Disostoză
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
Disostoză | |
---|---|
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
Plasă | D004413 |
În medicina pentru disostoză se înțelege o boală congenitală osoasă , care provoacă o malformație și care se manifestă radiologic sub forma unei atrofii (lipsă de tropism, riduri) osoase care poate afecta scheletul membrelor sau mai des pe cel al craniului , fața sau a centurilor (pelvis, centura umărului).
Dintre cele mai frecvente și clinic cele mai grave disostoze amintim: „Cleido-craniana”, o boală ereditară dominantă ale cărei anomalii sunt exclusiv osoase: clavicule foarte mici, formate de obicei doar din două sau trei fragmente osoase, atrofie facială și agenezie parțială a bazinului ; o altă disostoză frecventă este boala „Mandibular-facială”: o boală ereditară dominantă, care se manifestă la naștere cu malformații ale feței, gurii și urechilor datorate hipoplaziei osoase, în special în oasele malare ( pomeți ). Adesea asociate cu tulburări de personalitate ; „Disostoză metafizară” este o disostoză ereditară datorată, de asemenea, unei gene dominante care afectează toate metafizele oaselor lungi și scurte, împiedicând creșterea lor naturală; este deci cauza apariției nanismului sever și a fracturilor spontane datorate slăbiciunii și neregularității schelei osoase.