Holoprosencefalie
Holoprosencefalie | |
---|---|
Boala rara | |
Cod. SSN | RN0060 |
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
OMIM | 236100 |
Plasă | D016142 |
eMedicină | 409265 |
GeneReviews | Prezentare generală |
Sinonime | |
Arinencefalie Cyclopia | |
Eponime | |
Ciclop | |
Holoprosencefalia (HPE) este o malformație a creierului caracterizată printr-un defect septal median al veziculei prosencefalice .
Incidența este estimată de la 1: 16000 la 1: 54000 nașteri vii, indiferent de sex.
Defectul primar cauzează o cascadă de anomalii care afectează sistemul nervos central , astfel încât să configurați diferite imagini.
Formele intermediare prezintă o dezvoltare incompletă a lobilor cerebrali sau a lobilor normal dezvoltați cu defecte la nivelul structurilor mediane precum corpul calos, septul pelucid, fisura sagitală , tractul olfactiv și cel optic.
Ageneza glandei pituitare poate fi asociată cu consecință panipopituarism , hipoglicemie , crize convulsive, diabet insipid .
Forma completă (alobar) se manifestă ca un creier sferic total (holosferic), mono- ventricular , cu absența corpului calos și a septului pelucid și a sinoftalmiei mediane.
Cyclopia este prezentă în 1 din 250 de embrioni. Puteți avea moarte în primele zile de viață.
Pot să apară dismorfisme faciale, cum ar fi hipo sau hipertelorismul și fisura, și dezvoltarea psihomotorie întârziată și tetrapllegia spastică.
Etiologie
Factori congenitali precum infecții prenatale ( complex TORCH ), consumul de medicamente în timpul sarcinii , diabetul zaharat matern.
Factorii genetici includ trisomii sau deleții ale cromozomilor 18 și 13 . 20% dintre holoprosencefalii sunt atribuite unui sindrom monogen.
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe holoprosencefalie
linkuri externe
- ( EN )Holoprosencefalia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.