Sindromul Allan-Herndon-Dudley

Această intrare sau secțiune despre boli și genetică nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citări din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile din desenele de referință 1 , 2 .

Această intrare pe subiectele bolilor și geneticii este doar o schiță . Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile din desenele de referință 1 , 2 .

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o formă rară de hipotiroidism congenital legat de X caracterizat prin hipoplazie și întârziere mintală .

Este cauzată de o mutație a genei SLC16A2 care produce o proteină care transportă hormonul tiroidian T3 către sistemul nervos central. Acest hormon este esențial pentru buna dezvoltare a neuronilor și a sinapselor acestora. Absența sau modificarea acestei proteine ​​nu permite transportul hormonului T3 la sistemul nervos central , prin urmare dezvoltarea celulelor nervoase este întreruptă. Deoarece hormonul nu este transportat la sistemul nervos central, se creează un exces de T3 în sânge, care se acumulează în alte organe, provocând semne și simptome suplimentare.

Principalele simptome ale acestui sindrom sunt: hipotonie (tonus muscular slab), hipoplazie musculară (subdezvoltare a multor mușchi), spasticitate a membrelor inferioare, mișcări involuntare ale membrelor inferioare, întârziere mentală și psihomotorie. Pe măsură ce îmbătrânești, se dezvoltă deformări musculare numite contracturi . Datorită spasticității membrelor inferioare și a mișcărilor involuntare ale membrelor inferioare, pacienții sunt obligați să stea într- un scaun cu rotile .

Boala este moștenită într-o manieră recesivă legată de X și prevalența ei este de 1 / 1.000.000

Tratamentul este simptomatic și de susținere.

Portalul Medicinii : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de Medicină