Neuroradiologia bolilor toxice și metabolice

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Neuradiologia bolilor toxice și metabolice se caracterizează de obicei printr-o implicare globală și simetrică a întregului sistem nervos central care poate fi detectată prin intermediul tehnicilor de neuroradiologie ; care este capabil să aducă o contribuție importantă în diagnosticul acestor boli. Implicarea creierului de către patologiile metabolice nu este niciodată corelată cu vascularizația unei regiuni, ci mai degrabă cu vulnerabilitatea diferită a regiunilor individuale la patologia însăși, care se poate manifesta local în diferite moduri, chiar și cu semne neuroradiologice specifice pentru singura boală detectabilă prin magnetism imagistica prin rezonanță (cu toate acestea, specificitatea acestor tehnici tinde să scadă pe măsură ce boala progresează) ^[1] .

Leucodistrofii

Imagine RMN a unei leucodistrofii. Substanța albă subcorticală în acest caz apare hiperintensă pe RMN la o secvență ponderată T2

Leucodistrofiile sunt boli ereditare caracterizate prin deficiențe enzimatice și implică substanța albă a creierului și măduvei spinării , prevenind rotația metaboliților prezenți în interiorul acesteia (boli dismielinizante ) ^[2] .

Patologii lizozomale

Acestea se caracterizează printr-un defect enzimatic localizat în lizozomi , organite celulare implicate în catabolismul multor substanțe. Tipul de substanță care se acumulează în țesuturi depinde, prin urmare, de stadiul metabolic care prezintă deficitul la individul unic și care, prin urmare, determină tipul de patologie și tabloul său clinic și radiologic ^[3] .

În boala Krabbe se caracterizează prin deficiența enzimei galactozilceramidă-beta-galactozidază și duce la acumularea de cerebrozide în oligodendrocite și macrofage , cu consecventa destabilizare a mielinei și degenerarea acesteia. În RMN boala se manifestă ca hiperintensități vizibile în secvențele ponderate T2 și FLAIR la nivelul substanței albe periventriculare, într-un mod simetric, cu economisirea relativă a fibrelor „U” în faza incipientă. Boala afectează și tractul cortico-spinal și piramidal și porțiunile medii ale emisferelor cerebeloase ( nucleul dentat și substanța albă). Secvențele ponderate T2 arată, de asemenea, scăderea substanței albe perivasale. Pe măsură ce boala progresează, imaginea tinde să devină mai nespecifică. Scorul Loes este calculat într-un mod standard prin analiza a 35 de zone cerebrale. Uneori există hipertrofie a nervilor cranieni și spinali din cauza inflamației , mai evidentă după administrarea mediului de contrast . La adulți, hiperintensitățile pot fi observate în secvențele ponderate T2 ale fasciculelor piramidale într-un mod similar cu scleroza laterală amiotrofică ^[4] .

Leucostristrofia metacromatică este cauzată de o deficiență a enzimei arilsulfază A sau a proteinei activatoare a SAP1 ( Sphingolipid Activator Protein 1 ). Imaginea neuroradiologică este nespecifică și arată dismielinizarea progresând centrifugal din spațiile periventriculare, scutind substanța cenușie și fibrele „U” subcorticale în stadiile incipiente. Formele infantile prezintă debutul implicării în zona occipitală, în timp ce în formele adulte și juvenile boala începe în zona frontală. Boala tardivă implică întregul creier, în special capsula internă, fasciculele piramidale și pedunculii cerebrali. Secvențele ponderate T2 arată implicarea bilaterală a substanței albe cu aspect de fluture . Apariția acestor zone dismielinizate și neuniforme, zone cu amestecuri protejate de zonele afectate (arata neuniform sau tigroid). Secvențele DWI arată, de asemenea, o difuzie crescută în zonele afectate. În spectroscopie există o scădere a NAA și o creștere a colinei, lipidelor și lactatului. Nervii cranieni și cauda equina pot prezenta potențare după administrarea mediului de contrast ^[5] .

Boala Pelizeaus Merzbacher se datorează unui deficit în producția de mielină pentru defectul lipofilinei care duce la apoptoza oligodendrocitelor. Mutația cauzală se află în gena PLP1 (ProteoLipid Protein 1) situată pe cromozomul X. Imaginea arată absența mielinizării substanței albe a emisferelor cerebrale (vezi Neuroanatomia RMN normală , în RM se observă hiperintensitatea în secvențele ponderate T2 și hipointensitatea în cele ponderate T1). Formele mai blânde se caracterizează prin scutirea relativă a nucleilor adânci, cerebelului și măduvei spinării. Substanța albă tinde să aibă un volum redus (mărirea sistemului ventricular și a spațiilor subarahnoidiene, corp calos subțiat) iar la nivel perivasal tinde să fie mielinizată dând un aspect neomogen semnalului MR (dismielinizare tigroasă ) ^[6] .

Boala Alexander este cauzată de mutații autosomale dominante ale genei GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) care codifică versiuni mutante ale proteinei în cauză care tind să precipite, ducând la leziuni demielinizante care sunt potențate după administrarea mediului de contrast. În RM evidențiem, de asemenea, macrocefalia cu macrogiria, hiperintensitatea substanței albe în secvențele T2 ponderate în frontal, parietal și capsulă cu relativă economie a lobilor occipitali și a cerebelului și a progresiei centripete și antero-posterioare. La nivel periventricular este uneori posibil să se găsească „semnul ghirlandei” din cauza neregulilor din profilul ventriculilor, care sunt mai bine evidențiate după administrarea mediului de contrast. Al treilea ventricul și apeductul Silvio pot apărea, de asemenea, dilatate din cauza patologiei obstructive cauzate de acumularea de proteine ​​mutate precipitate. Evoluția macrocistică are loc într-o formă tardivă, în timp ce la formele adulte ale bolii afectarea supratentorială este rară și bulbul și primele porțiuni ale cordonului cervical sunt de obicei afectate. Diagnosticul RMN necesită cel puțin 4 din 5 dintre următoarele semne:

• anomalie extinsă și simetrică a substanței albe frontale
• Hiperintensitatea T2 a nucleilor bazei și talamului
• atrofia trunchiului cerebral și a măduvei spinării craniene
• inelul periventricular hiperintens în T1 și hipointens în T2
• îmbunătățirea contrastului a cel puțin uneia dintre aceste structuri:
  • cortexul cerebelos
  • trunchi encefalic
  • miez dințat
  • chiasmă optică
  • fornix
  • inel periventricular
  • captuseala ventriculara
  • substanță albă frontală ^[7]

Boala Van der Knaap este moștenită într-un mod autosomal recesiv și este cauzată de mutații ale genei MLC1, o componentă a barierei hematoencefalice . La pacienții afectați sunt afectate substanța albă subcorticală frontală, parietală și temporală și fibrele „U”, cu progresie antero-posterioară și centripetă, fără implicarea porțiunilor profunde ale creierului și cu relativă economie a lobilor occipitali. RMN arată hipertrofia și reducerea spațiilor LCR în regiunile afectate, precum și hiperintensitatea în secvențele ponderate T2 și prezența chisturilor LCR. Spectroscopia arată o reducere a NAA, creatină și colină datorită scăderii numărului de oligodendrocite ^[8] .

Boala Canavan este o altă boală moștenită cu transmitere autozomală recesivă din cauza mutațiilor genei ASPA care determină o creștere a N-Acetil Aspartat (NAA) în creier. Spectroscopia arată creșterea bruscă a vârfului NAA și reducerea simultană a colinei ca semn tipic al acestei boli. În stadiile incipiente ale bolii, hiperintensitatea este evidentă și în secvențele ponderate T2 și difuzivitatea crescută în secvențele ponderate prin difuzie care afectează toată substanța albă, cu hipertrofie asociată urmată de atrofie în fazele târzii ^[9] .

Boli ale peroxizomilor

Adrenoleucodistrofia. În acest caz, substanța albă posterioară apare hiperintensă într-o secvență RMN ponderată T2 și cu volum redus

Adrenoleucodistrofia este o boală legată de X care afectează de obicei bărbații, în timp ce femeile sunt de obicei purtătoare ale genei mutante. Mutația este suportată de gena proteinei ADL (adrenoleucodistrofia) al cărei produs este localizat la nivelul peroxizomilor și servește la metabolizarea acizilor grași cu lanț lung , care la subiecții afectați au tendința de a se acumula provocând inflamație și, prin urmare, demielinizare la nivelul SNC și leziuni ale suprarenalei . De obicei, procesul morbid, care poate fi documentat pe imagistică ca zone de demielinizare, începe de la corpul calos, afectând creierul în sensul postero-anterior (de la occipital la lobii frontali, aceștia din urmă apar adesea asimetrici) implicând doar substanță albă și care afectează fibrele „U” numai în stadiile avansate. Într-un stadiu incipient, nu este întotdeauna posibil să se documenteze aceste modificări difuze ale creierului, totuși pachetele piramidale și lemniscul medial pot fi deja modificate. În cazuri rare, se pot observa calcificări perioccipitale. Zonele afectate prezintă îmbunătățiri periferice după administrarea de mediu de contrast, în timp ce zonele centrale sunt marcat hipointense în secvențe ponderate T1 și pot apărea, de asemenea, cavitate. Secvențele DWI prezintă difuzivitate redusă în regiunile afectate. În spectroscopie, se observă o scădere a raporturilor NAA / creatină și NAA / colină; raporturile colină / creatină, lactat și lipide, pe de altă parte, par să fie adesea crescute. Modificările spectroscopice pot fi primele manifestări RMN ale bolii ^[10] .

Mucopolizaharidoză

Mucopolizaharidozele sunt toate caracterizate printr-un grad variabil de îngroșare a oaselor craniene cu fuziune prematură a suturilor lambdoide și sagitale, hidrocefalie, ventriculomegalie, mărirea spațiilor subarahnoidiene și anomalii ale masei faciale. RMN precoce nu arată nimic, cu toate acestea în faza târzie pot apărea zone hiperintense în secvențele ponderate T2 la margini bine definite datorită dilatării spațiilor perivasale, evidentă la nivelul centrelor semi-ovale cu expansiune din ependim. spre cortex, în special a lobilor parietali și occipitali, a ganglionilor bazali și a corpului calos. Asociat cu acest tablou, devin evidente și numeroase zone ale gliozei substanței albe, care apoi tind să se contopească (hiperintens în secvențe ponderate T2 și secvențe FLAIR) ^[11] .

Boli mitocondriale

Doi pacienți cu sindrom Kearns Sayre au urmărit după ce au luat acid folic. În primul caz (A-> B), modificările substanței albe apar ca zone subcorticale hiperintense și periventriculare în secvențele ponderate T2, care prezintă regresie după 2 ani de tratament. În al doilea caz (C-> D) zona modificată care evoluează în același mod este localizată la nivelul substanței albe parietale.

Sindromul MELAS. (A) Calcificarea ganglionilor bazali observați pe CT (B, C) Leziuni temporale și occipitale de tip ischemic vizibile ca zone hiperintense în secvențe RMN ponderate T2 (D) Dovezi ale vârfului de lactat pe spectroscopie.

Zona cu difuzivitate limitată la un pacient cu sindrom MELAS

Bolile mitocondriale sunt moștenire exclusiv maternă și implică enzime cheie exprimate în mitocondriile implicate în respirația aerobă ; din acest motiv organele cele mai dependente de acest mecanism fiziologic sunt cele afectate de boală (creier, ochi și mușchi). La nivel cerebral în spectroscopie, acumularea de acid lactic datorită deficitului se manifestă printr-o creștere a vârfului de lactat, în timp ce morfologic diferite imagini diferite sunt evidente pentru fiecare patologie, dar de obicei caracterizate prin atrofie și evoluție chistic-necrotică, în special la nivelul nivelul nucleelor ​​bazei ^[12] .

Sindromul Leigh este cauzat de o deficiență a enzimelor citocrom C oxidază sau piruvat oxidază și se manifestă în RMN cu leziuni demielinizante, necrotice și gliotice care tind să fie simetrice, afectând în principal substanța cenușie profundă a nucleilor lenticulari și caudați, precum și substanța palidă, cea neagră, subtalamusul și nucleul dentat. Leziunile acute apar hipointense în secvențele ponderate T1, în timp ce hiperintensul cronic în secvențele ponderate T2 și FLAIR. La nivelul trunchiului cerebral, implicarea bolii se numește semnul gigantic al feței panga . În secvențele acute, ponderate prin difuzie, prezintă difuzivitate redusă. În spectroscopie, pe lângă vârful lactatului, este posibil să se evidențieze o scădere a raporturilor NAA / creatină și colină / creatină ^[13] .

Sindromul Kearns Sayre se caracterizează și prin degenerescența necro-gliotică simetrică a nucleilor bazei, precum și a tegmentului mezencefalic cu adăugarea de calcificări vizibile pe CT la nivelul pielii caudate și palide, asociată cu hipodensitatea răspândită a cortexul cerebral. Imaginea tipică RMN a acestei patologii se caracterizează prin hypeintensitate la nivelul nucleilor bazei, talamusului, trunchiului cerebral și substanței albe subcorticale cu implicarea fibrelor „U” în secvențele ponderate T2 și FLAIR. Aceste modificări sunt mai evidente la palid decât la caudat. De obicei, putamenul și substanța albă profundă sunt scutite (aceste date permit diagnosticarea diferențială cu alte patologii cu un aspect similar RMN). Spectroscopia arată o scădere a NAA și o creștere a lactatelor ^[14] .

Sindromul MELAS este cauzat de mutații punctuale ale genelor care codifică ARN-urile de transfer mitocondrial și se caracterizează prin deteriorarea cortexului parieto-occipital și într-o măsură mai mică a cerebelului și a trunchiului cerebral. CT arată calcificări în nucleii bazali și cortexul poate apărea hipodens similar cu imaginea unui accident vascular cerebral ischemic. În RMN este posibil să se observe o imagine diferită în funcție de evoluția accidentului vascular cerebral ischemic indus de boală, cu dovezi de umflare și hiperintensitate în secvențele ponderate T2 și FLAIR în faza incipientă asociată cu hipointensitate în secvențele ponderate T1. . În MELAS, spre deosebire de accidentul vascular cerebral ischemic, difuzivitatea la secvențele DWI pare a fi crescută datorită prezenței edemului și nu există o reducere a semnalului în hărțile ADC. După administrarea substanței de contrast, poate apărea potențarea dacă există și leziuni ale barierei hematoencefalice. În spectroscopie, vârful lactatului este evidențiat acut, care tinde cronic să dispară. Morfologic se poate avea restitutio ad integrum sau evoluție atrofică. Leziunile nu urmează de obicei cursul vaselor ^[15] .

Encefalopatii asociate cu acidurie

Sunt cele mai frecvente encefalopatii acute din copilărie și se datorează acumulării diferiților cataboliți ai acizilor organici care pot fi găsiți în urina pacienților ^[16] .

Fenilcetonuria este cea mai frecventă patologie a acestui grup și se datorează acumulării de fenilalanină din deficiența congenitală a enzimei fenilalanină hidroxilază. IN RM boala se caracterizează prin deficit sever de mielinizare și dismielinizare care se manifestă la nivelul substanței albe profunde ca zone hiperintense pe secvențele ponderate T2 și FLAIR, în special în zona parieto-occipitală. În faza inițială, substanța albă periferică și cea a fibrelor "U" sunt scutite. De obicei, tulpina creierului și cerebelul nu sunt afectate de boală. În secvențele ponderate prin difuzie, se observă difuzivitate limitată în leziunile menționate anterior, care nu prezintă potențare după administrarea mediului de contrast. Spectrometria arată vârful tipic al fenilalaninei ^[17] .

Aciduria glutarică de tip 1 este cauzată de un defect al enzimei glutaril-coenzima A dehidrogenază și duce la acumularea de acid glutaric și acid 3-hidroxi glutaric. În CT și RM, macrocefalia și mărirea spațiilor subarahnoidiene sunt apreciabile. La nivel periventricular, zonele hiperintense și simetrice în secvențele ponderate T2 și FLAIR sunt apreciabile în centrul semi-oval și în nucleele bazei, în special la nivelul putamenului. Chisturile arahnoide temporopolare, leziunile ambelor nuclee ale bazei și mărirea fisurilor lui Silvio sunt patognomonice ale acestei boli ^[18] .

Aciduria 2-L-hidroxiglutarică se caracterizează prin leucodistrofie cu progresie centripetă și anteroposterioră și cu evoluție spongiformă cu cavitație parenchimatoasă, care afectează în principal substanța albă care stă la baza girului convexității, fibrelor „U”, ganglionilor bazali și nucleilor dentate ^{[ 19]} .

Tulburări ale metabolismului ionilor metalici

Boala Wilson duce la acumularea de cupru în ficat și creier din cauza mutațiilor autozomale recesive din gena ATP7B care reglează funcționarea ceruloplasminei (proteina responsabilă de transportul cuprului în organism). RMN arată secvențele T2 hiperintensități simetrice la nivelul nucleilor bazei și al talamiului, care târziu pot deveni hipointens la nivelul putamenului; hipointensitățile se datorează acumulării de cupru și sunt cel mai bine detectabile folosind secvențe ponderate T2 *. Substanța albă superioară subcorticală poate fi, de asemenea, afectată de hiperintensități asimetrice pe secvențele ponderate T2, în timp ce implicarea simetrică poate fi observată la nivelul capsulei externe. La nivel subtentorial, nucleele dentate și pons sunt adesea implicați (aceste zone regresează adesea după terapie). Secvențele ponderate T1 pot prezenta hiperintensități la nivelul nucleilor bazali chiar și fără modificări ale semnalului în secvențele ponderate T2. Implicarea nucleilor bazali este asociată clinic cu parkinsonismul, în timp ce implicarea cerebeloasă cu semne cerebeloase. Secvențele ponderate prin difuzie arată reducerea semnalului în stadiile incipiente ale bolii legate de acumularea metalului și, ulterior, creșterea acestuia datorită edemului. Spectroscopia arată NAA scăzută și colină crescută și uneori lactate ^[20] .

Neurodegenerarea fierului 1 este o boală moștenită rară cu moștenire autozomală recesivă cauzată de mutații ale genei PANK2, implicată în metabolismul acizilor grași. Boala se manifestă cu o acumulare de fier în porțiunile laterale ale globului palid și ale altor nuclee profunde (în special substantia nigra). Aspectul RMN este tipic: hipointensitate clară în secvențele substanței negre ponderate T1 și aspectul „ochi de tigru” la nivelul palid în secvențele ponderate T2 (nucleii apar hipointens cu prezența simultană a unei zone hiperintense în porțiunile anterioare - medii) . De asemenea, atrofia este adesea detectabilă, în special în cerebel ^[21] .

Encefalopatii datorate substanțelor toxice exogene

Substanțele toxice circulante luate din exterior se pot acumula selectiv la nivelul substanței gri sau a substanței albe, dând diferite tipare de daune detectabile cu imagistica (daunele la nivelul substanței albe sunt de obicei mai puțin evidente în aceste boli decât cele produse de ereditare boli). De obicei, porțiunile creierului cele mai afectate de toxici exogeni sunt trunchiul cerebral și nucleele bazei.

Alcool

Abuzul de etanol se poate manifesta ca atrofie cerebrală sau prin imagini clinice găsite și pentru alte cauze precum encefalopatia Wernicke , sindromul Marchiafava Bignami , mieloza osmotică și consecințele asupra creierului ale cirozei hepatice și ale coagulopatiei tipice patologiei ^[22] .

Atrofia cerebrală asociată cu alcoolismul este cauzată de o reglare descendentă a receptorilor de N-metilaspartat, datorită unui dismetabolism al homocisteinei ; această leziune duce apoi la un răspuns excitator crescut al receptorilor glutamat cu consecința toxicității locale date de acest metabolit. Această atrofie progresivă implică inițial viermele cerebelos (ponsul este de obicei scutit) și apoi se extinde la substanța albă frontală (evident evident ca mărire a coarnelor frontale și temporale ale ventriculilor laterali) și în final la întregul creier. Aceste modificări pot fi parțial reversibile ^[23] .

Encefalopatia Wernicke este cauzată de un deficit de vitamina B1 și este tipică alcoolicilor, deoarece alcoolul blochează absorbția acestei substanțe. În RMN, cele mai afectate zone ale creierului sunt cele periventriculare (deoarece sunt cele în care metabolismul tiaminei este cel mai intens), în special substanța cenușie periaqueductală, corpurile mamilare, podeaua celui de-al patrulea ventricul, acoperișul creierul mijlociu și porțiunile meziale ale talamului. Mai rar, caudatele, cerebelul, cortexul cerebral și spleniul corpului calos pot fi afectate; aceste zone sunt afectate inițial de edem în urma demielinizării, gliozei și hemoragiilor, vizibile la RMN ca hiperintensitate în secvențele ponderate T2 și FLAIR. Secvențele de difuzie pot prezenta atât o scădere a difuzivității datorită edemului citotoxic, cât și o creștere a difuzivității datorită edemului vasogen. Zonele hemoragice pot apărea la nivelul talamului și al corpurilor mamilare. Corpurile mamilare pot prezenta, de asemenea, îmbunătățirea după administrarea de mediu de contrast, un semn tipic al acestei patologii; alte zone care prezintă acest semn pot fi cele periventriculare și periaqueductale, talamul și cortexul frontal. În spectroscopie este posibil să se evidențieze vârful lactatului și, uneori, raportul NAA / creatină redus. Aceste modificări revin după administrarea tiaminei, în timp ce formele cronice se caracterizează prin atrofie persistentă ^[24] .

Mielinoza osmotică este de obicei cauzată de o corecție prea rapidă a unei stări de hiponatremie , cu toate acestea, un tablou clinic practic suprapus poate fi găsit și în rândul alcoolicilor. Locul tipic al deteriorării este fibrele transversale ale ponsului, dar deteriorarea poate fi detectată și la nivelul nucleilor bazei, a substanței albe profunde, a hipocampilor, a corpurilor geniculate laterale și a talamiului. RMN în acută prezintă o zonă hiperintensă la nivelul porțiunii centrale a podului în secvențele ponderate T2 și FLAIR, cu scutire a acoperișului pontonului, porțiunilor ventro-laterale și fasciculelor corticospinale (aspect "Batman" sau "trident") . Această leziune este moderat hipointensă în secvențele ponderate T1 și arată îmbunătățirea periferică după administrarea mediului de contrast. Secvențele ponderate prin difuzie prezintă difuzivitate neomogenă, crescută tendențial în centru și restricționată în periferie, în timp ce spectroscopia arată reducerea raporturilor NAA / creatină și NAA / colină datorită pierderii neuronale locale ^[25] .

Boala Marchiafava Bignami este o complicație rară a alcoolismului cronic caracterizată prin necroză care afectează de obicei porțiunea centrală a corpului calos și se extinde uneori și în alte regiuni (capsulă externă, comisuri anterioare și posterioare, pedunculi cerebeloși, substanță albă emisferică și pachete corticospinalis). Leziunea apare de obicei hipointensă în secvențele ponderate T1 și hiperintensă în secvențele ponderate T2 și FLAIR; după administrarea de mediu de contrast este posibil să se observe îmbunătățirea porțiunii periferice, în timp ce secvențele în difuzie pot arăta o reducere a difuzivității. Cronic, leziunea poate deveni chistică și cu margini bine definite ^[26] .

Encefalopatie hepatica

Se caracterizează prin hiperintensitate în secvențe ponderate T1 la nivelul nucleilor bazali, subtalamus, substantia nigra, nuclei roșii și adenohipofiză datorită acumulării locale de mangan din intestin. Secvențele ponderate T2 nu prezintă modificări, iar transplantul de ficat tinde să inverseze ceea ce a fost descris. Spectroscopia arată o reducere a mioinozitolului și colinei și o creștere a complexului glutamat-glutamină-gamma-aminobutiric. De asemenea, pot fi observate sângerări spontane și edem generalizat din hiperamonemie ^[27] .

Hipoparatiroidism

Se manifestă cu calcificări la nivelul nucleilor bazei, cerebelului și talamusului detectabile pe CT sau pe RMN cu secvențe ponderate T1. Secvențele ponderate T2 nu prezintă modificări ^[28] .

Sindromul Fahr

Calcificări ale nucleilor bazali vizibili pe CT de la un pacient cu sindrom Fahr

Cunoscută și sub denumirea de calcificare idiopatică a ganglionilor bazali , este o boală moștenită autozomală dominantă cauzată de mutații în proteinele de transport care duce la acumularea de calciu și a altor ioni metalici în unele districte cerebrale. Calcificările bilaterale care afectează nucleii bazali sunt clar vizibile pe CT (palidul este cel mai afectat nucleu. Poate fi afectat și cerebelul și talamusul). Astfel de calcificări în RMN apar hipointens în secvențele ponderate T1 și hiperintense în cele ponderate T2 * ^[29] .

Monoxid de carbon

Monoxidul de carbon, prin legarea la hemoglobină și transformarea acestuia în carboxihemoglobină (care nu mai poate transporta oxigen) provoacă leziuni ischemice țesuturilor din tot corpul. La nivel cerebral, zonele cele mai afectate sunt globurile palide (probabil și datorită unei toxicități specifice pentru aceste structuri dată de moleculă); în timp, ischemia se extinde de acolo până la restul creierului (sunt deseori implicați și nucleii lenticulari și caudați, mai rar hipocampii și talamii). În RMN globurile palide sunt hipointense în secvențele ponderate T1 și hiperintense în cele ponderate T2; cu toate acestea, în prezența microhemoragiilor, este posibil să se observe hiperintensitatea în T1 și semnalul neomogen în T2. Secvențele FLAIR pot prezenta semnal crescut la nivelul substanței albe subcorticale în cazurile severe. Secvențele ponderate prin difuzie prezintă o difuzivitate redusă a regiunilor implicate (chiar mai devreme decât substanța albă ponderată T2), în timp ce secvențele de perfuzie prezintă un aport redus de sânge. Săptămâni mai târziu, secvențele ponderate T2 permit evidențierea necrozei nucleelor ​​ca hipointensitate (datorită acumulării locale de fier) ​​înconjurată de un halo hiperintens dat de hemosiderină; la nivelul substanței albe zonele necrotice sunt hiperintense în secvențele ponderate T2 și FLAIR și includ deseori regiunea periventriculară și centrele semi-ovale, mai rar capsula internă și fibrele „U”. Secvențele de difuzie ponderate în timp arată semnalul pentru a se normaliza, ulterior semnalul devine egal cu cel al apei libere (ADC ridicat) ^[30] .

Alte metale

Intoxicația cu mangan se manifestă în RMN ca zone hiperintense în secvențe ponderate T1 la nivelul globurilor palide, precum și alți nuclei și pedunculi cerebrali.

Intoxicația cu mercur se manifestă ca zone hipointense în zonele T1 și T2 * ponderate și zone iso-hipointense în T2 ponderate la nivelul cortexului vizual și a viermelui cerebelos.

Acumularea de plumb se manifestă în RMN ca alterări subcorticale ale cortexului insular și talamusului.

Aluminiu se acumulează în sistemul limbic ^[31] .

Metanol

Metanol atunci când este luat prin necroză de putamen care se manifestă cu o imagine patognomonică pe CT și RMN; aceste structuri apar hipodense pe CT și hiperintense pe RMN pe secvențe ponderate T2. Uneori microhemoragiile asociate apar hiperdense la CT și hiperintense la RMN în secvențe ponderate T1. În unele cazuri, se observă și implicarea globurilor palide, a hipocampilor, a substanței albe subcorticale (cu excepția fibrelor în formă de U și a cerebelului), a centrelor semi-ovale și a coroanelor radiate. de chisturi pot apărea ^[32] .

Etilen glicol

Intoxicația apare la nivelul SNC cu edem cerebral difuz; a 24-48 ore si osserva necrosi della sostanza bianca frontale, dei nuclei basali, talamica e del tronco encefalico. Le aree coinvolte appaiono ipodense alla TC, ipointense in RM nelle sequenzeT1 pesate ed iperintense in quelle T2 pesate. Se il paziente sopravvive il quadro radiologico regredisce entro circa un mese ^[33] .

Solventi organici

La tossicità di queste sostanze si manifesta a livello della sostanza bianca che appare diffusamente iperintensa in RM nelle sequenze T2 pesate. Il tempo T2 può apparire modestamente ridotto a livello dei putamen, dei talami, della corteccia cerebrale e della sostanza nera ^[34] .

Cocaina

L'abuso di questa sostanza a livello del SNC induce frequenti episodi di ictus ischemico e soprattutto emorragico (in sede subaracnoidea ed intracerebrale, in particolar modo queste ultime a livello dei nuclei della base e dei talami). La maggioranza dei pazienti è spesso affetto anche da malformazioni arterovenose, che in questi casi vanno più spesso incontro a rottura. L'ictus ischemico può essere indotto sia dall'attività vasocostrittiva e procoagulante della droga in se sia da quella di altre sostanze utilizzate per "tagliarla" (in particolare il concomitante abuso di anfetamine porta più spesso ad ischemie del mesencefalo). L'angio-RM evidenzia bene la vasculite causa del quadro clinico. L'utilizzo cronico è correlato ad atrofia cerebrale (specie frontale e temporale) su base ischemica ^[35] .

MDMA

Come la cocaina anche l'MDMA danneggia l'encefalo con un meccanismo ischemico dovuto al rilascio incontrollato di serotonina , che ha effetto vasocostrittivo sui piccoli vasi, in particolar modo nelle aree più ricche di recettori per questo neurotrasmettitore (corteccia occipitale e globi pallidi) ^[36] .

Oppiacei

Danneggiano l'encefalo anche loro inducendo vasocostrizione sia per effetto diretto sia per la contemporanea presenza di altre sostanze vasocostrittive con cui sono "tagliati" (compresi microcristalli che sono in grado di embolizzare i piccoli vasi). L' eroina è la sostanza di questa categoria che induce i danni maggiori, specie se somministrata endovena, ed il bersaglio preferenziale di questi eventi ischemici è il globo pallido.

L'utilizzo cronico danneggia la sostanza bianca su base microvascolare ischemica; tali microinfarti si manifestano radiologicamente come aree iperintense alla RM nelle sequenze T2 pesate, simmetriche e diffuse.

Se inalata previo riscaldamento l'eroina può dare un quadro radiologico raro detto leucoencefalopatia da inalazione , presumibilmente causato da un contaminante sconosciuto contenuto nella miscela inalata, caratterizzato radiologicamente da degenerazione spongiforme della sostanza bianca, ad iniziare dai lobi occipitali per poi estendersi al resto della corteccia cerebrale in senso postero-anteriore. L'aspetto tipico del danno è detto "ad ali di farfalla" e comprende la sostanza bianca sottocorticale, i peduncoli cerebellari, il braccio posteriore della capsula interna, il tratto solitario, il lemnisco mediale edi tratti cortico-spinali. L'estensione del danno vista all'imaging correla bene con la clinica; in TC le zone coinvolte appaiono ipodense nelle fasi terminali della patologia, mentre la RM mostra iperintensità nelle sequenze T2 pesate ed ipointensità in quelle T1 pesate a livello dello splenio del corpo calloso, dei peduncoli cerebellari e del braccio posteriore della capsula interna. Le sequenze pesate in diffusione in acuto mostrano calo del segnale, che diventa poi iperintenso. La spettroscopia evidenzia riduzione del picco dell'NAA ed incremento di quello dei lattati.

Le infezioni e gli ascessi cerebrali sono molto frequenti fra gli eroinomani. Gli ascessi si evidenziano alla RM come un core ipointenso nelle sequenze T1 pesate ed iperintenso in quelle T2 pesate, circondato da un orletto che mostra potenziamento dopo somministrazione di mezzo di contrasto. L'angio RM e soprattutto l'angiografia possono evidenziare eventuali aneurismi micotici associati ^[37] .

Encefalopatie da sostanze tossiche endogene

Le encefalopatie eccitotossiche sono causate dall'eccessivo rilascio del neurotrasmettitore eccitatorio glutammato , sono caratterizzate da edema diffuso e sono di solito reversibili. Sono tipiche dei pazienti affetti da epilessia , diabete , encefaliti virali, encefalopatia di Wernicke o che assumono oppiacei ^[38] .

L' encefalopatia posteriore reversibile si manifesta radiologicamente in modo patognomonico con edema vasogenico da iperafflusso vascolare che inizia a livello della sostanza bianca sottocorticale per poi estendersi in profondità ed in direzione postero-anteriore e del cervelletto. Tale patologia può avere varie cause ma tipicamente è associata ad un quadro di eclampsia , ipertensione arteriosa , connettivite , sepsi o assunzione di chemioterapici ed immunosoppressori. Alla TC le aree coinvolte appaiono simmetriche ed ipodense, mentre in RM appaiono ipointense nelle sequenze T1 pesate ed iperintense in quelle T2 pesate, FLAIR e pesate in diffusione (queste ultime permettono di diffenziare l'edema vasogenico dall'ischemia, mentre una diffusività ristretta è associata ad un outcome peggiore). Aree emorragiche si apprezzano in alcuni casi, mentre la spettroscopia mostra incremento del picco della colina e lieve riduzione di quello dell'NAA. Dopo somministrazione di mezzo di contrasto è possibile osservare potenziamento fino a circa un caso su 3 a livello girale, corticale o leptomeningeo ^[39]

Bibliografia

• Massimo Gallucci, Cosma Andreula, Sossio Cirillo e Tommaso Scarabino, Manuale di Neuroradiologia , Poletto Editore , 2016, ISBN 978-88-95033-61-7 .

Note