Sindromul Hajdu-Cheney

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Hajdu - Cheney
Hajdu-Cheney
Specialitate	reumatologie și genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	102500
Plasă	D031845
Eponime
Nicholas Hajdu William D. Cheney
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Hajdu-Cheney este o boală congenitală autosomală dominantă extrem de rară care afectează oasele și țesutul conjunctiv caracterizată prin resorbție osoasă severă și excesivă care duce la osteoporoză și un spectru larg de simptome posibile. Flexibilitatea oaselor se găsește de obicei, ceea ce induce malformații, în special, dar fără a se limita la, la oasele lungi, statura scurtă, dolichocefalia , malformația mandibulei și maxilarului din care apar probleme în articularea cuvântului. ^[1] ^[2]

Notă

^ Crifasi PA, Patterson MC, Bonde D, Michels VV, <261 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-Z Sindrom Hajdu-Cheney sever cu obstrucție a căilor respiratorii superioare , în Am. J. Med. Genet. , vol. 70, nr. 3, iunie 1997, pp. 261-6, PMID 9188663 .
^ Brennan AM, Pauli RM, <292 :: AID-AJMG1308> 3.0.CO; 2-4 Sindromul Hajdu-Cheney: evoluția fenotipului și problemele clinice , în Am. J. Med. Genet. , vol. 100, nr. 4, mai 2001, pp. 292-310, PMID 11343321 .

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Hajdu-Cheney

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[pmid9188663-1] Crifasi PA, Patterson MC, Bonde D, Michels VV, <261 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-Z Sindrom Hajdu-Cheney sever cu obstrucție a căilor respiratorii superioare , în Am. J. Med. Genet. , vol. 70, nr. 3, iunie 1997, pp. 261-6, PMID 9188663 .

[pmid11343321-2] Brennan AM, Pauli RM, <292 :: AID-AJMG1308> 3.0.CO; 2-4 Sindromul Hajdu-Cheney: evoluția fenotipului și problemele clinice , în Am. J. Med. Genet. , vol. 100, nr. 4, mai 2001, pp. 292-310, PMID 11343321 .

[1]

[2]