Sindromul Cohen

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Cohen
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	216550
Plasă	C536438
GeneReviews	Prezentare generală
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Cohen (cunoscut și sub numele de sindromul Pepper sau sindromul Cervenka , numit după Michael Cohen, William Pepper și Jaroslav Cervenka, care au studiat boala) este o boală genetică.

Genetica

Acest sindrom ar fi legat de mutația unei gene a cromozomului 8 . ^[1] Sindromul Cohen are mai multe caracteristici, cum ar fi obezitatea , retardul mental și dismorfismul craniofacial. Are o moștenire autosomală recesivă cu expresie variabilă. ^[2] Există unele dovezi că acest sindrom are aceeași cauză genetică ca și sindromul Mirhosseini-Holmes-Walton . ^[3]

Clinica

Sindromul Cohen este diagnosticat cu un examen clinic, dar adesea îngreunat datorită variațiilor de exprimare.

Complicațiile oculare, deși rare, sunt prezente, cum ar fi atrofia optică , microftalmia , corioretinita , hemeralopia (scăderea vederii la lumină puternică), miopia , strabismul , nistagmusul patologic , modificările retinei și colobomul .

Aspectul general se caracterizează prin obezitate cu brațe subțiri și picioare alungite, micrognatia și palatul înalt sunt frecvente. Întârzierea mentală variază cu surditate ocazională.

Notă

^ Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A și colab. ,Sindromul Cohen este cauzat de mutații ale unei gene noi, COH1, care codifică o proteină transmembranară cu un rol presupus în sortarea mediată a veziculelor și transportul proteinelor intracelulare , în Am. J. Hum. Genet. , vol. 72, nr. 6, 2003, pp. 1359–69, DOI : 10.1086 / 375454 , PMC 1180298 , PMID 12730828 .
^ Kivitie-Kallio S, Norio R, <125 :: AID-AJMG1439> 3.0.CO; 2-0 sindromul Cohen: trăsături esențiale, istorie naturală și eterogenitate , în Am. J. Med. Genet. , vol. 102, nr. 2, 2001, pp. 125–35, DOI : 10.1002 / 1096-8628 (20010801) 102: 2 <125 :: AID-AJMG1439> 3.0.CO; 2-0 , PMID 11477603 .
^ R Norio e C Raitta, Sindromul Mirhosseini-Holmes-Walton și sindromul Cohen sunt identice? , în Am. J. Med. Genet. , vol. 25, nr. 2, 1986, pp. 397-8, DOI : 10.1002 / ajmg.1320250227 , PMID 3096139 .

Portalul de biologie

Portalul Medicinii

[pmid12730828-1] Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A și colab. ,Sindromul Cohen este cauzat de mutații ale unei gene noi, COH1, care codifică o proteină transmembranară cu un rol presupus în sortarea mediată a veziculelor și transportul proteinelor intracelulare , în Am. J. Hum. Genet. , vol. 72, nr. 6, 2003, pp. 1359–69, DOI : 10.1086 / 375454 , PMC 1180298 , PMID 12730828 .

[pmid11477603-2] Kivitie-Kallio S, Norio R, <125 :: AID-AJMG1439> 3.0.CO; 2-0 sindromul Cohen: trăsături esențiale, istorie naturală și eterogenitate , în Am. J. Med. Genet. , vol. 102, nr. 2, 2001, pp. 125–35, DOI : 10.1002 / 1096-8628 (20010801) 102: 2 <125 :: AID-AJMG1439> 3.0.CO; 2-0 , PMID 11477603 .

[pmid3096139-3] R Norio e C Raitta, Sindromul Mirhosseini-Holmes-Walton și sindromul Cohen sunt identice? , în Am. J. Med. Genet. , vol. 25, nr. 2, 1986, pp. 397-8, DOI : 10.1002 / ajmg.1320250227 , PMID 3096139 .

[1]

[2]

[3]