Exstrofie a vezicii urinare
Exstrofie a vezicii urinare | |
---|---|
Boala rara | |
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-10 | Q64.1 |
OMIM | 600057 |
Plasă | D001746 |
eMedicină | 1014971 |
Exstrofia vezicii urinare este o anomalie congenitală rară a sistemului uro-genital în care vezica urinară are o răsturnare în afara corpului. În general, această afecțiune este însoțită de alte anomalii (cum ar fi Epispadias la bărbați). Este o formă patologică rară, cu o incidență de 3,3 cazuri la 100.000 de nou-născuți, bărbații fiind afectați cu un procent dublu față de femele [1] . Această anomalie este tratată prin intervenție chirurgicală , care, totuși, nu poate remedia toate disfuncționalitățile.
Patogenie
Cauza exstrofiei vezicii urinare este o malformație (sau absență totală) a peretelui abdominal anterior, care permite vezicii urinare să comunice cu exteriorul.
Spectrul anomaliilor
- vezica urinară vărsată printr-un defect în peretele inferior al abdomenului
- creșterea dimensiunii simfizei pubiene
- epispadii la bărbați (deschidere dorsală, cu expunerea mucoasei uretrale )
- anusul și vaginul apar deplasate anterior
- este posibil ca testiculele să nu fi coborât
- clitoris bifid la femele
Diagnostic
Diagnosticul este imediat datorită aspectului caracteristic al patologiei, diagnosticul prenatal este adesea posibil datorită ultrasunetelor [1]
Tratament
Operația constă în repararea peretelui abdominal și a vezicii urinare după apropierea oaselor pubiene . Principalele obiective ale intervenției sunt repararea peretelui abdominal , asigurarea vezicii urinare reconstruite cu funcționalitate și capacitate bune, fac pacientul să recupereze continența urinară și să reconstruiască în mod satisfăcător organele genitale pentru a-i garanta o viață cât mai normală.
Prognoză
Chiar și după tratament, pot apărea probleme precum:
- Incontinenta urinara
- Reflux vezicoureteral
- Infecții repetate ale tractului urinar
- Adenocarcinom vezical
- Adenocarcinom de colon
- Disfuncții sexuale
- Durere
- Prolaps uterin
Notă
- ^ a b Spitalul Prunc Iisus [ link rupt ]
Bibliografie
- Paolo Caione, Reconstrucția perineală anterioară în complexul exstrofie-epispadie , 2005.
Elemente conexe
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre extrofia vezicii urinare
linkuri externe
- Pagina vezicii urinare Sull'estrofia la Children's Hospital Boston (EN)
- Asociația Onlus Estrofia Vesicale , pe estrofiavescicale.it .
- Associazione Amici di Gabriele Onlus , pe amicidigabriele.org .