Sindromul Beals
| Sindromul Beals | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RNG020 |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 121050 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Sindromul Beals-Hecht Artrogripoză distală de tip 9 Arahnodactilie contracturală congenitală | |
Sindromul Beals sau sindromul Beals-Hecht sau artrogripoză distală tip 9 sau arahnodactilie contracturală congenitală este un set de simptome și semne care caracterizează o malformație congenitală a individului. În multe privințe, el amintește de un alt sindrom , cel al lui Marfan , dar se pare că incidența epidemiologică este mai mică decât cea din urmă (1 persoană din 3000-5000 față de 1 persoană din 25000-50000). Primele anomalii ale sindromului Beals se găsesc între primele zile de viață ale copilului și împlinirea unui an din același.
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice sunt multiple: se poate observa micrognatia (cu malocluzie frecventă); statura înaltă și dolichostenomelia (mai moderată decât cea a sindromului Marfan ) sunt, de asemenea, frecvent întâlnite. Un semn caracteristic (dar nu patognomonic ) al sindromului sunt auriculele „mototolite”, cu o margine superioară neregulată de la naștere ( urechi paralizate ); există adesea o cifoscolioză congenitală care tinde să se înrăutățească de-a lungul anilor, până la necesitatea unei intervenții chirurgicale în cele mai grave cazuri. Aorta este frecvent dilatată (în special între rădăcina aortică și aorta toracică ), totuși tinde să rămână în condiții de ectazie (deci cu un risc scăzut de disecție și ruptură), fără a degenera într-un anevrism al aortei ascendente , deoarece se întâmplă de obicei la pacienții cu Marfan.nu sunt tratați corespunzător. Cu toate acestea, caracteristica particulară a sindromului sunt contracturile multiple articulare prezente de la naștere la subiecții afectați: deși în stadiile incipiente ale dezvoltării acestea implică în principal articulațiile mari (cum ar fi genunchiul și cotul ), contracturile cele mai evidente la pacienții vârstnici sunt suportat de degete: de fapt, camptodactilia larg răspândită se găsește adesea, mai ales în mâini, care se stabilizează aproape întotdeauna de-a lungul vieții la niveluri moderate de hipomobilitate (acestea sunt în esență contracturi nedureroase).
Etiologie
Ca multe sindroame, cauza este o anomalie genetică a FBN2, gena care codifică fibrilina-2, mapată pe cromozomul 5q3. Fibrilina-2 este una dintre cele două forme omoloage ale unei proteine de matrice extracelulară. Anomaliile genei FBN1, care codifică fibrilina-1 și sunt mapate la cromozomul 15q21, duc la sindromul Marfan. Este un sindrom ereditar autozomal dominant ; cu toate acestea, aproximativ 50% dintre cei afectați au o mutație de novo , prin urmare nu este prezentă în structura genetică a părinților.
Terapii
Tratamentul vizează vindecarea semnelor clinice ale persoanei, cum ar fi corecția chirurgicală pentru cifoscolioza necorectată cu măsuri normale. Fizioterapia și corecția chirurgicală rămân cele mai frecvente tratamente pentru contracararea sindromului. În cazurile de dilatație progresivă a rădăcinii aortice, este posibil să se recurgă la terapia farmacologică bazată pe beta - blocante (care, în cazul sindromului Marfan mai periculos, trebuie luată întotdeauna din momentul diagnosticului, indiferent de diametrul contingent aortic , cu excepția cazului în care contraindicații subiective).
Prognoză
Speranța de viață este aproape normală, doar în cazuri rare este redusă din cauza unor probleme cardiovasculare severe (în special la nivel aortic ) asociate sindromului.
Bibliografie
- Angelo Selicorni, Colli, AM, Menni F., Brambillasca F, D'Arrigo S., Pants C., Cardiologul și bolile rare , Vicenza, Hipocrate, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Beals
