Miopatia mitocondrială Kearns-Sayre
Salt la navigare Salt la căutare
Miopatia mitocondrială | |
---|---|
Boala rara | |
Cod. SSN | RF0020 |
Specialitate | oftalmologie |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-9 -CM | 277,87 |
OMIM | 530000 |
Plasă | D007625 |
eMedicină | 950897 |
GeneReviews | Prezentare generală |
Sinonime | |
Eponime | |
Thomas P. Kearns George P. Sayre | |
Miopatia mitocondrială Kearns-Sayre este o boală a mitocondriei , un organet al celulei . Este indicat și prin acronimul KSS . Fiind o boală genetică care se transmite prin ADN mitocondrial , ea poate fi moștenită doar de la o mamă bolnavă, care o va transmite tuturor descendenților.
Aceasta duce la o scădere progresivă a forței și, în cazuri majore, paralizie totală, datorită pierderii funcționalității depline a mișcărilor ochilor, mușchilor și inimii, ceea ce duce treptat la exitus letalis .
Elemente conexe
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre miopatia mitocondrială
linkuri externe
- Comitetul de acțiune pentru boli mitocondriale , pe mitoaction.org .
- United Mitochondrial Disease Foundation , pe UMDF.org .
- Asociația de distrofie musculară Mito Information , pe mdausa.org .
- GeneReviews: Prezentare generală a tulburărilor mitocondriale , la genetests.org .
- GeneReviews: Sindroame de ștergere a ADN-ului mitocondrial , la genetests.org .
- Referință la casă genetică: ADN mitocondrial , la ghr.nlm.nih.gov . Adus la 6 februarie 2007 (arhivat din original la 21 octombrie 2007) .
- Articolul din revista Time „Când celulele nu mai funcționează” din data de 5 noiembrie 2006 , pe time.com . Adus la 6 februarie 2007 (arhivat din original la 4 februarie 2013) .
Controlul autorității | VIAF ( EN ) 279966605 |
---|