Sindromul Legius
Sindromul Legius | |
---|---|
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-10 | Q85 |
OMIM | 611431 |
Plasă | C548032 |
Sinonime | |
sindrom de tip 1 neurofibromatoză | |
Sindromul Legius (LS) este o boală genetică dominantă autosomală caracterizată prin prezența unor pete de cafea și lapte [1] . Descrisă pentru prima dată în 2007 de Eric Legius , profesor la Katholieke Universiteit Leuven , este adesea confundată cu neurofibromatoza de tip 1 (NF-1) și, prin urmare, este numită și sindromul de tip 1 al neurofibromatozei (NFLS). Este cauzată de o mutație genetică în SPRED1 [2] [3] [4] .
Epidemiologie
Prevalența bolii nu a fost încă determinată cu precizie, de asemenea ca o consecință a faptului că este adesea confundată cu neurofibromatoza de tip 1 [1] .
Etiopatogenie
Gena implicată este domeniul EVH1 legat de Sprouty, care conține 1 sau SPRED1 , situat pe cromozomul 15 [2] .
Clinica
Boala se caracterizează prin prezența unor pete pigmentare ale pielii, numite pete café au lait , și pistrui inghinali și axilari. Spre deosebire de neurofibromatoza de tip 1, aceasta nu implică o predispoziție la neurofibroame și alte neoplasme [5] .
Tratament
Notă
- ^ a b Sindromul Legius , în Genetica acasă de referință , National Institutes of Health . Accesat la 6 noiembrie 2013 .
- ^ a b SPRED1 , în Genetics Home Reference , National Institutes of Health . Accesat la 6 noiembrie 2013 .
- ^ Allison Gandley, Sindromul Legius confundat adesea cu neurofibromatoza de tip 1 , în MedScape , 18 noiembrie 2009. Accesat la 6 noiembrie 2013 .
- ^ Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17) ( PDF ), pe aruplab.com , ARUP Laboratories, mai 2010. Accesat la 6 noiembrie 2013 (arhivat din original la 30 mai 2012) .
- ^ (EN) David Stevenson, David Viskochil, Rong Mao, Sindromul Talia Muram-Zborovski Legius , în GeneReviews, în mai 2012, PMID 20945555 . Accesat la 6 noiembrie 2013 .
linkuri externe
- Sindromul Legius pe AidWeb
- Sindromul Legius pe site-ul web al Observatorului bolilor rare
- Sindromul Legius pe site-ul Institutului de Cercetări Farmacologice „Mario Negri”