Marthe Gautier

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Marthe Gautier ( Montenils , 10 septembrie 1925 ) este un medic și om de știință francez cunoscut pentru rolul său important în descoperirea, în 1959, a cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down , cunoscut și sub numele de trisomie 21, în colaborare cu Jérôme Lejeune și Raymond Turpin , șeful laboratorului ..

Formare

Marthe Gautier și-a descoperit vocația pentru pediatrie la o vârstă fragedă. În 1942 s-a alăturat surorii sale, Paulette, care urma să-și finalizeze studiile medicale la Paris, cu intenția de a deveni medic pediatru . După ce a promovat examenul de admitere la „ Internat des Hôpitaux de Paris ”, a petrecut următorii patru ani ca stagiar dobândind experiență clinică în pediatrie.

În 1955 a discutat teza sa de cardiologie pediatrică sub conducerea lui Robert Debré . S-a axat pe studierea patologiei clinice și anatomice a formelor mortale de febră reumatică ( endocardită reumatică ) cauzate de infecția streptococică .

Robert Debré, la acea vreme responsabil cu pediatrie din Franța, i-a oferit lui Gautier o bursă de un an la Universitatea Harvard , pentru a dobândi cunoștințe în cardiologie pediatrică cu două obiective principale. Prima a fost eradicarea febrei reumatice, prin penicilină ; al doilea a fost crearea unui departament pentru diagnosticul și chirurgia bolilor cardiace congenitale pentru sugari și copii mici.

În septembrie 1955, Gautier a plecat la Boston însoțit de Jean Alcardi și Jacques Couvreur, ambii cărturari de la Fulbright , iar cei trei au devenit primii stagiari ai Hôpitaux de Paris cărora li s-au acordat burse pentru Statele Unite. [1] La Harvard, una dintre atribuțiile sale de stagiu a fost de a se instrui ca tehnician de laborator care lucrează la culturi celulare . Pe lângă cele două obiective stabilite inițial, Gautier a lucrat și într-un laborator de cultură celulară pentru a obține culturi in vitro de fibroblaste din fragmente de aortă .

După un an la Boston, Gautier s-a întors la Paris. Între timp, slujba sa în serviciul de cardiologie pediatrică de la Spitalul Bicêtre din Paris îi fusese dată unui coleg în timpul absenței sale. Cu toate acestea, a aflat că există o funcție disponibilă la spitalul Trousseau în echipa lui Raymond Turpin .

Cercetările lui Turpin s-au concentrat asupra sindroamelor polimalformative, dintre care cel mai frecvent este trisomia , caracterizată prin retard mental și anomalii morfologice. La acea vreme, Turpin a favorizat ipoteza unei origini cromozomiale a trisomiei, dar nu exista un laborator pentru cultura celulară în Franța, iar numărul cromozomilor umani fusese estimat la 48, dar fără nicio certitudine.

Sindromul Down

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Sindromul Down .

Culturi de celule de laborator

În 1956, biologii de la Universitatea Lund din Suedia au anunțat că oamenii au exact 46 de cromozomi. Turpin propusese cu mulți ani înainte ideea culturii celulare pentru a număra numărul de cromozomi în trisomie. Gautier, datorită experiențelor sale din Statele Unite, s-a oferit voluntar pentru această sarcină, fiind singurul capabil să o facă.[2] Turpin a fost de acord să furnizeze probe de țesut de la pacienții cu sindrom Down . În ciuda resurselor foarte limitate, Gautier a reușit să înființeze primul laborator de cultură celulară in vitro din Franța. [3]

Pentru a număra cromozomii, Gautier a lucrat pe fibroblaste derivate din țesut conjunctiv , care au fost ușor de obținut sub anestezie locală . Deși principiul culturii celulare este simplu, au existat multe obstacole practice în calea realizării acesteia pe vremea lui Gautier, care a fost nevoit să folosească un împrumut personal pentru a cumpăra articole de sticlă de laborator și, uneori, propriul sânge ca sursă de ser uman. Cercetătorul a folosit metoda „șocului hipotonic” [4] urmată de uscarea diapozitivului după legare pentru a dispersa cromozomii celulelor care se divid și pentru a le face mai ușor de numărat.

Folosind acest protocol, Gautier a descoperit că celulele normale ale copiilor au 46 de cromozomi. În mai 1958, a observat un cromozom suplimentar în celulele unui băiat trisomal, [5] prima dovadă a anomaliilor cromozomiale la persoanele cu sindrom Down.

Anunțarea rezultatelor

În acel moment, laboratoarele spitalului Armand-Trousseau nu aveau un microscop capabil să surprindă imagini. Gautier i-a încredințat lui Jérôme Lejeune sarcina de a face fotografiile într-un alt laborator mai bine echipat. [5] Până în august 1958, au fost obținute fotografii care identifică cromozomul supranumerar la pacienții cu sindrom Down. [6] Lejeune anunță descoperirea doar în timpul unui seminar de genetică la Universitatea McGill în octombrie 1958. [7]

În ianuarie 1959, studiind noi cazuri [6] și pentru a preveni cercetări similare,[2] laboratorul Trousseau a anunțat rezultatele analizei fotografiilor printr-un document publicat cu Lejeune ca prim autor, Gautier al doilea (numele său de familie era, de asemenea, scris greșit) iar Turpin ca ultimul autor. [8]

Echipa Turpin a identificat prima translocare cromozomială și prima ștergere, rezultând în publicații co-semnate de Gautier. [9]

Atribuirea descoperirii

În aprilie 1960, afecțiunea a fost numită trisomie 21. Începând cu 1970, Fundația Lejeune a început să promoveze descoperirea ca o lucrare unică Leujeune, omițând coautorii. [10] Gautier a povestit cum a fost aruncat deoparte de Turpin și Lejeune care, în schimb, au revendicat descoperirea. Conștient că a fost manipulat [11] , Gautier a decis să renunțe la studiul trisomiei 21 și să revină pentru a avea grijă de copiii cu boli de inimă . [12] [13]

Marthe Gautier a fost victima efectului Matilda . În 2019, comitetul de etică al Institutului național de sănătate și de cercetare medicală (INSERM) a recunoscut rolul semnificativ al lui Marthe Gautier în descoperirea Trisomiei 21. În documentul publicat la 25 aprilie 2019 se spune în mod expres: „Având în vedere contextul la momentul descoperirii cromozomului supranumerar, cota lui Jérôme Lejeune în acest domeniu, este puțin probabil să fi fost preponderentă, cu excepția faptului că acordă credit formării oamenilor, (aici Marthe Gautier), în dobândirea competenței (aici cultura celulară) , a fortiori atunci când este asociat cu un sejur în afara Franței (aici în Statele Unite). " [14]

Cariera medicală

După descoperirea trisomiei, Gautier a părăsit grupul lui Turpin și a luat o poziție în sănătatea publică pentru a se dedica cardiologiei pediatrice. În 2016 a creat Departamentul de anatomie patologică a bolilor hepatice din copilărie la spitalul Kremlin-Bicêtre. De asemenea, creează rapid un laborator de cultură tisulară pentru studiul fibroblastelor și hepatocitelor . În colaborare cu colegii Renée Habib și Le Tan Vin descoperă originea icterului la nou-născuți, atât în ​​celulele hepatice, cât și în tractul biliar. Astfel, participă la identificarea a ceea ce se va numi sindromul Alagille , cu componentele sale ale tractului biliar și ale arterelor pulmonare anormale, sindromul congenital de disfuncționalitate. [15] Mai târziu a devenit Master de cercetare la Institutul național al sănătății și al cercetării medicale .[2] Gautier s-a retras în 2014 după 68 de ani de activitate.

Onoruri

Ofițer al Legiunii de Onoare - panglică pentru uniforma obișnuită Ofițer al Legiunii de Onoare
- 16 septembrie 2014 [16]
Comandant al Ordinului Național al Meritului (Franța) - panglică pentru uniforma obișnuită Comandant al Ordinului Național al Meritului (Franța)
- 15 noiembrie 2018 [17]

Notă

  1. ^ Harvard Medical School and School of Dental Medicine, 1956-57 , mocavo.com , Harvard University. Adus la 1 martie 2014 .
  2. ^ a b c Marthe Gautier și Peter S. Harper, a cincizecea aniversare a trisomiei 21: revenirea la o descoperire , în Human Genetics , vol. 126, nr. 2, 2009, pp. 317-324, DOI : 10.1007 / s00439-009-0690-1 , ISSN 0340-6717 ( WC ACNP ) .
  3. ^ "Istoria citogeneticii Portrete ale unor pionieri" S. Gilgenkrantz & EM Rivera, 2003 în "Annales de génétique"
  4. ^ J.-H. Tjio și A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.
  5. ^ a b Elisabeth Pain, După mai mult de 50 de ani, o dispută asupra descoperirii sindromului Down , în Science Now , 11 februarie 2014.
  6. ^ a b Jean-Marie Le Méné, La découverte de la trisomie 21 , pe archivesdefrance.culture.gouv.fr , 2009. Accesat la 9 februarie 2014 .
  7. ^ ( FR ) Trisomie 21 Histoire , on trisomie21.lu . Adus la 16 iunie 2021 .
  8. ^ Jérôme Lejeune, Marthe Gauthier și Raymond Turpin, Les chromosomes humains en culture de tissus , în Compte rendus hebdomadaires des séances de l'Académie des Sciences , vol. 248, n. 1, 1959, pp. 602-603.
  9. ^ Marthe Gautier, La découvreuse oubliée de la trisomie 2 1 , în La Recherche , n. 434, 30 septembrie 2009, p. 57 (arhivat din original la 2 februarie 2014) .
  10. ^ Copie arhivată , pe inserm.fr . Adus la 6 septembrie 2014 (arhivat din original la 6 septembrie 2014) .
  11. ^ ( FR ) Marthe Gautier, découvreuse de la Trisomie 21 , pe franceculture.fr . Adus la 16 iunie 2021 .
  12. ^ Cincizecea aniversare a trisomiei 21: revenire la o descoperire , pe medecinesciences.org , Med Sci (Paris) Volumul 25, Numéro 3, Mars 2009. Accesat la 17 mai 2014 .
  13. ^ "Istoria citogeneticii - Portrete ale unor pionieri" S. Gilgenkrantz, EM Rivera, Universitatea din Nancy (Franța) și Michigan State University (SUA),
  14. ^ ( FR ) Avis du Comité d'éthique de l'Inserm relatif à la saisine d'un collectif de chercheurs concerning the contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21 , pe hal.inserm.fr , 25 aprilie 2019. URL accesat la 16 iunie 2021 .
  15. ^ ( FR ) Marthe Gautier , pe histoire.inserm.fr . Adus la 16 iunie 2021 .
  16. ^ ( FR ) Décret du 18 avril 2014 nominalizare portantă Marthe Gautier , pe legifrance.gouv.fr . Adus la 16 iunie 2021 .
  17. ^ ( FR ) Décret du 15 November 2018 portant promotion and nomination Marthe Gautier , on legifrance.gouv.fr . Adus la 16 iunie 2021 .

Bibliografie

  • „Ce qui nous revient” Corinne Royer, ed. Actes Sud (2019), EAN: 978-2330117788

Elemente conexe

Controlul autorității VIAF (EN) 173742 · ISNI (EN) 0000 0000 0650 9570 · BNF (FR) cb13541833p (data) · WorldCat Identities (EN) VIAF-173742
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Marthe_Gautier&oldid=121930956 ”