Sindromul Scheie
| Sindromul Scheie | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG140 |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 607016 |
| Sinonime | |
| Deficitul de alfa-L-iduronidază Mucopolizaharidoză tip IS | |
| Eponime | |
| Harold G. Scheie | |
Sindromul Scheie (sau deficit de Alpha-L-iduronidază) în domeniul medical se referă la un subtip de mucopolizaharidoză (forma actuală numită IS odată numită V), o tulburare genetică a metabolismului. Există trei forme similare studiate în literatură, Scheie fiind forma de mijloc. [1] Această boală este o mucopolizaharidoză și aparține grupului eterogen al bolilor de depozitare lizozomală .
Epidemiologie
Boala, de rară difuzie, se manifestă la vârsta pediatrică.
Etiologie
Starea morbidă este cauzată de o deficiență a „ enzimei Alpha-L-iduronidază, care duce la o acumulare anormală de substanțe (mucopolizaharide) în țesuturi. [2]
Simptomatologie
Simptomele și semnele bolii sunt considerate mai puțin grave decât o altă formă de mucopolizaharidoză, sindromul Hurler și constau în hernie inghinală , insuficiență aortică , cataractă , hepatosplenomegalie . Inteligența tinde să fie normală. Pe lângă aceste manifestări, deformările fizice sunt însoțite, în special localizate pe față.
Prognoză
Speranța de viață nu este afectată de prezența acestei stări morbide. Excepțiile sunt cazuri (deși foarte rare) cu insuficiență aortică severă sau cu boli cardiace congenitale.
Notă
- ^ Melikoglu MA, Kocabas H, Sezer I, Cay HF, Cassidy AG, Balci N., afectarea articulației asemănătoare bolii Legg-Perthes și întârzierea diagnosticului în sindromul Scheie: un raport de caz. , în Clin Rheumatol. , vol. 26, noiembrie 2007, pp. 1937-1939.
- ^ Cimaz R, Vijay S, Haase C, Coppa GV, Bruni S, Wraith E, Guffon N., mucopolizaharidoză atenuată de tip I în diagnosticul diferențial al artritei idiopatice juvenile: o serie de 13 pacienți cu sindrom Scheie. , în Clin Exp Rheumatol. , vol. 24, martie - aprilie 2006, pp. 196-202.
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul Scheie , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
