu se agravează. Nu există durere sau pierdere senzorială asociată cu MMA. Se crede că MMA nu este ereditară . [1] [2][3] [4]

Atât numele tulburării, cât și cauzele posibile ale acesteia au evoluat de la primul raport din 1959. Condiția se crede cel mai frecvent din comprimarea asimetrică a coloanei cervicale de către sacul dural cervical, mai ales atunci când gâtul este flexat. Cu toate acestea, boala este rară, iar diagnosticul este confundat de cazuri clinice conflictuale. [5] [6] [7]

Simptome

Semnele și simptomele tipice ale pacienților cu amiotrofie monomelică sunt după cum urmează (deși acest lucru nu reflectă o listă completă): [1]

  • slabiciune musculara
  • fasciculări
  • tremurături
  • mâini reci
  • crampe musculare

Majoritatea oamenilor observă inițial slăbiciune într-o mână; pot simți contractura degetelor mijlocii și inelare și observă o subțire a palmei subdigitale a degetelor afectate. Progresul afecțiunii variază, iar slăbiciunea brațelor variază de la minim la semnificativ. Fasciculările sunt rare (> 20%); Se observă frecvent o slăbiciune crescută în condiții de frig (pareză la rece). [ <span title = "Această afirmație are nevoie de referințe la surse fiabile. (mai 2018)"> este necesară citarea </span> ]

Cauze

Disabilitatea apare din cauza funcționării afectate a celulelor din cornul anterior al cordonului cervical inferior (gât inferior), dar cauza declinului nu este pe deplin înțeleasă și este considerată încă necunoscută. [8] Cercetătorii, inclusiv Hirayama, consideră că „deplasarea înainte a sacului dural cervical și aplatizarea compresivă a cordonului cervical inferior în timpul flexiei gâtului” [9] este factorul care contribuie. Studiile constată în mod constant o pierdere a curburii normale a gâtului ( lordoză cervicală) și comprimarea cordonului cervical de către sacul dural în flexia înainte. [10] [11]

"Există dezbateri dacă această afecțiune reprezintă o formă focală de degenerescență LMN primară (adică o formă focală de atrofie musculară spinală) sau o consecință locală a compresiei cronice din expansiunea durală în coloana cervicală ." [6]

Un membru al familiei a fost găsit într-un procent mai mic de cazuri, inclusiv părinte-copil și frate-frate. Datorită distribuției neobișnuite a bolii, unii cercetători speculează că ar putea exista o legătură etnică. [9] [12] [13]

Diagnostic

Afecțiunea apare aproape exclusiv la adulții cu vârste cuprinse între 15 și 25 de ani care suferă de slăbiciune a mâinilor și brațelor. Un istoric al pacientului și o examinare neurologică restrânge posibilul diagnostic; acest examen preliminar include de obicei teste de rezistență și reflexe . Pareza rece (slăbiciune crescută cu frig) este raportată de majoritatea pacienților (> 80%). Fasciculările sunt raportate de la mai puțin frecvente (<20%) la frecvente; Tremurături mai mari sunt citate mai consecvent. Bărbații sunt mult mai susceptibili de a fi diagnosticați cu această afecțiune.[14] [15]

Boala este rară și mai multe cazuri menționate se abat de la norma așteptată, îngreunând diagnosticul. Criterii de diagnostic propuse:

  1. Slăbiciune musculară distală predominantă și atrofie a antebrațului și a mâinii
  2. Implicarea unilaterală a extremității superioare aproape întotdeauna tot timpul
  3. Debut între 10 și 20 de ani
  4. Debut insidios cu progresie treptată în primii câțiva ani, urmată de stabilizare
  5. Fără implicarea membrelor inferioare
  6. Fără tulburări senzoriale și anomalii reflexe tendinoase
  7. Excluderea altor boli (de exemplu, boala neuronilor motori, neuropatia motorie multifocală, plexopatia brahială, tumorile măduvei spinării, siringomielia, anomaliile vertebrale cervicale, neuropatia interosoasă anterioară sau ulnară profundă) [5]
RMN

O examinare neurologică poate sugera mai multe boli ale neuronilor motori (cum ar fi MMA), dar sunt necesare instrumente avansate de diagnostic pentru a distinge mai încrezător MMA de boli similare. Acestea includ instrumente de examinare, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), electromiografia (EMG) și testele de viteză de conducere nervoasă (NCV). O examinare RMN a gâtului ar arăta de obicei - pentru un diagnostic pozitiv MMA - o constricție a cordonului cervical și o extensie anormală anterioară a gâtului („pierderea lordozei cervicale”); presiunea exercitată de dura asupra cordonului nervos cauzează aparent aplatizarea / îngustarea. Un test EMG relevă pierderea aportului nervos sau denervare, la nivelul membrului afectat, fără un bloc de conducere (un bloc nervos limitat la un segment mic al nervului). [<Titlu deschidere = „Această afirmație are nevoie de referințe la surse de încredere. (Mai 2018)“> Necesită citare </ span>] În stadiile incipiente ale bolii, MMA poate fi confundat cu scleroza amiotrofica laterala (ALS), amiotrofia spondiloza cervicala (CSA) și alte boli neurologice provocatoare, precum și afecțiuni minore care necesită tratamente foarte diferite, cum ar fi sindromul de tunel carpian avansat ( CTS ). Simptomele diferă ușor. [15][3] Durerea și furnicăturile în mână sunt de obicei prezente în CTS și absente din MMA; pierderea funcției se prezintă diferit; cu un studiu electrofiziologic atent și examene neurologice, cei doi se disting. În primele etape, ALS, SCA și MMA, prezentarea poate fi similară. Atât CSA cât și ALS au în cele din urmă simptome mai extinse. MMA este mai frecventă la tineri, în timp ce SLA și CSA sunt mai frecvente la populațiile în vârstă. În cazul SLA, simptomele mâinilor sunt de obicei mai frecvente atât proximal cât și distal decât în ​​MMA, în mare parte numai distale, iar cu fasciculări (contracții) ALS sunt adesea prezente la nivelul membrelor superioare, dar rareori în MMA. MMA este de obicei exclusă din considerare dacă handicapul apare la mai multe extremități sau la nivelul membrelor inferioare (picioare), dar absența simptomatică nu poate exclude SLA timp de 3-5 ani de la debutul inițial. Testele electrofiziologice și testele reflexe tind să dea rezultate diferite, dar interpretarea este uneori subiectivă. [16] [ <span title = "Această afirmație are nevoie de referințe la surse fiabile. (Mai 2018)"> este necesară citarea </span> ]

Tratament

În prezent nu există nici un remediu pentru MMA. Impactul asupra individului afectat variază de la minim la semnificativ în funcție de amploarea slăbiciunii. Terapiile fizice și ocupaționale includ exerciții de întărire musculară și antrenament de coordonare a mâinilor. [12] Utilizarea timpurie a gulerului cervical este încurajată din ce în ce mai mult ca tratament terapeutic pentru a opri comprimarea ulterioară a măduvei spinării cervicale. [11] Chirurgia coloanei vertebrale la pacienții cu simptome mai avansate a raportat succes, dar este încă considerată experimentală. [17] [18]

Prognoză

Simptomele MMA progresează de obicei încet peste 2-5 ani și apoi rămân stabile mulți ani. Slăbiciunea poate progresa către membrul opus, deși este îndoielnic dacă această progresie este tipică sau rară. Au fost raportate cazuri de ameliorare și agravare a pacienților, dar sunt atipice. MMA poate fi confundat inițial cu un caz cu progres lent al altor boli neurologice, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică (SLA); simptomele inițiale pot fi similare, dar cauzele lor sunt aparent diferite și rezultatul lor este semnificativ. Instrumentele de diagnostic s-au îmbunătățit de la prima descriere și au fost introduse unele terapii. Dar, uneori, este nevoie de câțiva ani de observație înainte ca un diagnostic definitiv să poată fi pus. [<Titlu deschidere = „Această afirmație are nevoie de referințe la surse de încredere. (Mai 2018)“> Necesită citare </ span>] Utilizarea unui guler cervical poate oferi ajutor și unii cercetători sprijină utilizarea terapeutică. Există, de asemenea, o variantă lent progresivă a MMA cunoscută sub numele de sindrom O'Sullivan-McLeod, care afectează doar mușchii mici ai mâinii și antebrațului și are un curs lent progresiv. [19]

Epidemiologie

MMA este cel mai frecvent descris în Asia, cu studii de câteva sute de indivizi care provin din Japonia, China și India; este mult mai puțin întâlnit în America de Nord și Europa. Boala (tulburarea) a fost descrisă pentru prima dată de Keizo Hirayama în 1959 ca „atrofie unilaterală a mușchilor extremității superioare juvenile”. În 1984 Mandavilli Gourie-Devi (et al) a introdus termenul „amiotrofie monomelică”. Boala afectează în principal (dar nu exclusiv) bărbații tineri (15-25 de ani). Au fost mai puțin de 1.500 de cazuri descrise în 2014, începând cu pacienții din studiul lui Hirayama din 1959. Starea este disproporționat de mare în Asia, dar nu s-a găsit niciun motiv concludent pentru aceasta. Cele mai mari studii înregistrate până în prezent sunt Japonia (333 cazuri), [20] India (279 cazuri), [10] și China (179 cazuri). [21]

Etimologie

Atât numele tulburării, cât și posibilele sale cauze au evoluat de la primul raport. [6] Deoarece această afecțiune a fost găsită aproape exclusiv la adulții tineri sănătoși și se stabilizează după câțiva ani, a trecut o perioadă de 23 de ani între momentul în care Hirayama a descris prima dată afecțiunea și prima sa moarte (din cauza cancerului) și autopsia. De-a lungul mai multor decenii de la primul raport, majoritatea cercetătorilor descriu acum acest lucru ca pe o afecțiune biomecanică legată de creșterea adolescenței. Cu toate acestea, aceasta nu este încă o concluzie universală și există rapoarte anormale care sugerează o înțelegere incompletă a stării. [22]

Notă

  1. ^ a b rarediseases.info.nih.gov , https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9697/monomelic-amyotrophy . Accesat la 23 decembrie 2016 .
  2. ^ www.ninds.nih.gov , https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Monomelic-Amyotrophy-Information-Page . Accesat la 23 decembrie 2016 .
  3. ^ a b Halil Ay, boala Hirayama (amiotrofia monomelică) confuză clinic pentru sindromul de tunel carpian , în Boli și tratament neuropsihiatric , 2017: 13, 22 mai 2017, pp. 1385-1388, DOI : 10.2147 / NDT.S138315 , PMID 28579784 .
  4. ^ (EN) Teerin Liewluck S și David Saperstein, Atrofia musculară progresivă , în Dimachkie (eds), Motor Neuron Disease, An Issue of Neurologic Clinics, Elsevier Health Sciences, noiembrie 2015, p. 766, ISBN 9780323413459 .
  5. ^ a b S Anuradha și V Fanai, Boala Hirayama: o boală rară cu caracteristici neobișnuite. , în Case Reports in Neurological Medicine , vol. 2016, 2016, p. 5839761, DOI : 10.1155 / 2016/5839761 , PMID 28097028 .
  6. ^ a b c Martin R Turner și Kevin Talbot, Mimics and cameleons in motor neurone boală , în Neurologie practică , vol. 13, n. 3, iunie 2013, pp. 153-164, DOI :10.1136 / practneurol-2013-000557 , PMID 23616620 .
  7. ^ KM Hassan, H Sahni și A Jha, Profil clinic și radiologic al bolii Hirayama: o mielopatie de flexie datorată canalului dural cervical strâns, care poate fi supus terapiei cu guler. , în Annals of Indian Academy of Neurology , vol. 15, nr. 2, aprilie 2012, pp. 106-112, DOI : 10.4103 / 0972-2327.94993 , PMID 22566723 .
  8. ^ A Polo, M Curro 'Dossi și A Fiaschi, Anomalii spinale periferice și segmentare ale potențialelor evocate somatosensoriale mediane și ulnare în boala Hirayama. , în Jurnalul de neurologie, neurochirurgie și psihiatrie , vol. 74, nr. 5, mai 2003, pp. 627-32, DOI : 10.1136 / jnnp.74.5.627 , PMID 12700306 .
  9. ^ a b K. Hirayama și Y. Tokumaru, sacul dural cervical și măduva spinării în atrofia musculară juvenilă a extremității superioare distale , în Neurologie , vol. 54, nr. 10, 23 mai 2000, pp. 1922-1926, DOI : 10.1212 / WNL.54.10.1922 , PMID 10822430 .
  10. ^ a b A Nalini, M Gourie-Devi și K Thennarasu, Amiotrofia monomelică : profilul clinic și istoria naturală a 279 de cazuri observate pe parcursul a 35 de ani (1976-2010). , în Scleroza laterală amiotrofică și degenerare frontotemporală , vol. 15, 5-6, septembrie 2014, pp. 457-65, DOI : 10.3109 / 21678421.2014.903976 , PMID 24853410 . (179 cazuri)
  11. ^ a b Nosologia atrofiei musculare juvenile a extremității superioare distale: de la amiotrofia monomelică la boala Hirayama - perspectivă indiană , în Biomed Res Int , vol. 2013, 2013, p. 478516, DOI : 10.1155 / 2013/478516 , PMID 24063005 .
  12. ^ A b (EN) www.omim.org, https://www.omim.org/entry/602440 Adus pe 24 mai 2018 .
  13. ^ Kivilcim Gücüyener, Sabiha Aysun și Haluk Topaloglu, Amiotrofia monomelică la frați , în Pediatric Neurology , vol. 7, nr. 3, mai 1991, pp. 220-222, DOI : 10.1016 / 0887-8994 (91) 90089-4 , PMID 1878104 .
  14. ^ Fikret Bademkiran, Aycan Oto și Ayçin Tabakoglu, Amiotrofia monomelică (boala Hirayama): Constatări clinice, caracteristici EMG și diagnostic diferențial ( PDF ) [ link rupt ] , în Jurnalul de Științe Neurologice [Turcă] , vol. 32, 3:45, 2015, pp. 558-565.
  15. ^ a b X Jin, JY Jiang și FZ Lu, Diferențe electrofiziologice între boala Hirayama, scleroza laterală amiotrofică și amiotrofia spondilotică cervicală. , în Tulburările musculo-scheletice BMC , vol. 15, 16 octombrie 2014, p. 349, DOI : 10.1186 / 1471-2474-15-349 , PMID 25319248 .
  16. ^ Kevin Talbot, Monmelic Amyotrophy Hirayama's Disease , în Neurologie practică , vol. 4, nr. 6, 1 decembrie 2004, pp. 362-365, DOI : 10.1111 / j.1474-7766.2004.00265.x .
  17. ^ Boala Hirayama , în J Neurosurg Spine , voi. 12, nr. 6, iunie 2010, pp. 629-34, DOI : 10.3171 / 2009.12.SPINE09431 , PMID 20515348 .
  18. ^ I Paredes, J Esteban și A Ramos, Un caz sever de boală Hirayama tratată cu succes prin fuziune cervicală anterioară. , în Journal of Neurosurgery: Spine , vol. 20, nr. 2, februarie 2014, pp. 191-5, DOI : 10.3171 / 2013.10.SPINE13508 , PMID 24286527 .
  19. ^ M Ghadiri-Sani, S Huda și AJ Larner, sindromul O'Sullivan-McLeod: trăsături clinice, neuroradiologie și nosologie. , în British Journal of Hospital Medicine , vol. 75, nr. 12, decembrie 2014, pp. 712-3, DOI : 10.12968 / hmed.2014.75.12.712 , PMID 25488537 .
  20. ^ K Hirayama, [atrofia musculară juvenilă a extremității superioare unilaterale (boala Hirayama) - progres și stabilire de la jumătatea secolului de la descoperirea sa]. , în Brain and Nerve = Shinkei Kenkyu No Shinpo , vol. 60, n. 1, ianuarie 2008, pp. 17-29, PMID 18232329 .
  21. ^ Bo Zhou, Lei Chen și Dongsheng Fan, Caracteristici clinice ale bolii Hirayama în China continentală , în Scleroza laterală amiotrofică , vol. 11, 1-2, 26 februarie 2010, pp. 133-139, DOI : 10.3109 / 17482960902912407 , PMID 19412815 .
  22. ^ VT Lehman, PH Luetmer și EJ Sorenson, coloanei vertebrale cervicale MR Imaging Constatări ale pacienților cu boala Hirayama în America de Nord: un studiu multisite , în American Journal of Neuroradiology , vol. 34, nr. 2, februarie 2013, pp. 451-456, DOI : 10.3174 / ajnr.A3277 , PMID 22878010 .
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Amyotrophy_monomelica&oldid=121934836 ”