Sindromul Mobius
Sindromul Mobius | |
---|---|
Copil cu sindrom Möbius. Faciesul amimic datorat paraliziei nervului cranian și lipsa degetelor sunt tipice. | |
Boala rara | |
Cod. SSN | RN0990 |
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-9 -CM | 352.6 |
OMIM | 157900 |
Plasă | D020331 |
eMedicină | 1180822 |
Sinonime | |
Diplegie facială congenitală Paralizia a 6-a și a 7-a pereche de nervi cranieni Paralizia congenitală oculo-facială | |
Eponime | |
Paul Julius Möbius | |
Sindromul Möbius sau Moebius (datorită transliterării din limba germană ) este o boală rară , descoperită de neurologul Paul Julius Möbius , nepotul celebrului matematician german August Ferdinand Möbius .
Personaje
Se datorează hipotrofiei sau chiar absenței VI și VII , a nervilor cranieni abducenți și faciali. Întârzierea mentală este prezentă și în 10% din cazuri.
Apare sub forma unei amimi faciale sau pareze faciale. Cei afectați, cu diferite grade de severitate, nu pot zâmbi, pot folosi expresii faciale, închid sau mișcă ochii lateral, suge etc.
Sugarii, la naștere, ca simptom dominant, au dificultăți în hrănire, din cauza problemelor de supt, și trebuie hrăniți cu sticle speciale.
Posibila cauză genetică rămâne de confirmat.
Diagnostic diferentiat
Sindromul Polonia-Möbius este în schimb o combinație a sindromului Polonia și a sindromului Möbius de tip II, considerat ca o formă separată, cu moștenire autozomală dominantă .
Elemente conexe
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Möbius
linkuri externe
- Asociația italiană AISMo pentru sindromul Moebius ONLUS , pe moebius-italia.it .