Atrofia transformată a coroidei și a retinei
| Atrofia transformată a coroidei și a retinei | |
|---|---|
| Specialitate | oftalmologie și genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 258870 |
| Plasă | D015799 |
Pentru atrofia girată a coroidei și a retinei din domeniul medical, ne referim la o boală autozomală recesivă rară, adesea legată de alte boli metabolice, cum ar fi în cazul deficitului de ornitină aminotransferază (tip I și tip II). Produce leziuni ireparabile componentelor ochiului, cum ar fi coroida și retina ; factorul declanșator al acestei boli este acumularea aminoacidului ornitină . [1] Este important ca boala să fie diagnosticată cât mai curând posibil la copii, deoarece, cu o nutriție adecvată, poate fi tratată la timp. [2]
Epidemiologie
Boala este mai frecventă în copilăria cuprinsă între 0 și 6 ani. [3]
Simptomatologie
Debutul apare în perioada neonatală cu comă hiperamonaemică, deși nivelurile normale de amoniac sunt restabilite rapid și permanent la scurt timp după aceea. Principala expresie clinică este atrofia complicată a coroidei și a retinei, care apare în copilărie cu miopie și orbire nocturnă, urmată de îngustarea concentrică a câmpului vizual și de aspectul foarte distinctiv al retinopatiei fundului. [4]
Destul de des, simptomul prezent al deficitului de ornitină aminotransferază (OAT) este miopia care progresează spre orbire nocturnă. Debutul miopiei este adesea în copilăria timpurie. Constatările oftalmologice la indivizii afectați includ câmpuri vizuale înguste, cataractă subcapsulară posterioară (poate începe la sfârșitul adolescenței), praguri de adaptare la întuneric ridicate și răspunsuri electroretinografice reduse sau absente. [5] Simptomele deficitului de OAT sunt progresive, iar între vârstele de 45 și 65 de ani, majoritatea indivizilor afectați sunt aproape complet orbi. [5]
În unele cazuri, persoanele afectate vor prezenta în perioada neonatală o boală care imită îndeaproape un defect clasic al ciclului ureei, cum ar fi deficitul de ornitină transcarbamilază, deoarece blocarea metabolismului ornitinei duce la disfuncția secundară a ciclului ureei. Acești indivizi prezintă hiperamonemie, nutriție deficitară, întârziere a creșterii și excreție crescută de acid orotic. [5]
Genetica
Deficitul de OAT este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană afectată trebuie să moștenească o alelă mutantă de la ambii părinți. Enzima, ornitina aminotransferaza, este codificată de gena OAT, situată la 10q26. Deficitul de OAT are o incidență mai mare în Finlanda [6], iar această populație are o mutație comună care reprezintă peste 85% din alelele mutante din această populație. Nu a fost descris la nicio altă populație. [5]
Diagnostic
În caz de suspiciune clinică, testele de diagnostic vor consta adesea în măsurarea concentrațiilor de aminoacizi în plasmă, în căutarea unei concentrații semnificativ ridicate de ornitină. Măsurarea concentrațiilor de aminoacizi în urină este uneori necesară, în special în cazurile de debut neonatal pentru a identifica prezența sau absența homocitrulinei pentru a exclude deficitul de ornitină translocază (hiperornitinemie, hiperamonemie, sindromul homocitrullinuriei, sindromul HHH). Concentrațiile de ornitină pot fi un marker nesigur în perioada neonatală, astfel încât screening-ul neonatal poate să nu detecteze această afecțiune, chiar dacă ornitina este inclusă în panoul de screening. Testele enzimatice pentru măsurarea activității ornitinei aminotransferazei pot fi efectuate de către fibroblaste sau limfoblaste pentru confirmare sau în perioada neonatală când rezultatele testelor biochimice sunt neclare. [5] O altă opțiune este testarea genetică moleculară. [5]
Terapie
Un supliment de vitamine cu vitamina B6 este util în unele cazuri [7] Pentru a reduce nivelurile de ornitină din sânge, a fost utilizată o dietă redusă cu arginină. [8] Unele cercetări au arătat că atunci când dieta sau alte tratamente sunt începute la începutul vieții, rezultatul poate fi îmbunătățit. [8]
Notă
- ^ [1]
- ^ Koraszewska-Matuszewska B, Korzekwa M, Samochowiec-Donocik E., Gyrate atrofia coroidei și a retinei la copii , în Klin Oczna. , vol. 107, 2005, pp. 121-123.
- ^ Krill, AE și Archer, D. (1971) Am. J. Ophthalmol. 72, 562-585.
- ^ Atrofia transformată a coroidei și a retinei , pe orpha.net .
- ^ a b c d e f Baumgartner, Matthias R.; Valle, David (2012). „Tulburări ale metabolismului ornitinei”. În Saudubray, Jean-Marie; van den Berghe, Georges; Walter, John H. (eds.). Boli metabolice înnăscute: diagnostic și tratament (ediția a 5-a). New York: Springer. pp. 323-332 .
- ^ ( EN ) Intrare OMIM - # 258870 - ATROFIA GIRATĂ A COROIDEI ȘI RETINEI; GACR , pe omim.org . Adus la 3 septembrie 2020 .
- ^ Javadzadeh A, Gharabaghi D., Gyrate atrofia coroidei și a retinei cu hiper-ornitinemie care răspunde la vitamina B6: un raport de caz. , în J Med Case Reports. , Iunie 2007.
- ^ a b ( EN ) Intrarea OMIM - # 258870 - ATROFIA GIRATĂ A COROIDEI ȘI RETINEI; GACR , pe omim.org . Adus la 3 septembrie 2020 .
