Leucemie mielomonocitară juvenilă
| Leucemie mielomonocitară juvenilă | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | Oncologie , hematologie , pediatrie |
| Mortalitate la nivel mondial | 40-50% |
| Impact la nivel mondial | 1,2 / 4: 1.000.000 |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-O | 9946/3 |
| OMIM | 607785 |
| Plasă | D054429 |
| Sinonime | |
| JMML LMMG | |
Leucemia mielomonocitară juvenilă este o formă rară de leucemie mieloidă cronică care afectează copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 9 ani. Este definită ca leucemie subacută, deoarece evoluția sa este indolentă și stabilă în timp, menținând în același timp agresivitatea leucemiei acute. Este cea mai frecventă formă de leucemie cronică a dezvoltării. [1]
Epidemiologie
MMG este un cancer pediatric rar, cu o incidență medie de 2 cazuri la 1.000.000 de persoane sănătoase, constituie aproximativ 4% din toate leucemiile pediatrice și mai puțin de 1% din toate tumorile maligne pediatrice. Această formă de leucemie este cea mai comună formă de leucemie cronică de vârstă pediatrică și afectează numai copiii. [2]
Simptomatologie și debut
Simptomele MMG sunt adesea subtile și rareori atribuite leucemiei, sunt dizolvate și comune altor boli mult mai frecvente și mai puțin grave. [3]
Simptomele pot fi:
- Oboseală și letargie
- Anemie hemolitică ușoară
- Erupții cutanate
- Febra scăzută
- Hepatomegalie
- Splenomegalie
Mai rar apar:
- Leucocitoză ușoară
- Creșteri neoplazice benigne ale pielii
- Limfadenopatie
- Monocitoza
- Trombocitopenie
Debut
Debutul MMG este subacut, se manifestă lent, adesea doar analizele de sânge relevă existența acestei afecțiuni, care, spre deosebire de leucemiile cronice, nu are crize blastice importante.
fundal
Istoria leucemiei mielomonocitare juvenile este strâns legată de cea a leucemiei mieloide cronice .
Primele cazuri de leucemie mieloidă cronică și MMG au fost documentate începând cu anul 1840 în nord-centrul Europei (Germania, Franța și Scoția), unde la unii pacienți a existat o mărire marcată a splinei și a ficatului și o boală care a dus la culcare. într-un mod lent și adesea dureros, cu o speranță de viață după tratamente de la 2 la 10 ani. Începând cu secolul al XX-lea, cocktail-urile pe bază de arsenic au fost folosite pentru a trata toate LMC la începutul anilor 1900, până la descoperirea cromozomului Philadelphia și a mutațiilor genetice aferente în anii 1960. Din 1980 încoace, s-au făcut pași mari în tratarea LMC, interferonul-alfa a fost utilizat până la înaintarea către cele mai avansate tehnici chimioterapeutice și imunoterapeutice. Cu toate acestea, leucemiile mieloide cronice și subacute rămân în mare parte chiar și astăzi boli, chiar dacă sunt excelent tratabile, incurabile. Din anii 1970, MMG este considerată o entitate diferită de leucemia mieloidă cronică mamă, din păcate, totuși, spre deosebire de LMC, MMG este adesea o boală foarte agresivă și adesea fatală, în ciuda progresului onco-hematologiei pediatrice. [4] [5] [6]
Diagnostic
Diagnosticul MMG este adesea complicat și foarte târziu. Cu toate acestea, la fel ca în restul leucemiilor, sunt necesari câțiva pași și linii directoare pentru diagnosticul acesteia. [7]
Examinare fizică
Adesea, copiii cu această tumoare raportează unele neplăceri nuanțate, cum ar fi: limfadenopatie și oboseală. Odată efectuată o primă vizită, copiii sunt îndrumați să efectueze o hemoleucogramă completă.
CBC și ultrasunetele abdomenului
Numărul complet de sânge va prezenta deseori anemie ușoară, trombocitopenie și monocitoză rareori explicate prin inflamație; în plus, aproape toți pacienții au și hepato-splenomegalie, care se constată prin palparea zonei și ulterior printr-o ecografie a celor patru cadrane abdominale.
Aspirat de măduvă osoasă și examen citogenetic
Odată ce diagnosticul de leucemie a fost asumat, se efectuează o examinare invazivă a măduvei osoase: aspirarea cu ac a măduvei roșii, care va arăta un număr de granulocite de 20% (cel puțin) din întregul număr de granulocite la nivel periferic. Diagnosticul de leucemie mielomonocitară subacută va fi constatat prin pete și prezența corpurilor lui Auer. Examenul citogenetic este un examen de o importanță importantă din punct de vedere terapeutic, de fapt recunoașterea mutațiilor genetice va ajuta specialiștii din domeniu în crearea unei terapii din ce în ce mai personalizate, care este mai aproape de schemele naționale și internaționale.
Diagnostice diferențiale
Având în vedere raritatea afecțiunii și dificultățile de diagnostic, un MMG poate fi confundat frecvent cu:
- Leucemie mielomonocitară cronică
- Leucemie mieloidă acută
- Leucemie de diferențiere slabă
- Limfoame non-hodgking
- Tumori primare sau secundare ale splinei
Particularitățile diagnosticului
Această boală se caracterizează printr-o hipersensibilitate a progenitorilor mieloizi față de macrofage-granulocite, în peste 90% din diagnosticele de leucemie mielomonocitară juvenilă, în momentul testului citogenetic, sunt detectate una sau mai multe mutații genetice.
Fiziopatologie și genetică
MMG afectează monoblastele (precursorii liniei mieloide), monocitele care suferă mutația genetică sunt prinse într-o stare timpurie de maturare, astfel încât aceste celule vor putea parțial sau deloc să-și îndeplinească sarcina.
Notă
- ^ (EN) Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) , pe kidshealth.org. Adus pe 19 februarie 2018 .
- ^ Rebecca J Chan, Todd Cooper și Christian P Kratz, Juvenile Myelomonocytic Leucemia: A Report from the 2 International JMML Symposium , în Leucemia research , vol. 33, 1 noiembrie 2008, pp. 355–62, DOI : 10.1016 / j.leukres.2008.08.022 . Adus pe 19 februarie 2018 .
- ^ (EN) Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) | Alte condiții | Cancer Research UK , la www.cancerresearchuk.org . Adus pe 19 februarie 2018 .
- ^ John M. Goldman, Leucemia mieloidă cronică: o perspectivă istorică , în Seminarii în hematologie , vol. 47, nr. 4, octombrie 2010, pp. 302-311, DOI : 10.1053 / j.seminhematol.2010.07.001 . Adus pe 19 februarie 2018 .
- ^ R. Gonon-Demoulian, JM Goldman și FE Nicolini, [Istoria leucemiei mieloide cronice: o paradigmă în tratamentul cancerului] , în Bulletin Du Cancer , vol. 101, nr. 1, 1 ianuarie 2014, pp. 56–67, DOI : 10.1684 / bdc.2013.1876 . Adus pe 19 februarie 2018 .
- ^ (EN) John M. Goldman și George Q. Daley, Mieloproliferative Disorders in Hematologic Malignancies, Springer, Berlin, Heidelberg, 2007, pp. 1-13, DOI : 10.1007 / 978-3-540-34506-0_1 , ISBN 9783540345053 . Adus pe 19 februarie 2018 .
- ^ Kazuo Sakashita, Kazuyuki Matsuda și Kenichi Koike, Diagnosticul și tratamentul leucemiei mielomonocitice juvenile , în Pediatrics International: Jurnalul Oficial al Japan Pediatric Society , vol. 58, nr. 8, august 2016, pp. 681–690, DOI : 10.1111 / ped.13068 . Adus pe 19 februarie 2018 .
