Eliptocitoza ereditară

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Eliptocitoza ereditară
Eliptocite în frotiul de sânge periferic
Specialitate	hematologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	611804 și 130600
Plasă	D004612
MedlinePlus	000563
eMedicină	955827 și 199801
Editați datele pe Wikidata · Manual

Eliptocitoza ereditară este o boală autozomală dominantă care determină o alterare caracteristică a celulelor roșii din sânge. Globulele roșii iau o formă ovală sau eliptică. La rândul său, această tulburare devine un factor de risc ridicat pentru anemia hemolitică .

Clinica

Simptomele și semnele clinice prezintă dureri abdominale , splenomegalie , oboseală, dispnee , apariția ulcerelor gambelor. Deși simptomele pot semăna cu sferocitoza , există unele forme de eliptocitoză care sunt asimptomatice.

Etiologie

Printre cele mai frecvente cauze se numără o modificare genetică a proteinei numită spectrină , care face imposibilă conectarea cu alte proteine pentru a crea structurile utile pentru oameni. ^[1] O altă modificare frecventă la acești pacienți se referă la ankirină .

Tratament

Tratamentul implică splenectomie .

Notă

^ McMullin MF, baza moleculară a tulburărilor membranei eritrocitare ( PDF ) ^{[ link broken ]} , în Journal of Clinical Pathology , vol. 52, nr. 4, aprilie 1999, pp. 245-248. Accesat la 2 noiembrie 2006 .

Bibliografie

Joseph C. Segen,Concis dicționar medicinii moderne , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Boli ale sângelui și organelor hematopoietice ediția a cincea , Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3 .
Hoffman R Hematology: Basic Principles and Practice , ediția a IV-a, 2000, Churchill-Livingstone, New York

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre eliptocitoza ereditară

linkuri externe

( EN ) Elliptocitoza ereditară , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[1] McMullin MF, baza moleculară a tulburărilor membranei eritrocitare ( PDF ) ^{[ link broken ]} , în Journal of Clinical Pathology , vol. 52, nr. 4, aprilie 1999, pp. 245-248. Accesat la 2 noiembrie 2006 .

[1]