Romboencefalosinapsele

Romboencefalosinapsul este o malformație extrem de rară a fosei craniene posterioare , caracterizată prin fuziunea emisferelor cerebeloase , a pedunculilor mediali, a nucleelor ​​dentate și a absenței (hipo-ageneziei) viermelui cerebelos. Descris pentru prima dată în 1914 de Obersteiner în timpul unui examen de autopsie , numele Romboencefalosinapsi (RES) a fost inventat de Gross și Hoff în 1959. RES este considerată o malformație sporadică, datorită unei mutații autozomale dominante care apare „de novo”; incidența la naștere este estimată la aproximativ 0,13%.

Etiologie

Conform celei mai acreditate teorii, fuziunea emisferelor cerebeloase nu se datorează unei dezvoltări modificate a viermelui, ci unui defect primitiv în diferențierea viermelui cerebelos în sine. În literatură sunt descrise cazuri de RES în care au fost identificate modificări cromozomiale ( ștergerea cromozomului 2q și translocație dezechilibrată 2p; 10q); acest lucru ar explica cazurile de reapariție a familiei descrise în literatură. Factorii de mediu au fost luați în considerare și în geneza RES, în special diabetul zaharat insulino-dependent și aportul de fenilciclidină la începutul sarcinii.

Diagnosticul prenatal

Puține cazuri de diagnostic ecografic prenatal al RES sunt raportate în literatura de specialitate. Diagnosticul de suspiciune se poate face în timpul unei ecografii a celui de-al doilea trimestru atunci când nu există vizualizarea viermelui cerebelos. În acest caz, diametrul transvers al cerebelului este mai mic, dar cerebelul nu este hipoplastic . În cazurile raportate în literatură, RES este suspectată după diagnosticul ventriculomegaliei. Diagnosticul se confirmă exclusiv pe RMN în care se observă următoarele: emisfere cerebeloase contopite, vierme absent sau hipoplazic, ventricul mic IV și nuclee dentate contopite. RES se poate prezenta ca o malformație izolată a fosei craniene posterioare sau în asociere cu alte anomalii intracraniene. Se observă frecvent dilatarea sistemului ventricular supratentorial. Hidrocefalia , secundară obstrucției apeductului Silvio , este adesea primul semn detectat în timpul unei examinări cu ultrasunete. Anomaliile intracraniene descrise în literatură sunt: holoprosencefalie , absența septului pelucid , absența / hipoplazia corpului calos , hipoplazia olivară, anomaliile sistemului limbic , fuziunea talamusului, displazia septului-optică , anomaliile chiasmei optice , malformații corticale și sinostoză multiplă a suturilor craniene. De asemenea, este descrisă asocierea cu dismorfisme cranio-faciale ( hipertelorism , frunte proeminentă, urechi cu implantare rotită scăzută sau posterior, micro-retrognatie etc.) și cu anomalii extracraniene care afectează sistemele cardiovascular, respirator, urinar și scheletic (segmentarea și fuziunea vertebrelor , defecte de rază, polidactilie , sindactilie , hipoplazie falangiană și duplicare degetul mare). RES poate, de asemenea, să se încadreze în diferite cadre sindromice, cum ar fi:

• S. de Gomez-Lopez-Hernandez, în care se observă turricefalia, alopecia tempoparietală, anestezia trigeminală ;

• secvența VACTREL;

• Secvența VACTREL-H.

• 

  Cele două emisfere cerebeloase sunt observate lipsind structura centrală a viermelui

• 

  Același caz, RMN, sunt observate cele două emisfere cerebeloase care lipsesc din structura centrală a viermelui

Tulburări clinice

Pe baza implicării structurilor supratentoriale, RES se manifestă clinic prin: ataxie , hipotonie musculară , spasticitate , strabism , mișcări anormale ale ochilor, disartrie și întârziere în dezvoltare. Tulburările cognitive, tulburările de atenție, comportamentul auto-vătămător și tulburările obsesiv-compulsive sunt, de asemenea, descrise în literatură.

Bibliografie

Sener RN și colab., J Comput Assist Tomogr 2003 Utsunomiya H și colab., AJNR 1998 Turwit CL și colab., AJNR 1991 Lespinasse J și colab., Ann Genet 2004 Ishak GE și colab., BRAINE 2012 Pasquier L și colab., Acta Neuropathol 2009 Bekiesinska M și colab., Pol J Radiol, 2012 McAuliffe F și colab., Ultrasound Obstet Gynecol 2008 Pasquier L și colab., Acta neuropathol 2009 Paprocka J și colab., Pol J Radiol 2012 http: //www.dimed .com

linkuri externe

• Caz clinic Romboencefalosinapsi , pe vimeo.com .