Sindromul Rokitansky
| Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică și intersexualitate |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 626,0 |
| ICD-10 | Q51.0 și Q52.0 |
| OMIM | 158330 , 277000 , 277000 și 601076 |
| Plasă | C567186 |
| Sinonime | |
| Sindromul Rokitansky Agenezie Mülleriană | |
| Eponime | |
| August Franz Joseph Karl Mayer Hermann Küster Karl von Rokitansky GA Hauser | |
Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), sau agenezie Mülleriană , este o malformație congenitală feminină rară cauzată de o dezvoltare modificată a conductelor Müller , care are ca rezultat agenezia uterului și malformații variabile ale porțiunii proximale a vaginului . Acest lucru are ca rezultat amenoree primară, infertilitate și imposibilitatea actului sexual [1] .
Epidemiologie
Prevalența bolii este de 1 până la 5 la 10.000 de sugari [2] . Reprezintă a doua cauză a amenoreei primare după sindromul Turner .
Etiologie
Cauzele sindromului sunt necunoscute. Numeroase gene au fost studiate pentru a identifica o cauză genetică fără rezultat [3] . În special, au fost studiate genele familiei WNT, cum ar fi WNT4 , ale cărui mutații au fost asociate cu amenoreea primară și anomaliile canalelor Müllerian [4] ; cu toate acestea, nu s-a demonstrat că aceste mutații pot provoca sindromul Rokitansky [5] . În mod normal, în timpul embriogenezei umane , împreună cu diferitele aparate și sisteme, are loc dezvoltarea sistemului reproductiv ; la pacienții cu această boală, dezvoltarea începe, dar nu reușește să se termine.
Prezentare clinică
O femeie cu acest sindrom are o situație hormonală normală și, la începutul pubertății , suferă în mod normal dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare , pubarche și telarcă . Cariotipul este normal (46, XX), ovarele sunt prezente, iar ciclul ovarian este normal. Vaginul este de obicei complet orb, iar actul sexual poate fi dificil și dureros. Ecografia este diagnostic și arată absența uterului , a trompelor uterine și, parțial, a colului uterin . În mod normal, descoperirea afecțiunii are loc în timpul investigațiilor efectuate pentru absența menstruației după debutul pubertății, dar poate să apară și întâmplător în cazul testelor efectuate din alte motive.
Există două tipuri de agenezie Mülleriană: în primul tip (MRKH tip I) există doar absența uterului și a vaginului; în al doilea caz (MRKH tip II sau MURCS -aplazie mülleriană, aplazie renală și displazie somito cervico-toracică-) se asociază malformații ale altor organe. În special, 40% dintre femeile bolnave au anomalii renale (15% sunt născuți cu un singur rinichi), 10% au dificultăți de auz și 10-12% au anomalii scheletice [6] .
Terapie
Tratamentele efectuate au ca scop îmbunătățirea actului sexual, dar nu pot permite sarcina . Cu toate acestea, întrucât ciclul ovarian este prezent, este posibil ca aceste femei, în țările în care acest lucru este permis, să profite de fertilizarea in vitro și de maternitatea surogată . Tratamentul cu uter artificial este încă în studiu [7] .
Pentru îmbunătățirea actului sexual, se utilizează atât dilatatoare vaginale, cât și intervenții chirurgicale, care are numeroase abordări, inclusiv:
- metoda McIndoe [8] : implică utilizarea pielii pacientului pentru a face un vagin artificial ; după operație, poate fi necesară utilizarea dilatoarelor vaginale în caz de stenoză .
- metoda Vecchietti [9] [10] : constă în inserarea, la nivelul fundului orb al vaginului, a unui dispozitiv de formă ovală care ulterior este pus în tracțiune din interiorul abdomenului printr-o intervenție laparoscopică ; operația durează în total 45 de minute. În acest fel, vaginul poate crește cu 1 cm pe zi, creând un vagin normal în aproximativ o săptămână sau mai mult [11] .
Notă
- ^ Valentina Murelli, sindromul Mayer Rokitansky Kuster Hauser, iată ce este , pe Observatorul bolilor rare . Adus la 16 ianuarie 2021 .
- ^ [1] Date Orphanet
- ^ (EN) Sultan și colab., Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: descoperiri clinice și genetice recente. , în Endocrinologie ginecologică , vol. 25, nr. 1, 2009, pp. 8-11.
- ^ Philibert P, Biason-Lauber A, Rouzier R, Pienkowski C, Paris F, Konrad D, Schoenle E, Sultan C, Identificarea și analiza funcțională a unei noi mutații genice WNT4 în rândul a 28 de adolescente cu amenoree primară și anomalii ale canalului müllerian: a Studiu colaborativ francez [ link broken ] , în J Clin Endocrinol Metab , vol. 3, nr. 93, martie 2008, pp. 895-900, DOI : 10.1210 / jc . 2007-2023 , PMID 18182450 .
- ^ Ravel C, Lorenço D, Dessolle L, Mandelbaum J, McElreavey K, Darai E, Siffroi JP, Analiza mutațională a familiei genelor WNT la femeile cu sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser , în Fertil Steril. , vol. 4, nr. 91, aprilie 2009, pp. 1604-7, DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2008.12.006 , PMID 19171330 .
- ^ Vagin absent (MRKH). Imperial College Healthcare NHS Trust, nd Web. 14 februarie 2010. < Copie arhivată , la imperial.nhs.uk . Adus pe 29 decembrie 2011 (arhivat din original la 17 martie 2012) . >
- ^ Femeie „să primească pântecele mamei” , 13 iunie 2011. Adus la data = 13 iunie 2011 (arhivat din original la 13 aprilie 2014) .
- ^ , S. Saraf, P. Saraf, McIndoe Vaginoplasty: Revisited , în The Internet Journal of Gynecology and Obstetrics , vol. 6, nr. 2, Publicații științifice pe Internet, 2007, ISSN 1528-8439 . Adus la 17 iulie 2009. Arhivat din original la 27 martie 2009 .
- ^ Vecchietti G, [Creația unui vagin artificial în sindromul Rokitansky-Küster-Hauser] , în Attual Ostet Ginecol , vol. 11, n. 2, 1965, pp. 131–47, PMID 5319813 .
- ^ Fedele L, Bianchi S, Tozzi L, Borruto F, Vignali M, O nouă procedură laparoscopică pentru crearea unei neovagine în sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser , în Fertil. Steril. , vol. 66, nr. 5, 1996, pp. 854-7, PMID 8893702 .
- ^ University College Spitale universitare> Procedura Vecchietti Arhivat 11 aprilie 2009 la Internet Archive . Adus la 3 aprilie 2010
