Distrofia conurilor și tijelor
| Distrofia conurilor și tijelor | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | oftalmologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | H35.5 |
| OMIM | 610024 , 610356 , 610478 , 613093 și 180020 |
| Plasă | C566719 |
| Sinonime | |
| Sindromul Zapfen-Stäbchen ... | |
| Eponime | |
Distrofia conurilor și tijelor sau sindromul Zapfen-Stäbchen este o boală genetică care afectează ochiul și implică o scădere progresivă a acuității vizuale , ajungând uneori la orbire completă. Este considerată o variantă a retinitei pigmentare , deși incidența sa este mult mai mică.
Epidemiologie și etiologie
Aceasta afecteaza aproximativ un copil în fiecare 400.000 de născuți vii și poate fi rezultatul mai multor mutații genetice , de exemplu , o mutatie in ALMS1 gena care cauzeaza sindromul Alstrom , o rara multisistemice boala care, printre alte semne clinice, are acest tip de distrofie.
Această boală poate apărea sporadic, cu o mutație de novo , sau poate prezenta o transmitere dominantă , recesivă sau legată de sex . În cazul sindromului Alström menționat anterior, moștenirea este de tip autosomal recesiv. [1] [2]
Simptome și semne
Primele semne clinice ale distrofiei tind să apară între 10 și 30 de ani și se prezintă la ambii ochi: constau într-o scădere progresivă a acuității vizuale , agravarea discromatopsiei și fotofobie marcată. Ulterior, apar orbirea nocturnă, pierderea progresivă a vederii centrale cu vederea periferică păstrată; evoluția ulterioară a bolii implică și pierderea progresivă a vederii periferice. [3] Boala duce astfel la o vedere bilaterală severă scăzută , la sfârșitul unei degenerări a vederii mai rapidă decât apare în alte forme de retinită pigmentară .
Anomaliile vizuale sunt cauzate de degenerarea progresivă a retinei, datorită sedimentării pigmenților care produce leziuni în special maculei , cea mai sensibilă zonă a retinei. Această acumulare duce la deteriorarea fotoreceptorilor : conurile suferă cele mai mari modificări, dar și tijele sunt deteriorate. Hipovisul este o consecință a pierderii progresive a funcționalității fotoreceptorilor. [4]
Tratament
Încă nu există o terapie eficientă pentru acest tip de retinopatie . [3]
Notă
- ^ (EN) Sindromul Alstrom , pe Healthline. Adus la 6 decembrie 2015 .
- ^ (EN) Sindromul Alström - Simptome, diagnostic, tratament al sindromului Alström , în NY Times Health Information. Adus la 6 decembrie 2015 (arhivat din original la 7 martie 2016) .
- ^ a b ( ES ) Christian Hamel, Dystrophy of cogn y bastones , pe Orphanet , 2005. Adus 3 martie 2021 .
- ^ ( ES ) Karina Soto-Ortiz, Mitsy Torres-Soriano, Dystrophy cono-bastón, reporte de un case ( PDF ), în Revista Mexicana de Oftalmología , vol. 82, nr. 1, ianuarie-februarie 2008, pp. 46-49. Adus la 8 decembrie 2012 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre distrofia tijei și a conului
