MBD1
Domeniul de legare a proteinei 1 metil-CpG [1] [2] este o proteină care la om este codificată de gena MBD1. Proteina codificată de MBD1 se leagă de secvențele metilate din ADN și astfel influențează transcrierea. Se leagă de o varietate de secvențe metilate și pare să medieze reprimarea expresiei genice. S-a demonstrat că joacă un rol în modificarea cromatinei prin interacțiunea cu histona H3K9 metiltransferază SETDB1.
Funcţie
Metilarea ADN-ului este modificarea majoră a genomului eucariot și joacă un rol esențial în dezvoltarea mamiferelor . Proteinele umane MECP2, MBD1, MBD2, MBD3 și MBD4 cuprind o familie de proteine nucleare legate de prezența în fiecare a unui domeniu de legare a metil-CpG ( MBD ). Fiecare dintre aceste proteine, cu excepția MBD3, sunt capabile să se lege în mod specific de ADN metilat. MECP2, MBD1 și MBD2 pot, de asemenea, să reprime transcrierea de la promotorii genelor metilate. Cinci variante de transcripție ale MBD1 sunt generate de îmbinarea alternativă, rezultând izoforme proteice care conțin un domeniu MBD, două până la trei domenii bogate în cisteină (CXXC) și unele diferențe în terminalul COOH . Toate cele cinci variante de transcripție reprimă transcrierea de către promotori metilați; în plus, variantele cu trei domenii CXXC reprimă, de asemenea, activitatea promotorului nemetilat. MBD1 și MBD2 se mapează foarte aproape unul de celălalt pe cromozomul 18q21.
Notă
- ^ Gene: MBD1 (ENSG00000141644) - Rezumat - Homo sapiens - Ensembl genome browser 89 , at may2017.archive.ensembl.org . Adus la 26 noiembrie 2020 .
- ^ Gene: Mbd1 (ENSMUSG00000024561) - Rezumat - Mus musculus - Ensembl browser genome 89 , at may2017.archive.ensembl.org . Adus la 26 noiembrie 2020 .
