EDA2R
| Receptorul factorului de necroză tumorală 27 | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | EDA2R EDA-A2R; EDAA2R; TNFRSF27; XEDAR |
| Entrez | 60401 |
| Locus | Chr. X q12 |
| Proteină | |
| OMIM | 300276 |
| UniProt | Q9HAV5 |
Receptorul factorului de necroză tumorală 27 , cunoscut și sub numele de receptor al ectodisplazinei 2 , este o proteină receptoră care, la om, este codificată de gena EDA2R și face parte din superfamilia receptorului factorului de necroză tumorală [1] [2] .
Descriere
Există două izoforme ale ectodisplazinei, EDA-A1 și EDA-A2, ambele codificate de gena displaziei ectodermice anhidrotice . Gena EDA2R codifică un receptor care leagă în mod specific izoforma EDA-A2. Această proteină este un receptor transmembranar de tip III și conține trei repetări bogate în cisteină și un singur domeniu transmembranar, dar nu are un peptid semnal N-terminal . Au fost descrise numeroase izoforme, dar doar câteva au fost suficient studiate [2] .
Semnificația clinică
Mutațiile acestei gene pot duce la un sindrom caracterizat prin pierderea părului , a glandelor sudoripare și a dinților [2] .
Notă
- ^ Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM, Comutator molecular cu doi aminoacizi într-un morfogen epitelial care reglează legarea la doi receptori distincti , în Știință , vol. 290, nr. 5491, octombrie 2000, pp. 523–7, DOI : 10.1126 / science.290.5491.523 , PMID 11039935 .
- ^ a b c Entrez Gene: EDA2R ectodysplasin A2 receptor , at ncbi.nlm.nih.gov .
Perspective
- Hashimoto T, Cui CY, Schlessinger D, Repertoriul izoformelor ectodysplasin-A de șoarece (EDA-A). , în Gene , vol. 371, nr. 1, 2006, pp. 42–51, DOI : 10.1016 / j.gene.2005.11.003 , PMID 16423472 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA și colab. , Starea, calitatea și extinderea proiectului NIH de lungă durată ADNc: Mammalian Gene Collection (MGC). , în Genome Res. , vol. 14, 10B, 2004, pp. 2121–7, DOI : 10.1101 / dimensiunea 2596504 , PMC 528928 , PMID 15489334 .
- Sinha SK, Chaudhary PM, Inducerea apoptozei de către receptorul de displazie ectodermică legat de X printr-un mecanism dependent de caspază 8. , în J. Biol. Chem. , vol. 279, nr. 40, 2004, pp. 41873–81, DOI : 10.1074 / jbc.M407363200 , PMID 15280356 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E și colab. , Inițiativa de descoperire a proteinelor secretate (SPDI), un efort pe scară largă de identificare a proteinelor umane noi secretate și transmembranare: o evaluare bioinformatică. , în Genome Res. , vol. 13, n. 10, 2003, pp. 2265–70, DOI : 10.1101 / dimensiunea 1293003 , PMC 403697 , PMID 12975309 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH și colab. , Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe de ADNc de lungă durată la om și șoarece. , în Proc. Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 99, nr. 26, 2003, pp. 16899–903, DOI : 10.1073 / pnas . 242603899 , PMC 139241 , PMID 12477932 .
- Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI și colab. , Rolul TRAF3 și -6 în activarea căilor NF-kappa B și JNK de către receptorul de displazie ectodermală legat de X. , în J. Biol. Chem. , vol. 277, nr. 47, 2003, pp. 44953–61, DOI : 10.1074 / jbc.M207923200 , PMID 12270937 .
- Naito A, Yoshida H, Nishioka E și colab. , Șoarecii cu deficit de TRAF6 prezintă displazie ectodermică hipohidrotică. , în Proc. Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 99, nr. 13, 2002, pp. 8766–71, DOI : 10.1073 / pnas.132636999 , PMC 124373 , PMID 12060722 .
Elemente conexe
linkuri externe
- Receptorul Ectodysplasin 2 din baza de date MeSH
