Sindromul Legius

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Legius
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-10	Q85
OMIM	611431
Plasă	C548032
Sinonime
sindrom de tip 1 neurofibromatoză
Editați datele din Wikidata · Manual

Sindromul Legius (LS) este o boală genetică dominantă autosomală caracterizată prin prezența unor pete de cafea și lapte ^[1] . Descrisă pentru prima dată în 2007 de Eric Legius , profesor la Katholieke Universiteit Leuven , este adesea confundată cu neurofibromatoza de tip 1 (NF-1) și, prin urmare, este numită și sindromul de tip 1 al neurofibromatozei (NFLS). Este cauzată de o mutație genetică în SPRED1 ^[2] ^[3] ^[4] .

Epidemiologie

Prevalența bolii nu a fost încă determinată cu precizie, de asemenea ca o consecință a faptului că este adesea confundată cu neurofibromatoza de tip 1 ^[1] .

Etiopatogenie

Gena implicată este domeniul EVH1 legat de Sprouty, care conține 1 sau SPRED1 , situat pe cromozomul 15 ^[2] .

Clinica

Boala se caracterizează prin prezența unor pete pigmentare ale pielii, numite pete café au lait și pistrui inghinali și axilari. Spre deosebire de neurofibromatoza de tip 1, aceasta nu implică o predispoziție la neurofibroame și alte neoplasme ^[5] .

Tratament

Notă

^ ^a ^b Sindromul Legius , în Genetics Home Reference , National Institutes of Health . Accesat la 6 noiembrie 2013 .
^ ^a ^b SPRED1 , în Genetics Home Reference , National Institutes of Health . Accesat la 6 noiembrie 2013 .
^ Allison Gandley, Sindromul Legius confundat adesea cu neurofibromatoza de tip 1 , în MedScape , 18 noiembrie 2009. Accesat la 6 noiembrie 2013 .
^ Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17) ( PDF ), pe aruplab.com , ARUP Laboratories, mai 2010. Accesat la 6 noiembrie 2013 (arhivat din original la 30 mai 2012) .
^ (EN) David Stevenson, David Viskochil, Rong Mao, Sindromul Talia Muram-Zborovski Legius , în GeneReviews, în mai 2012, PMID 20945555 . Accesat la 6 noiembrie 2013 .

linkuri externe

Sindromul Legius pe AidWeb
Sindromul Legius pe site-ul web al Observatorului bolilor rare
Sindromul Legius pe site-ul Institutului de Cercetări Farmacologice „Mario Negri”

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[NIHmalattia-1] Sindromul Legius , în Genetics Home Reference , National Institutes of Health . Accesat la 6 noiembrie 2013 .

[NIHgene-2] SPRED1 , în Genetics Home Reference , National Institutes of Health . Accesat la 6 noiembrie 2013 .

[3] Allison Gandley, Sindromul Legius confundat adesea cu neurofibromatoza de tip 1 , în MedScape , 18 noiembrie 2009. Accesat la 6 noiembrie 2013 .

[4] Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17) ( PDF ), pe aruplab.com , ARUP Laboratories, mai 2010. Accesat la 6 noiembrie 2013 (arhivat din original la 30 mai 2012) .

[5] (EN) David Stevenson, David Viskochil, Rong Mao, Sindromul Talia Muram-Zborovski Legius , în GeneReviews, în mai 2012, PMID 20945555 . Accesat la 6 noiembrie 2013 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]