Mielofibroză idiopatică cronică
| Mielofibroză idiopatică cronică | |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| Sinonime | |
Mielofibroza idiopatică cronică este o boală cronică asemănătoare unei tumori a măduvei osoase . Aparține bolilor mieloproliferative cronice, cum ar fi policitemia vera , trombocitemia esențială (sau primară) și leucemia mieloidă cronică . Bolile mieloproliferative cronice provin din transformarea neoplazică a celulei stem hematopoietice (adică celula măduvei din care derivă toate celulele mature care circulă în sângele periferic).
Mielofibroza începe atunci când ADN - ul unei celule stem este deteriorat. Acest lucru poate fi cauzat de agenți dăunători prezenți la locul de muncă sau în mediu și poate fi produs de viruși sau de procese de îmbătrânire . Celula stem deteriorată nu reușește uneori să se repare singură.
Diagnostic
Diagnosticul este suspectat pe baza examinării frotiului de sânge periferic și confirmat cu biopsia măduvei osoase care relevă prezența modificărilor clonale la aproximativ 30% dintre pacienți. Mielofibroza este diagnosticată prin intermediul unor teste morfologice și citogenetice precise.
În 2008, experții Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) au propus următoarele noi criterii de diagnostic. Pentru diagnosticarea mielofibrozei idiopatice trebuie să fie prezente toate criteriile majore și 2 criterii minore.
CRITERII MAJORI
- Proliferarea anormală a megacariocitelor în măduvă cu prezența anomaliilor morfologice și creșterea fibrozei reticulinei sau a colagenului, demonstrată de biopsia măduvei osoase sau, în absența fibrozei reticulinice semnificative, a modificărilor megacariocitelor care trebuie asociate cu o creștere a celularității măduvei osoase datorită creșterii proliferării granulocitelor și reducerii eritropoiezei;
- Absența criteriilor de diagnostic OMS pentru Policitemia Vera, BCR-ABL + Leucemia mieloidă cronică sau alte boli cronice mieloproliferative sau sindroame mielodisplazice;
- Prezența mutației V617F a genei JAK-2 sau a altor anomalii clonale (de exemplu, MPL W515K / L) sau, în absența acestor anomalii, absența unor cauze secundare cunoscute ale fibrozei măduvei osoase (de exemplu, boli inflamatorii autoimune sau cronice, leucemie celulară păr, metastaze ale măduvei din cancer, mielopatii toxice).
CRITERII MICI
- Leukoeritroblastoză (prezența mieloblastelor și eritroblastelor în sângele periferic);
- Creșterea nivelului seric de LDH
- Anemie
- Splenomegalie.
Prognoză
Se calculează o supraviețuire medie între 3 și 5 ani. Factorii de risc sunt vârsta (peste 60 de ani), hepatomegalia , pierderea în greutate și anemia .
Terapie
Transplantul de măduvă osoasă oferă o șansă de „vindecare” pentru unii pacienți.
Bibliografie
- Ronald Hoffman, MD, Bruce Furie, MD, Edward J. Benz, Jr., MD, Philip McGlave, MD, Leslie E. Silberstein, MD și Sanford J. Shattil, MD, Hematologie, Ediția a V-a - Principii și practici de bază , Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-1-4377-0647-5 .
- Robbins și Cotran, Baza patologică a bolilor (ediția a VII-a) , Torino - Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-85675-53-7 .
- Harrison, Principiile medicinii interne , New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3 .
