Sindromul Leigh
| Sindromul Leigh | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RF0030 |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 256000 și 220111 |
| Plasă | D007888 |
| Sinonime | |
| Encefalopatie necrotizantă subacută | |
| Eponime | |
| Denis Archibald Leigh | |
Sindromul Leigh , cunoscut și sub denumirea de encefalopatie necrotizantă subacută, este o boală din copilăria timpurie caracterizată prin acidoză lactică , întreruperea dezvoltării psihomotorii, probleme de hrănire , convulsii , paralizie extraoculară și slăbiciune cu hipotonie. Moartea are loc de obicei în decurs de un an sau doi de la naștere. La examinarea histologică se observă zone bilaterale și parțial simetrice de distrugere a țesutului cerebral cu aspect spongiform și proliferare vasculară, cele mai afectate zone sunt substanța cenușie periventriculară a creierului mediu , tegmentul pons și regiunile periventriculare ale talamusului și hipotalamusului .
Majoritatea cazurilor sunt ereditare cu transmisie autosomal-recesivă și prezintă o activitate redusă a complexului IV ( citocrom C oxidază) de fosforilare oxidativă mitocondrială [1] sau, în majoritatea cazurilor, mutația implică o proteină necesară pentru asamblarea acestei complex de fosforilare oxidativă, mai degrabă decât o componentă structurală a acestuia [2] .
Alte cazuri cu imagini clinice și caracteristici patologice similare au fost legate de deficitele altor complexe ale lanțului respirator, precum și de mutațiile ADNmt - ARNt [3] ; în mod curios, mutația punctuală a genei mitocondriale pentru ATPaza subunității 6 a complexului V (T8993G) poate provoca o formă moștenită maternă a sindromului Leigh. În această formă, heteroplasmia face ca mitocondriile cu această mutație să fie aproape singurele prezente [4] . Atunci când există un grad mai mare de heteroplasmie decât în mitocondriile normale, boala ia un tablou clinic și autopsie diferit, cu neuropatie , ataxie și retinită pigmentară .
Elemente conexe
Notă
- ^ Di Mauro S, Servidei S, Zeviani M: deficit de citocrom C oxidază în sindromul Leigh. Ann Neurol 22: 498, 1987
- ^ Tiranti V, Jaksch M, Hofmann S: Mutațiile pierderii funcției SURF-1 sunt asociate în mod specific cu sindromul Leigh. Ann Neurol 46: 161, 1999
- ^ Di Donato S: Tulburări legate de membranele mitocondriale: patologia lanțului respirator și neurodegenerare. J Moștenește Metab Dis 23: 247, 2000
- ^ Tatuch Y, și colab.: Mutația heteroplasmică a mtDNA (T-> G) la 8993 poate provoca boala Liegh atunci când procentul de mtDNA anormal este ridicat. Am J Hum genet 50: 852, 1992
Bibliografie
- Robbins și Cotran, baza patologică a bolilor , Ed. Elsevier și Masson
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul Leigh , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
