Sindromul Fahr
| Sindromul Fahr | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 213600 , 114100 , 606656 , 615007 , 615483 și 213600 |
| Plasă | C536275 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Sindromul Chavany-Brunhes Sindromul Fritsche | |
| Eponime | |
| Karl Theodor Fahr | |
Sindromul Fahr , calcificarea idiopatică a nucleilor bazali ( telencefalul ), cunoscută și sub numele de boala Fahr, este o afecțiune genetică dominantă autozomală rară, cu manifestarea unor tulburări neurologice caracterizate prin depuneri anormale de calciu în zonele creierului care controlează mișcarea, inclusiv nucleele baza și cortexul cerebral . Este o tulburare neurologică rară și degenerativă, cu calcificare și pierdere celulară.
Această tulburare a fost descoperită de celebrul neurolog german Karl Theodor Fahr în 1930. Tulburarea este cunoscută și sub numele de sindrom Chavany-Brunhes și sindrom Fritsche.
Simptome și semne clinice
Simptomele pot include afectarea funcției motorii, demență , convulsii , migrene , disartrie , disfazie , spasticitate, paralizie spastică, atetoză , strabism . Cu toate acestea, deși sindromul Fahr prezintă frecvent deficite motorii, aproximativ 40% dintre pacienți sunt diagnosticați după teste cognitive sau psihiatrice.
Puteți include, de asemenea, simptomele clasice ale bolii Parkinson : tremor, rigiditate musculară și facies tipic inexpresiv , mers nesigur și mișcări involuntare ale capetelor distale. Cu toate acestea, aceste simptome sunt caracteristice etapelor mai avansate ale bolii. Simptomele mai frecvente sunt distonia și coreea . Vârsta de debut este de obicei 40-50 de ani, deși poate apărea la orice vârstă.
Prognoză
Nu există un remediu pentru sindromul Fahr și nu există un tratament terapeutic standard, toate cunoștințele se bazează pe experiențe individuale. Studiile indică un beneficiu pentru simptomele psihotice prin utilizarea haloperidolului și a carbonatului de litiu .
Cu toate acestea, prognosticul rămâne variabil pentru fiecare caz și este dificil să se prevadă evoluția patologică, deoarece există o lipsă de conexiuni între vârstă, amploarea depozitelor de calciu cerebral și deficite neurologice.
Cu toate acestea, se pare că apariția calcificărilor este dependentă de vârstă, astfel încât o tomografie computerizată ar putea da rezultate negative la un purtător al genei care provoacă sindromul dacă sunt supuși testului înainte de vârsta de 55 de ani.
Leziunile neurologice sunt totuși progresive și, în general, duc la infirmitate și moarte.
Căutări asemanatoare
Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și Accidentului Vascular cerebral (NINDS) susține și efectuează cercetări în tulburările neurogene, cum ar fi sindromul Fahr, al cărui scop este localizarea și înțelegerea acțiunii genelor implicate în această boală, astfel încât boala să poată fi tratată sau prevenită .în sine.
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Fahr
