Arahnodactilie
Arahnodactilie | |
---|---|
Boala rara | |
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-9 -CM | 759,82 |
ICD-10 | Q87.4 |
Plasă | D054119 |
MedlinePlus | 003288 |
L ' arahnodactilia (sau acromachia) este o afecțiune în care degetele mâinilor și picioarelor sunt lungi și subțiri într-un mod anomal în raport cu magnitudinea respectiv palmei și arcul dell' piciorului ; poate fi prezent de la naștere sau se poate dezvolta de-a lungul anilor. La unele persoane cu arahnodactilie degetul mare tinde să se flexeze spontan spre palma mâinii. [1]
Cauze
Poate fi un semn idiopatic , care nu este cauzat de boli specifice sau din cauza unor sindroame foarte specifice , cum ar fi sindromul Marfan , sindromul Ehlers-Danlos , sindromul Beals , homocisteinuria , sindromul Loeys-Dietz și sindromul de Lujan-Fryns . Arahnodactilia este legată atât de mutațiile genetice ale genei FBN1, cât și ale genei FBN2: ambele gene codifică fibrilina .
Notă
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe Arachnodactyly