Distrofia oculofaringiană

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Prin distrofie oculofaringiană în domeniul medical, înțelegem o tulburare autosmică dominantă, o tulburare genetică care afectează vederea. Nu trebuie confundat cu o boală similară, distrofia oculară .

Epidemiologie

Afectează în principal tinerii cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani, nu prezintă preferințe în ceea ce privește sexul, zonele cele mai afectate sunt cele mai dezvoltate țări precum unele state din SUA , mai multe cazuri au fost observate în Europa și Italia.

Simptomatologie

Simptomele și semnele clinice includ blefaroptoza (adică scăderea pleoapelor ), disfagia severă (tulburarea deglutiției), oftalmoplegia , slăbiciunea feței și brațele proximale.

Diagnostic

Un diagnostic corect se face prin biopsia musculară.

Terapie

Tratamentul vizează normalizarea simptomelor manifestate:

• Corecție chirurgicală pentru ptoză,
• Dieta echilibrată pentru disfagie
• Fizioterapie pentru tulburări musculare la nivelul brațelor

Bibliografie

• David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Clinical Neurology ediția a cincea , Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3 .

Elemente conexe

• Distrofie musculara
• Distrofia oculară

linkuri externe

• ( EN ) Distrofia oculofaringiană , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină